兒童不明原因關節腫脹
需當心---“幼年特發性關節炎”
沙霖
6歲的女孩妞妞，膝蓋腫脹2個多月了，沒有扭傷、摔傷，也沒有砸傷，休息後一直沒有好轉，媽媽帶着妞妞到兒骨科門診檢查，告訴醫生孩子不知什麼原因出現膝關節腫脹，而且近來無法伸直了（圖1）。通過一系列的檢查之後，醫生告訴妞妞媽媽，她的疾病診斷為一種叫“幼年特發性關節炎”的毛病。今天就來講講什麼是“幼年特發性關節炎”。
圖1、腫脹的膝關節外觀照片
圖2、關節穿刺可見淡黃色關節滲出液
1、什麼是“幼年特發性關節炎”？
幼年特發性關節炎是兒童時期一種常見的結締組織病，以慢性關節滑膜炎為主要特點，可伴有全身多系統損害，亦是造成兒童時期殘疾和失明的重要病因。
國際風濕病學聯盟兒科常委專家組将兒童時期不明原因持續6周或6周以上的單關節炎或多關節炎，并除外其他已知病因，統一定為幼年特發性關節炎（JIA）。
2、兒童特發性關節炎主要的臨床表現是什麼？
國際抗風濕病聯盟的JIA分型包括全身型、少關節型、多關節型、銀屑病關節炎、未分化關節炎等。
（1）少關節型JIA
少關節型是JIA最常見的亞型，約占JIA的27%~56%，多發生于女性患兒（女性∶男性為4∶1），發病高峰年齡<6歲。少關節型JIA在發病最初6個月内有1~4個關節受累。如果病程大于6個月關節受累數大于4個，定義為擴充型少關節型JIA；病程中受累關節≤4個，定義為持續型少關節型JIA。
膝、踝、肘或腕等大關節為好發部位，常為非對稱性。腕關節受累預示疾病可能進展為擴充型或多關節型，也預示病情相對較難控制。肩關節受累罕見。頸椎棘突受累可表現為斜頸。
多數患兒以關節疼痛和晨僵為主訴。25%的患兒可無關節疼痛而僅有關節腫脹。雖然關節炎反複發作，但很少緻殘。
（2）多關節型JIA
多關節型亦是JIA較為常見的亞型，約占JIA的18%~30%。本型起病隐匿，受累關節≥5個，呈對稱性或非對稱性分布，可同時累及大小關節。掌指/跖趾關節、近端指間關節和趾間關節等小關節受累較為常見。頸椎及颞颌關節常易累及。
病初可能伴有低熱，熱型多為不規則型。多關節型又分為類風濕因子（RF）陽性和陰性兩類。RF陽性型患兒可發生Felty綜合征（脾大伴白細胞減少）。約10%的患兒可出現類風濕結節，常見于肘關節和膝關節周圍。
本型關節症狀較重，如不及時治療約半數以上發生關節強直變形而影響關節功能。
（3）關節外表現
a. 虹膜睫狀體炎：少關節型和多關節型JIA常見的關節外表現為虹膜睫狀體炎，又名慢性葡萄膜炎。約20%~30%的患兒發生慢性虹膜睫狀體炎而造成視力障礙甚至失明。部分患兒表現為眼睛發紅、畏光、流淚等不适，但有部分患兒并無眼睛不适表現，僅在正常裂隙燈檢查中發現。葡萄膜炎常見于抗核抗體陽性的少關節型和多關節型JIA患兒。
b. 肺部損害：多關節型JIA可出現肺部病變，其中最常見的是間質性肺炎，嚴重者可出現間質性纖維化，此外還可出現胸膜炎、肺部類風濕結節、閉塞性細支氣管炎、肺血管病變和肺動脈高壓。
c. 肝脾和淋巴結腫大：嚴重的少關節型和多關節型JIA可出現肝脾和淋巴結腫大，經治療可好轉。
3、診斷可以做些什麼檢查？
（1）血液免疫學檢查：類風濕因子（RF），抗核抗體（ANA）、抗環瓜氨酸肽抗體（ACCP）、白細胞計數（WBC）、血沉（ESR）、C反應蛋白（CRP）等，但目前沒有一項檢查具有确診價值，以上檢查僅為判斷疾病活動度及鑒别診斷的名額。
（2）影像學檢查：X線檢查，早期可顯示軟組織腫脹、骨質疏松等，晚期才能看到關節面破壞、關節畸形等。
核磁共振（MRI）檢查可以更早更全面評估骨關節病變情況，包括關節内的積液、滑膜、軟骨等，是早期JIA診斷的敏感手段。
超聲檢查則可以安全、準确的顯示關節滲出液、滑膜增厚情況，更為便捷。
4、需要和哪些疾病進行鑒别？
JIA是一類排除性疾病，診斷時需除外其他可能的疾病：
（1）其他結締組織病：如系統性紅斑狼瘡和幼年皮肌炎等疾病引起的關節炎，應詢問病史中有無皮疹和肌無力等表現，結合自身抗體、髒器相關的輔助檢查來明确。
（2）感染性關節炎：如化膿性關節炎、結核性關節炎、布氏杆菌病等，結合臨床表現和病原學檢測結果進行鑒别。
（3）血液系統惡性病：如急性白血病、淋巴瘤、惡性組織細胞病等，通過影像學檢查和活組織檢查如骨髓細胞學檢查、淋巴結和局部病竈活組織檢查進行鑒别診斷。
（4）其他：如強直性脊柱炎、色素沉着絨毛結節性滑膜炎、動靜脈畸形、出凝血障礙（如血友病）及嚴重創傷。
5、治療
（1）一般治療
保證患兒适當休息和足夠的營養。鼓勵患兒參加适當的運動，盡可能像健康兒童一樣生活。
采用實體治療等措施适當進行關節活動度訓練及肌肉力量訓練，可防止關節強直和軟組織攣縮以及肌肉萎縮。
（2）藥物治療
藥物包括非甾體類抗炎藥（NSAIDs）、免疫抑制劑、糖皮質激素、改變病情抗風濕藥物（DMARDs）、鈣劑、生物制劑和小分子靶向藥等。具體用藥需咨詢有經驗的兒童免疫風濕科醫生。
（3）手術治療
正常的藥物治療有時無法阻止關節結構的破壞，遠期可能會引起骨關節炎及關節畸形。關節鏡手術具有安全、微創的優勢，适用的關節包括肩、腕、髋、膝、踝關節等，通過擷取關節内病變組織，明确病理診斷之外，關節鏡下滑膜切除有助于緩解疼痛、恢複關節功能，大量報道其在成人類風濕關節炎的治療中有很好的療效。比起傳統的切開手術，關節鏡手術對于關節囊和韌帶損傷很小，可以在手術後立刻恢複活動。有研究表明通過關節鏡下滑膜切除對少關節型持續單關節受累的JIA兒童進行早期幹預可獲得滿意的結果。（圖3-5）
圖3、膝關節鏡手術術中情況
圖4、關節鏡下使用射頻刀清理病變的滑膜組織