28歲的阿梅（化名）是一名特殊的孕媽媽，她患有成骨不全症，身高僅116厘米，孕前體重僅28kg，因為嚴重的骨質疏松和骨脆性增加，她容易發生嚴重骨折，是個“瓷娃娃”。
當一個孩子意外降臨，阿梅和醫護們怎樣迎接TA的到來、保證母嬰平安？近日，南都記者從廣醫三院了解到了阿梅的故事。
阿梅與醫生交流。
意外懷孕 小個子寶媽走上艱難妊娠路
據阿梅所述，她自小比同齡人矮小，7歲左右起便經常出現骨折，身高在12歲後也沒有再長過。目前，28歲的她身高僅有116厘米、孕前體重僅28kg。由于家中曾外祖母、外公、母親均有類似病症，阿梅并沒有做家族性的篩查。
結婚後，阿梅原本對當媽媽這件事情不抱希望了，沒曾想到，去年九月她意外迎來了寶寶。得知自己懷孕，阿梅跟所有準媽媽一樣期待寶寶的降臨，但又充滿了擔憂。
再三考慮，她還是決定将孩子生下來，“這個孩子就像上天的饋贈，我雖然身體不好，但也希望能将幸福延續下去。”
懷孕之後，阿梅的孕期反應比一般孕婦嚴重，因為頭暈、嘔吐而多次住院。随着肚子逐漸增大，阿梅還出現了胸悶和呼吸困難的症狀，這讓她成為了醫院的常客。
孕期進入30周後，阿梅胸悶和呼吸困難的症狀越發頻繁，自己不舒服是一回事，阿梅更擔心寶寶會有問題。在老家醫院醫生的推薦下，阿梅來到長期收治孕産危急重症的廣醫三院檢查。
在廣醫三院，産科醫護人員将阿梅安排在了監護病房。由于阿梅情況特殊，産科聯合骨科、内分泌科、ICU等科室進行會診，完善阿梅的多項輔助檢查。
阿梅患有成骨不全症 易骨折、骨量低下
基于各項檢查結果，綜合各個科的意見，醫生初步判斷阿梅為成骨不全症患者，也就是大家俗稱的“瓷娃娃”。
成骨不全症，又名脆骨病，是一種單基因遺傳學骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反複骨折為主要特征，由重要的骨基質蛋白T型膠原編碼基因及其代謝相關基因突變所緻。另外還可伴有藍鞏膜、牙齒異常、聽力下降、韌帶松弛、心髒瓣膜病變等表現。
成骨不全症在新生兒中的患病率約為1/15000-20000，青少年型和家族性骨質疏松患者中，有相當一部分是未确診的成骨不全症。成骨不全症常常幼年起病，輕微創傷後可反複發生骨折。
116cm的身高、原本就扭曲的脊柱，被妊娠的子宮“壓”得更是孕後就沒睡過好覺，妊娠的負荷、腰背部疼痛，時不時的喘憋感來臨，讓阿梅不止一次地感覺到痛苦。
出于對阿梅妊娠的擔心，阿梅的家人希望盡早結束懷孕，但為了讓寶寶在宮内充分發育，阿梅一次次拒絕了，在煎熬和甜蜜的負擔中挺到如今。
“對于阿梅這樣的患者，生殖系統已經發育成熟，受孕是沒有問題的，但她的體型相當于一個六七歲的兒童，整體體積、器官儲備都比較小，子宮的生長受到限制，随着孕周增大胎兒向上頂，孕媽的心肺負擔會不斷增加，危及生命，這意味着她的懷孕時間不能按照正常人的時間來算。”廣醫三院産科主任醫師蘇春宏介紹。
阿梅成功誕下一名男嬰。
孕32周時全身麻醉下剖宮産誕下寶寶
随着孕期的增加，廣州重症孕産婦救治中心主任陳敦金教授在一次查房後訓示，孕婦的心髒負擔較重，随時有終止妊娠的可能。于是，廣醫三院組織産科、産前診斷科、麻醉科、ICU、呼吸科、心血管内科、新生兒科進行MDT會診，為阿梅量身定制生産方案。
“我們是摸着石頭過河，邊走邊看。一方面要考慮孕婦自身的意願，另一方面更要考慮臨床檢查中出現的情況”，陳敦金教授介紹。廣醫三院産科每年收治近千例的重症孕産婦，但像阿梅這樣小個子的産婦仍很少見。
會診後，科室在征求孕婦及家屬意見後決定在32周至34周之間終止妊娠。2月20日，進入孕32周的阿梅夜裡出現了胸悶、氣胸的情況，肚子也開始有了反應。蘇春宏主任認為，這是阿梅身體釋放出的終止妊娠的信号。
但此時，另一個問題出現了：阿梅體格這麼小，應該用什麼樣的麻醉方式呢？
廣醫三院麻醉科劉先保主任醫師表示，由于阿梅有嚴重的脊柱畸形，剖宮産常見的椎管内麻醉方式不可行，麻醉風險比正常女性大很多，“綜合産婦體型小、骨骼畸形以及有多次骨折病史因素，我們建議氣管插管全身麻醉”，劉主任介紹。
2月23日下午，廣醫三院手術室内傳來啼哭聲，在産科、麻醉科、骨科、新生兒科、ICU的緊密配合下，阿梅經剖宮産成功誕下一名男嬰。
由于早産，寶寶被轉入新生兒科進行觀察。經過新生兒科數周的監護，寶寶情況良好，從目前來看，沒有患成骨不全症，今後仍需密切監測生長情況。三月中旬，寶寶順利出院。
阿梅與産科醫護的合影。
醫生提醒：重視産前診斷，避免罕見遺傳病
廣醫三院産前診斷科李志華主任醫師介紹，成骨不全症病情嚴重者可能在宮内或者出生時即骨折，導緻脊柱側彎、胸廓塌陷、四肢彎曲等畸形，甚至可能因肺部感染、胸廓畸形引發心、肺衰竭而死亡。
與此同時，患者還可能伴有聽力下降、關節韌帶松弛和心髒瓣膜病等骨骼外表現。這種病症危害大，有較高的緻殘率。部分成骨不全症患兒在胎兒期有四肢短小和股骨成角等異常征象。
李主任介紹，在廣醫三院産前診斷科，骨發育不良非常常見，同時也是外顯子測序檢測陽性率最高的疾病。是以，有效的遺傳咨詢和産前診斷有益于成骨不全症家庭的優生優育。
成骨不全症孕婦可以通過家系外顯子測序或骨發育不良panel做基因檢測，明确緻病基因。若是已明确緻病基因，則可以通過第三代試管嬰兒受孕或懷孕後12周左右抽絨毛做産前診斷，無需等到新生兒期再進行檢測。
采寫：南都記者李文 通訊員周燕媚 蔡杭涵