尼古拉斯·福爾克爾兩歲時被發現受傷後傷口無法愈合，之後病情惡化，由于身上有許多嚴重傷口，經常出現敗血症，進行了100多次手術，結腸被切除，不能吃喝，所有營養隻能通過靜脈注射。
通過對他的基因組進行測序，醫生推斷他的XIAP基因發生了突變，這個基因與免疫功能有關。在接受了捐獻者的臍帶血移植之後，他恢複得非常好。
美國的一對雙胞胎，出生時有癫痫發作和運動機能延遲症狀，當時被診斷為腦性癱瘓，後來被确診為患有多巴胺反應性肌張力障礙症，進行多巴胺治療，但病情改善不明顯。
多年後他們進行了一次基因組測序，發現他們的SPR基因中發生了突變。SPR基因參與多巴胺和血清素的生成，于是醫生讓這對雙胞胎服用血清素前體和多巴胺，現在他們的病症幾乎已經消失了。
有些遺傳病能夠通過基因測序找到病因并進行治療。
在沒有出現快速和相對便宜的基因組測序之前，很多患有遺傳病的患者接受了大量檢查和不當治療。利用新的基因組測序技術對這些疾病進行及時檢測和正确診斷，不僅能確定患者獲得适當的醫療護理，而且能節省大量的醫療費用。
參考文獻:《基因組學與個性化醫療》
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