又到了3月3日全國愛耳日，由于耳聾中有六七成是遺傳因素導緻，今年，緻聾基因的篩查問題被重視，廣州多家醫院醫生提醒，對于家族中出現過聽障人士的，建議在婚育前進行基因檢測，以幫助家庭獲得健康的寶寶。
2022年3月3日，廣醫三院舉辦“愛耳日”義診咨詢。通訊員供圖
遺傳是最大的緻聾因素 新生兒有千分之三存在聽力障礙
大陸的聽力障礙人口有兩千多萬，僅次于肢體殘疾成為排名第二位的殘疾。據統計，大陸每年新增約1000萬新生兒，其中，聽力篩查發現存在聽力障礙的就約有6萬-7萬，篩查陽性率約為千分之三。
廣醫三院廣州婦産科研究所實驗部遺傳咨詢師何文智介紹，引起耳聾的危險因素分為遺傳因素和環境因素，也可以是遺傳和環境因素共同作用的結果。
環境因素包括出生前和出生後的感染（先天性風疹和巨細胞病毒感染(CMV) 、艾滋病）、圍産期并發症(早産、低體重、高膽紅素血症及藥物的緻聾毒性)、腦脊髓膜炎、慢性中耳炎及環境噪聲暴露、腦外傷、蛛網膜下腔出血等其他因素。
但遺傳是耳聾最大的緻聾因素，比例約達60%，“每100個聽力正常的父母就有6個攜帶遺傳性耳聾突變基因”，何文智介紹，中國人群常見的遺傳性耳聾多數為“常染色體隐性遺傳”和“線粒體母系遺傳”。
常染色體隐性遺傳，夫妻雙方為聽力正常的攜帶者，每一胎有1/4的機率生出聽障寶寶；線粒體基因突變屬于母系遺傳，如果媽媽攜帶藥物耳聾基因突變，她的孩子無論男孩還是女孩，一旦用藥物不當，便會緻聾。
2022年3月3日，廣醫三院舉辦“愛耳日”義診。通訊員供圖
耳聾基因篩查可以發現40%左右的基因緻聾情況
目前，耳聾基因篩查已列入了耳聾三級防控體系，包括婚前孕前耳聾基因檢測、高危孕婦産前篩查與診斷、新生兒聽力和基因聯合篩查。
廣州市婦兒醫療中心耳鼻咽喉科副主任醫師王小亞介紹，在遺傳因素導緻的耳聾中，約有40%左右是可以通過耳聾基因篩查發現的，鑒于耳聾基因的攜帶率不低（5%-6%），她提醒家族中出現過聽障人士的，最好在婚育前進行基因檢測，以幫助家庭獲得健康的寶寶，“其實，我們也遇到過父母雙方都沒有聽力問題，但生出的寶寶就發生了先天性耳聾，這種情況就是雙方都是隐性基因攜帶者，孩子就遇到了1/4的發病機率”。
何文智介紹，耳聾基因篩查不僅可以從分子水準上明确耳聾病因，及早發現遺傳因素引起的先天性耳聾，提早采取幹預和康複措施，指導人工耳蝸植入；還可以盡早發現藥物性耳聾易感人群，給予攜帶者及其家人明确的用藥指導，避免藥物性耳聾的發生；也可盡早發現遲發性耳聾，給予明确的生活指導，防止頭部外傷等情況發生，避免遲發性耳聾，也就是人們常說的“一巴掌緻聾”。
“通俗來說，‘一巴掌緻聾’就是說，孩子剛出生時沒有明顯的聽力下降，但某天突然頭部受到劇烈晃動，或者頭部受到撞擊，就會出現聽力下降”，王小亞介紹，這種“一巴掌緻聾”的基因異常在所有耳聾基因異常中占了約10%的比例，雖然在整個人群中不高，但早期診斷後，可以通過避免外傷來防止孩子的聽力下降，對于已經發病的孩子，可以通過用藥補救一部分聽力，但大多數無法做到恢複如初。
廣州市婦兒醫療中心耳鼻咽喉科副主任醫師王小亞介紹耳聾基因篩查相關問題。
新生兒不要錯過聽力篩查
攜帶緻聾基因不一定真的緻聾，孩子是否有聽力問題，第一步是在新生兒聽力篩查中進行明确。2009年實施的《新生兒疾病篩查管理辦法》，已将新生兒聽力篩查定為法定的篩查項目之一。
廣東省婦幼保健院聽力中心是廣東省衛生廳指定的新生兒聽力篩查診斷中心，該院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫師郭良芬在“愛耳日”提醒家長們，新生兒聽力篩查一般遵循1-3-6月的原則，即1個月内完成篩查，3個月内确診，6個月内幹預。
一般情況下，大多數孩子都可以順利通過聽力篩查這項“考試”，但也有一些家長可能會收到孩子聽力篩查未通過的成績單，這個時候，家長也無須過于恐慌，目前聽力篩查多采用耳聲發射，它檢測起來快速靈敏，但有些寶寶，由于外耳道的胎脂沒有完全排除，中耳的羊水積液沒有完全吸收，或是寶寶配合不當，都有可能導緻初篩未通。
若初篩未通過，需在42天内進行複篩，若出現複篩不通過，最終被确診為先天性耳聾的機率會大大增加，是以，複篩未通過時，家長千萬不要抱有僥幸心理，應在3個月内到新生兒聽力篩查診斷中心，通過聽覺誘發電位（ABR）、多頻穩态聽覺誘發反應、中耳聲導抗測試等技術進行診斷性檢查。一旦确診為聽力障礙，應積極采用相應的醫學幹預，一般來說，越早開始康複訓練，收到的效果越好。
采寫：南都記者李文 實習生周海祺 通訊員白恬 李雯 林惠芳