說到"陶瓷"，人們的第一印象是中國景德鎮的瓷器，他們往往有"白如玉，如鏡，如薄如紙，如聲音如聲"的比喻。但當"瓷器"作為"娃娃"的字首時，它開始背負着一些沉重的含義，通過這樣一個比喻的"娃娃"，他們強行打噴嚏，睡一個大踢被子可能會造成不同程度的骨折，有時，即使是溫柔的擁抱，也會給他們帶來骨折的風險，對于及時治療，會導緻永久性殘疾。
而這些現象的背後，是一種遺傳病——"瓷娃娃病"在醞釀之中。
什麼是"瓷娃娃病"？常見嗎？
瓷娃娃病是遺傳性骨病的一種，俗稱骨不完畸形。作為最常見的單基因遺傳性骨病之一，它是一種由多種緻病基因突變引起的骨病，其特征在于骨質疏松症、反複骨折和表現骨畸形，故又被稱為脆性骨病。
在臨床表現中，該病從幼年起就受到輕微的外力反複骨折、骨畸形、不同程度的活動受限。可有藍痂（藍眼球）、韌帶松動、牙齒發育不良、聽力損失、心髒瓣膜病變等骨骼外表現，随疾病進展和年齡也可能小。
根據臨床狀況的嚴重程度，可分為以下幾種類型：
I型：最輕，最常見;
II型：最重的，通常是圍産期（從懷孕28周到出生後7天）死亡;
III型：重，隻有少數患者能活到成年期;
IV型：嚴重程度介于I型和III型之間;
V型：具有獨特的臨床特征。
同時，該疾病并不常見，新生兒的患病率約為1/20000至1/15000。但是，由于骨強度的降低，反複骨折給患者的日常生活造成了極大的痛苦，嚴重影響了患者的生活品質，并存在死亡的危險。根據患者早發和反複骨折的病史，結合骨密度試驗提示骨密度下降，可診斷出遺傳學診斷陽性結果。
這種罕見的疾病是遺傳的嗎？可以治愈嗎？
這種疾病是遺傳性的，對于有家族史的人來說，如果直系親屬患有骨關節炎，我可能是遺傳的。此外，自身的基因突變還可能誘發"瓷娃娃病"。
由于骨關節病的基因突變沒有有效的治療方法，這種疾病目前無法治愈，需要長期維持以減緩疾病的進展。現有的治療方法僅用于對症治療，旨在增加骨密度，降低骨折率，改善骨畸形并改善生活品質。然而，如果不及時治療，它可能會加重病情，在嚴重的情況下，會導緻死亡。該病目前主要包括藥物治療和手術治療模式。但是，藥物治療在一定程度上存在副作用，根據實際情況要按照醫生的訓示服用。
1、藥物治療
藥物治療主要是雙膦酸鹽，可有效抑制骨細胞活性，進而抑制骨吸收，增加骨密度，降低骨折率。例如：
（1）亞來酸鈉：可增加骨量。不良反應可見于荨麻疹、短時心肌痛、不适、發熱、惡心、嘔吐、食管發炎、食道潰瘍、骨、關節、肌肉疼痛等。
（2）胞酸：作用機理不完全清楚。最常見的不良反應是發燒，而其他不良反應包括全身反應（虛弱，胸痛，腿部腫脹，結膜炎），消化系統症狀（惡心，嘔吐，便秘，腹瀉，腹痛，吞咽困難，厭食），低血壓，血液和淋巴系統異常，肌肉和骨痛，腎功能不全，神經系統症狀（失眠，焦慮，興奮，頭痛，嗜睡），呼吸道症狀（呼吸困難， 咳嗽，胸液），注射部位發紅，皮疹，瘙癢等。
（3）莴氨酸鈉：可增加骨量。常見的不良反應包括發熱、寒戰、低鈣血症、骨痛等。
（4）乳酸鈉：對骨折細胞有抑制作用。不良反應包括消化系統症狀（吞咽困難、食道炎、食道或胃潰瘍，也可引起腹瀉、腹痛、惡心、便秘等），以及頭痛、頭暈、皮疹、關節痛等。
2、手術及配套治療
骨折患者需要及時手術治療。
此外，它可以通過鈣，維生素D和其他治療來輔助。
（1）鈣劑：能促進骨骼和牙齒的鈣化。不良反應：口腔刺激胃腸道可表現為惡心、嘔吐，靜脈注射可出現全身發熱。
（2）維生素D：在骨骼形成中起重要作用。不良反應：長期過量，可發生中毒，早期表現為骨關節疼痛，皮膚腫脹，瘙癢，唇幹，發燒，頭痛，嘔吐，便秘或腹瀉，惡心等。
3、日常飲食護理
此外，患者在日常飲食中還可以吃富含鈣的食物，如牛奶、豆制品、菠菜、肉類、堅果等，在日常生活中也應注意避免跌倒，避免劇烈活動，穿戴防護裝備保護身體，也可以在醫生的指導下加強功能性運動，提高肌肉力量， 改善身體協調性，避免棄用骨質疏松症的發生。此外，室外陽光可以通過"陽光"獲得，促進皮膚合成有益于骨骼健康的維生素D。
一般人如何預防這種罕見的遺傳疾病？
因為骨病是一種遺傳性疾病，對于普通人來說沒有确切的預防手段，但日常生活中可以注意觀察周圍骨骼的形狀，關節，成年人如果自身骨折、骨畸形等症狀可以去骨科;
雖然"瓷娃娃病"患者屢見不鮮，但在網絡和媒體中，自我完善、拼搏、樂觀生活的"瓷娃娃患者"并不少見。其實，對于"瓷娃娃病"患者來說，社會的關心和了解和醫療幫助同樣重要！讓我們關注"瓷娃娃"群體，向他們學習面對苦難的勇氣和精神，為他們帶來力所能及的關懷和幫助！
聲明：本文作為醫學科學文章，不構成診斷和治療建議，不能代替醫生對特定患者的個人判斷，如果需要去正規醫院。
引用：
企鵝寶貝"瓷娃娃"...美名背後是遺傳罕見病北國網
骨質精神錯亂 紫陽罕見病智囊團