
受访专家:王琳,航空总医院神经内科二科主任,主任医师。
小编:生活眼睑偶尔跳跃可能不被重视,最嘀咕的一个左眼皮跳起来好,但你有没有想过,这也可能是一种疾病。它是什么疾病,如何治疗?肖烨特意咨询了航空总医院神经外科二处(功能神经外科领域)主任王琳,讲解了大症候群的相关知识。
1、小编:王主任,你到底能告诉我们什么是美杰综合症?
王林主任:1910年,法国神经学家亨利·梅格(Henry Meige)首次将大综合症描述为节段性肌张力障碍,主要引起眼睑痉挛和面部、下颌和颈部各种形式的肌张力障碍,是一种成人诱发的面部肌张力障碍。又称特征性眼睑痉挛-口-下颌烦躁综合征,Brueghel综合征,也有学者认为属于成人ADHD。
2、小编:那肢体抖动也是美杰综合症?您如何区分癫痫和重症候群?
王林主任:如果单纯的肢体抖动一般不是美杰综合征,如果出现性紧张,则可能是生理上的(如肌肉疲劳后抽搐等);像帕金森病,镇静性震颤,惊厥性疾病等,大多数也结合在一起以区别于其他症状。第四种类型的大综合症也可以与肢体抽搐相结合,但他还必须在下脸,下颌和颈部出现眼睑痉挛和各种形式的肌张力障碍。
癫痫我们俗称"羊角风"或"羊癫痫风",它是脑神经元突然异常放电,导致短期脑功能障碍的一种慢性疾病,临床表现复杂多样,可表现为癫痫发作运动、感觉、自主神经、意识和精神障碍。大多数患者有性意识障碍、肢体抽搐等症状,而大综合征患者主要特征为对称性眼睑痉挛和面部低位、下颌和颈部各形式的肌张力障碍,极少数有肢体抽搐,但绝不会有意识障碍,一般eTH检查无异常。除非是引起面部惊厥的相对罕见的病变,否则临床表现令人困惑,但通常可以识别脑电图。
3、小编:大畸形一般在哪些群体中好?
王林主任:通常年老病,到40~70岁,一般在50或60岁左右,在女性中比较常见,男性:女性的比例为1:2~3。发病率约为1:20,000。
4、小编:大综合症,有哪些病因?
王林主任:大畸形综合征的病因非常复杂,原发性美杰综合征的病因尚不完全清楚,认为主要和以下因素有关:
(1)皮质-纹状体-苍白球-下丘脑袢功能障碍;
(2)丘脑和基底神经区域多巴胺、胆碱、γ氨基丁酸神经元功能障碍,导致神经递质失衡和受体超敏反应;
(3)黑质中r-氨基丁酸的神经元功能障碍削弱了多巴胺能量神经元的抑制作用;
(4)基底部分、脑中、桥脑某些中间神经元的过度活化与眼肌的反射有关,兴奋性和抑制通路失控,最终导致互动肌肉活动与自主运动控制整合失败。
(5)儿茶酚胺代谢紊乱、自身免疫功能障碍;
(6)家族遗传因素等相关(CNS残留的纯突变基因6-PTS活力)。
(7)社会心理因素(55-80%)。
继发性大综合征的原因包括:长期使用抗精神病药物,水痘感染,头部创伤,鼻咽放疗,基底神经切口钙化或缺血性损伤,牙科手术和环境因素。
5、小编:大综合症主要表现为哪些症状?
王林主任:美杰综合征的临床表现主要表现为双眼皮痉挛和面部肌肉紧张障碍。
通常起病缓慢,发病前有单眼或双眼刺激,害羞和眨眼频率增加,眼睛干涩,后期发展为眼睑痉挛,难以睁开眼睛,功能失明。还有一些患者从眼睑痉挛开始逐渐向下发展,出现口颌肌对称不规则多运动收缩,如不自力更生、闭嘴、闭嘴、咬、舌、牙齿瘀伤、吐舌等。颌骨肌肉紧张会阻止咀嚼、吞咽和说话,并且在侵犯喉咙肌肉和呼吸肌肉时会出现痉挛性避风不良和呼吸困难。颈部肌肉拉伤:表现为颈部不适、颈部倾斜、头部摇晃、头部向后、耸耸肩等。
严重的患者可导致上眼睑下垂,难以睁开眼睛,功能性失明,呼吸困难,吞咽困难,痉挛性烦躁不安等。
Meige综合征的特征之一是在打哈欠,进食,咳嗽,唱歌,弹钢琴,猜,吹口琴,吹口哨等时,可见症状(技巧现象 - 感官技巧)急剧减少。
6、小编:在什么环境下容易刺激大综合症的发作?
王林主任:疲劳时症状增加,阳光刺激,凝视,紧张,精神集中等事物没有眼睑痉挛,并在睡眠中消失。