在我们的生活中，有一种罕见的遗传性疾病可能并不为大众所熟知，但它却可能给患者和家庭带来深重的负担，这种疾病就是遗传性血管性水肿。本期节目，我们就来深入探讨这一疾病，带大家了解它的症状、原因、诊断和治疗等方面的知识。
上线大医生：邹颖
福建医科大学附属第一医院 皮肤科
医学博士 副主任医师
本期话题：世界遗传性血管性水肿日科普
什么是遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿是一种比较少见的疾病。
简单来说，这是一种会导致身体某些部位（比如四肢、颜面、生殖器等）突然出现肿胀的情况。这种肿胀可不是普通的肿胀，它发作起来可能比较严重，而且通常是反复发作的。
遗传性血管性水肿症状
主要表现为反复发作的皮肤和黏膜下水肿。这种水肿具有发作性、局限性、自限性、非对称性和非凹陷性的特点，一般不痒，不伴有荨麻疹。
水肿可持续2至3天，并可能累及身体任何部位，尤其是四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜。严重时，喉头水肿可能引发窒息，而胃肠道水肿可能导致急性肠梗阻的症状。
遗传性血管性水肿发病原因
遗传性血管性水肿的发病原因主要在于遗传。可以理解为身体里负责调节一些生理过程的基因出现了问题。因为这个基因的异常，导致身体里某些物质的产生或者功能不正常了。这些物质原本是控制血管的通透性之类的，它们不正常后，就容易让一些液体跑到组织里，从而造成肿胀的现象发生。
就好像是身体里的一个“小开关”坏了，引发了一系列不太正常的反应，最终导致了这种特殊的、会反复发作的肿胀情况出现。而且这种基因问题是从父母那里遗传来的，所以叫遗传性血管性水肿。
遗传性血管性水肿如何诊断
主要依据包括典型的临床表现、实验室检查（如补体学检测显示CH50和C4水平降低，C1抑制物浓度和功能异常等）、家族史以及组织病理学检查。值得注意的是，无家族史并不能排除诊断，因为有近25%的患者可能因自发突变所致。
遗传性血管性水肿如何治疗
目前，遗传性血管性水肿还无法治愈，但可以通过药物和手术等措施控制病情进展。在急性发作期，欧洲已上市C1抑制物生物制品可用于快速缓解症状。长期预防性治疗则常应用药物如达那唑。同时，患者应避免诱发因素，如轻微外伤、口腔内操作及情绪变化等。
遗传性血管性水肿如何预防
对于遗传性血管性水肿的预防，主要集中在避免诱发因素上，同时做好产前咨询和遗传病筛查，以降低生育病患儿的风险。
免 责 声 明
本文旨在健康科普，帮助大家了解疾病以及用药，科普内容不能代替医生诊治意见，仅供参考，如有相关健康问题，请及时咨询医生。
大 医 生 介 绍
邹 颖
福建医科大学附属第一医院 皮肤科 副主任医师，福建医科大学附属第一医院过敏中心副主任，福建医科大学皮肤病研究所副所长，中国医师协会皮肤科分会青年委员会委员，中华医学会变态反应学分会第七届委员会青年学组成员，福建省医学会皮肤病学分会第十届委员会常务委员 秘书，福建省医学会变态反应学分会第三届委员会常务委员，《中华全科医学》编辑委员会第二届青年编委，主持、参与多项国家级、省级课题，主要研究方向特应性皮炎、变态反应性皮肤疾病。