在我們的生活中，有一種罕見的遺傳性疾病可能并不為大衆所熟知，但它卻可能給患者和家庭帶來深重的負擔，這種疾病就是遺傳性血管性水腫。本期節目，我們就來深入探讨這一疾病，帶大家了解它的症狀、原因、診斷和治療等方面的知識。
上線大醫生：鄒穎
福建醫科大學附屬第一醫院 皮膚科
醫學博士 副主任醫師
本期話題：世界遺傳性血管性水腫日科普
什麼是遺傳性血管性水腫
遺傳性血管性水腫是一種比較少見的疾病。
簡單來說，這是一種會導緻身體某些部位（比如四肢、顔面、生殖器等）突然出現腫脹的情況。這種腫脹可不是普通的腫脹，它發作起來可能比較嚴重，而且通常是反複發作的。
遺傳性血管性水腫症狀
主要表現為反複發作的皮膚和黏膜下水腫。這種水腫具有發作性、局限性、自限性、非對稱性和非凹陷性的特點，一般不癢，不伴有荨麻疹。
水腫可持續2至3天，并可能累及身體任何部位，尤其是四肢、顔面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜。嚴重時，喉頭水腫可能引發窒息，而胃腸道水腫可能導緻急性腸梗阻的症狀。
遺傳性血管性水腫發病原因
遺傳性血管性水腫的發病原因主要在于遺傳。可以了解為身體裡負責調節一些生理過程的基因出現了問題。因為這個基因的異常，導緻身體裡某些物質的産生或者功能不正常了。這些物質原本是控制血管的通透性之類的，它們不正常後，就容易讓一些液體跑到組織裡，進而造成腫脹的現象發生。
就好像是身體裡的一個“小開關”壞了，引發了一系列不太正常的反應，最終導緻了這種特殊的、會反複發作的腫脹情況出現。而且這種基因問題是從父母那裡遺傳來的，是以叫遺傳性血管性水腫。
遺傳性血管性水腫如何診斷
主要依據包括典型的臨床表現、實驗室檢查（如補體學檢測顯示CH50和C4水準降低，C1抑制物濃度和功能異常等）、家族史以及組織病理學檢查。值得注意的是，無家族史并不能排除診斷，因為有近25%的患者可能因自發突變所緻。
遺傳性血管性水腫如何治療
目前，遺傳性血管性水腫還無法治愈，但可以通過藥物和手術等措施控制病情進展。在急性發作期，歐洲已上市C1抑制物生物制品可用于快速緩解症狀。長期預防性治療則常應用藥物如達那唑。同時，患者應避免誘發因素，如輕微外傷、口腔内操作及情緒變化等。
遺傳性血管性水腫如何預防
對于遺傳性血管性水腫的預防，主要集中在避免誘發因素上，同時做好産前咨詢和遺傳病篩查，以降低生育病患兒的風險。
免 責 聲 明
本文旨在健康科普，幫助大家了解疾病以及用藥，科普内容不能代替醫生診治意見，僅供參考，如有相關健康問題，請及時咨詢醫生。
大 醫 生 介 紹
鄒 穎
福建醫科大學附屬第一醫院 皮膚科 副主任醫師，福建醫科大學附屬第一醫院過敏中心副主任，福建醫科大學皮膚病研究所副所長，中國醫師協會皮膚科分會青年委員會委員，中華醫學會變态反應學分會第七屆委員會青年學組成員，福建省醫學會皮膚病學分會第十屆委員會常務委員 秘書，福建省醫學會變态反應學分會第三屆委員會常務委員，《中華全科醫學》編輯委員會第二屆青年編委，主持、參與多項國家級、省級課題，主要研究方向特應性皮炎、變态反應性皮膚疾病。