编者按：2024年5月8日是第31个“世界地贫日”。地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性贫血疾病，大陆长江以南地区为高发区，重度地贫需要长期输血且存活率不高。作为一种基因缺陷导致的遗传病，地贫没有传染性，但现实中地贫患者容易受到各类社会压力，生活质量再打折扣。云迹以身边人故事出发，带你走进他们的人生。
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刘樾彤布置的家
原木色系的家具和装饰串联起整个屋内空间，放置着苹果MAC套机的桌子上，手作研磨机还散发着丝丝咖啡的香气，两层的“猫咪别墅”里，一只黑白相间美短猫抱着玻璃门框微微磨牙，一屋之内，色彩最为艳丽的是一本《科幻世界》杂志。
午后的阳光透过高层封窗暖暖地照进来，照在刘樾彤的身上。他面色颇为白净，头部相较于体型显得更大，眼距较宽，颧骨有明显的隆起，在一般意义上，他的长相颇为帅气甚至有一些女性特质的俊美之感。然而，这些却是一般人并不了解的疾病相关外显特征，他是一名典型的地中海贫血患者。
工作中的刘樾彤
“自打记事起，我就一直处于一种没有精力的状态。总是睡不够。身体就像是一节永远充不满电的电池，用在任何地方都打着折扣。”
地中海贫血又称海洋性贫血，最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区被发现，故称地中海贫血，简称地贫。其他一般性贫血的往往是由于缺铁，通过膳食调理或者补铁就能起到治疗作用。而地中海贫血却是常染色体基因缺陷导致的一种遗传性疾病，长期以来仅有造血干细胞移植这一根治方式，近年来的基因治疗也颇有成效，但还在临床试验阶段。
地贫的地域分布
地中海贫血患者根据严重程度可分为三类：轻型患者一般没有较明显的症状，疾病不会对生活造成大的困扰；中间型患者会有轻度至中度贫血，常常伴有头晕目眩、四肢乏力、精神不振等状况，但严重度不及重型患者；重型患者常在婴儿期发病，呈慢性进行性贫血，肝脾逐渐肿大，很多患儿出生几个月便面临死亡。
中国地贫地域分布及携带率
目前，全世界已报道过的会导致地贫产生的基因模组达200余种。全球约1.5%的人口，接近1亿人携带有地贫基因。大陆各地报道的地中海贫血基因缺陷率为2.5％到20％，两广、云南、海南、贵州、四川、重庆、福建、江西等南部省市是该病的高发区。
多数的地中海贫血患者只是携带地贫基因但不表现出任何贫血症状称之为地贫基因携带者。而当夫妻只有一方携带地贫基因时，下一代是基因携带者的概率为50%；如果夫妻双方都携带地贫基因，他们的孩子有较高的概率成为地贫的发病者，其中，中间型患者会占到其中的20%到30%。
不幸的是，刘樾彤就是中间型患者。
01
“做一个懂事的孩子，我也想有别人的生活”
“地贫病友的微信群里，前不久还有一个家长说起患病的孩子身体弱，父母和老师要求他加强锻炼，参加军训和每天晨跑。但怎么都不管用，即使已经输血治疗，血红蛋白含量还是会很快掉到60。”
血红蛋白承担着运输氧气的重要作用，正常成年男性与女性的血红蛋白含量每升血液分别在120克与110克以上，低于这个标准可被诊断为贫血。气不够用、头晕胸闷、全身无力，这些都是贫血的常见表征。按照常识，运动可以增加氧气的摄入，同时促进血液循环，提高氧气输送能力。
地贫原理
然而，地中海贫血却恰恰相反。“地贫患者的血红蛋白因为编码血红蛋白的基因突变，造成血红蛋白空间结构的改变，无法成为正常的血红蛋白，就像是血红蛋白里的婴幼儿，不仅运送氧气能力差还很脆弱，运动增大了氧气需求，很容易引发溶血反应，让血红蛋白破裂。”刘樾彤第一时间联系上对方，让其不要参加剧烈的跑步运动，他没有想到在医学知识如此普及的今日，大众对地贫依旧存在误解。
作为30多年的“老病友”，刘樾彤的成长也充满着误解。“小时候上体育课我从来不敢剧烈运动，专门去医院开具了证明。但还是有一些同学会说我是装样子，怕吃苦，逃避运动。”
“在我大概4、5岁的时候，街边的人听说喝洗锅水可以补铁，让我一定要试试。看着那种黝黑的水，我最终还是没喝。”
病急乱投医或许是所有父母的天性使然。“那个年代很流行‘气功’，父母也带着我去试过很多次，会有一个‘大师’从我的头部或者后背发功，输送能量。”
而在他还是婴幼儿的时候，更多的误解便开始由父母承担了。体检时发现血红蛋白低，医生忍不住责备起来：“这孩子出生才8个月就贫血。肯定是营养不良啊，作为母亲还是要好好带孩子啊。”
“其实，母亲已经是尽心尽力带我，可以说无微不至，可想而知当时有多委屈。”刘樾彤的回忆来自父母的只言片语：吃了补铁补血的药后，医院检查还是没有任何好转，母亲觉得不正常，肯定不是一般的贫血，便和父亲一起带着他到昆明进行检查。通过血红蛋白电泳检查，初步诊断出是地中海贫血。
“1991年，那时我只有一岁。互联网还没有经过寻常百姓家，对这种临沧市人民医院都不知道的疾病，母亲选择订阅杂志寻找出路。”原本喜欢《读者》的母亲，为了孩子，一头扎进了各类专业医学领域，《中国小儿血液》（现为《中国小儿血液与肿瘤杂志》）也成了她订阅的第一本杂志。
住院时刻
因为贫血，小时候的刘樾彤的抵抗力一直很弱，非常容易生病。打针，挂水成了他童年最习以为常的事情。“我父母都是老师，我们住在学校里，校医院几乎是跟家一样熟悉。针打多了，血管就变得很滑，有一次我被戳了5针都没打到。”刘樾彤说，即使如此，他从不害怕打针，因为不打针治病他更加难受：“我从不反抗，也不哭闹，只希望一针就中。”
地贫带来的“懂事”不仅于此。
6岁那年，母亲偶然在《中国小儿血液》上看到了关于地贫的介绍和治疗措施。激动之余，她给作者，远在广西医科大一附院的儿科主任黄莉莉教授写信。通讯来来回回，约定好前往广西看病。
在交通还不发达的年代，黄教授在医院门口迎接了从临沧县兜兜转转而来的一家三口。刘樾彤通过基因检测，确诊为地贫，而根据当时他血红蛋白80左右的数据和治疗指南，黄教授建议采取较为保守治疗措施方式——补血、去铁以及切脾手术。
在正常情况下，脾脏会识别并清除那些已经老化或受损的红细胞，同时保留健康的血红蛋白。然而，对于血红蛋白本身就存在缺陷地贫患者来说，脾脏会将其误判为异常细胞而加以破坏，导致更严重的贫血症状。切除脾脏后，可以减少对血红蛋白的破坏。
然而，脾脏切除后，身体的自我过滤功能变差，血液变得黏滞，血管内的阻力更大，心脏需要更强的推力，又容易导致肺动脉高压，增加中风的风险。“但是，在那个年代没有更好的办法，两害相权只能取其轻切脾了。”
“父母瞒着我手术的计划，我则悄悄听到并也理解了医生的话。后来，父亲和我说要动一个手术的时候，我说别担心，我早就知道了，一直都知道。”从6岁到11岁，一对夫妻小心地瞒着孩子，善良的孩子也同样瞒着他们。
瞒归瞒，健康孩子要面对的生活挑战刘樾彤一点也不会少。首当其冲的便是学业。小学时学业压力不大，他的成绩还算理想；到了初中高中，有的科目开始跟不上了。
刘樾彤觉得，他整个中学阶段都很迷茫，感觉似乎学习的意义只是为了这个分数，觉得自己好像比很多健康人更努力，但并没有见到成果。“现在回想起来，确实不是不够努力，是身体真的跟不上。”
刘樾彤说，他所就读的市一中和很多落后地区中学一样，采取的是“毛坦厂式”的教学模式，频繁的考试与评比，严格的教学与宿管让所有人始终神经紧绷。“高中每周六都要上课，晚自习更是要上到十点半。可能对于正常人来说无所谓，但我就觉得根本睡不饱，而且特别的困。”他说在他读的时候还比较温和，毕业以后换了校长才是到达了巅峰，换作他的话根本不可能坚持下来。
一个人旅行
学业之外，他也曾有过贪吃贪玩的童年。“小学的门口似乎总是有很多小零食，看着同学们一元钱、五角钱的拿走一包辣条或者酸梅粉我真的很馋。”馋归馋，但刘樾彤从小目睹着父母为他治病付出的时间与金钱，他不敢也不想跟父母再要额外的零花钱。
零食可以忍住，但和其他男孩子一样，对游戏是没有免疫力的。最开始是“BB枪”、悠悠球，到后来是流行的迷你四驱车。“早点买烧饵块的钱，或者说晚上学校有活动不回来吃饭，父母给的晚饭钱。终于积攒够了，拆开一盒四驱车或者自己绕一个马达的铜线，会快乐很久。”
“初高中时候，有了GBA、NDS（日本任天堂公司的掌上游戏机）。我的零花钱上涨到6块，吃个三块五的炒饵块，钱就扣出来了。靠着省钱和压岁钱，好不容易拿到了心心念念的游戏机。却没想到，偷偷买回家的第一天就被父亲发现给没收了。”
在过去，玩具与游戏曾让刘樾彤短暂感受过和别的同学好像过着一样的生活，甚至一度觉得地贫好像离自己远去了。
02
“带病生活也是一种生活，学习跟疾病和解”
现实的又一击发生在紧随其至。
在云南农业大学就读本科期间，有一次刘樾彤扁桃体发炎，自己吃了好几天药却不见好，身体炎症加重导致发烧，无奈到校医室就诊。
“我记得当时是晚上9点多舍友带着我去的，一测血压只有20，医生不敢收，让我转到旁边跟学校有合作的昆明市康复医院。可是，校车来把我拉到了，那边的医生也不敢收，让我转院。那时已经快11点，学校在郊区根本打不到车，我感到一种家人不在身边的绝望。”
远在临沧的家人紧急求助，刘樾彤才终于被父母的朋友接到云大医院急诊科输液。“其实，血象并不影响治疗，只需要常规的退烧针，第二天就退烧了。但是在医生视角上，发烧很正常，而血压很不正常。所以，因为地贫，很可能一个小小的扁桃体发炎可能就会因为医院不收而要了我的命。”
正在输血治疗
对于身体情况，刘樾彤本人掌握着主动权：“因为体弱易病，慢慢地就跟医生熟悉了。我直接‘指挥’他们打针。后来在学校生病，只要是诊断出来病因，我就知道应该用什么药，比如扁桃体发炎，我就让医生给开青霉素，左氧，能量组剂。”
而身体之外的因素，却让他很无助。“有一次，我也是发烧退不下去。自己还有点力气，跑到医院想打针，结果血象太低，他们要先输血才给我治疗，而且要注射洗涤红细胞，这种非常贵，单次2000元，我又灰溜溜地走了，最后自己吃药吃好的。”
“还有一次，我得了细菌性腮腺炎，去红会医院看五官科，医生又让我先去血液科治疗。两边来回跑了几趟都没能看成病，只好去看中医，到病情有了些起色，再换到再去工人医院去治病。”刘樾彤在心中暗下决心，昆明的医院太麻烦，自己能医好的绝不去医院。
边学习边看病的过程中，刘樾彤越发明白，面对未来的独立生活，自己无法跟别人拼体力，提升学历，做脑力活，是他的出路。
刘樾彤在教室内认真学习
为了跨专业报考云南大学细胞生物学的研究生，他以视频班加看书的方式自学专业课，按照严格的计划表备考了一年多。在大四终于等到笔试、面试都通过的喜讯时，还来不及高兴，一桶冷水又让他清醒了地贫患者的现实。
最终录取名单没有他。错愕之后，连忙联系学校了解原因，竟然是校医院的体检不过关。正常情况下，人体的造血主要发生在骨髓中。而地贫患者的血红蛋白合成减少，机体会在骨髓之外的部位启动额外的造血途径。因为额外造血的原因，这就导致刘樾彤的脊柱骨骼在CT面前和正常人不一样，显示出大片的黑影，容易被误诊为骨髓瘤等恶性疾病。
“母亲跑到学校写了好几份保证书，我去三甲医院开了证明，曲折地努力了几天，提交了各类所需的材料。最后学校终于同意录取。”
这些新的挑战来临时，老的困难却也日益加重。身体为了弥补长期的贫血状态，会增加铁的吸收和储存，从而导致铁过载，铁过载加深后又会引发肝硬化、心力衰竭等疾病。
病床
“那时祛铁的方法主要有三种，静脉打针每次要打12小时针，去铁胺我一吃就会恶心想吐，第三种是地拉罗司，不仅口服方便，效果也不错。但是这个药很贵，一盒2800元只有28片，按照我的体重一个月就要吃10盒，一个月费用就是两万八，而且持续要吃很久。”
忍受着身体的“慢性缺电”，2013年，刚考上研究生的刘樾彤和母亲一起前往了曾经的福地广西南宁，命运再一次以不同的方式给予了他弥补。
时隔17年后，之前一直与母亲保持着交流的黄教授在其搬家后已然失联，而在广西医科大学一附院血液科，他们见到了赖永榕主任和刘容容医生，了解到地拉罗司的研发公司正在做四期临床项目，可以免费提供药物。
试剂盒
刘樾彤当即决定参加，按照约定，他每个月都需要到南宁进行检查和领药；最开始的8周，甚至需要每周都去抽血化验，检测药物是否有不良反应。于是，他每次周四坐火车出发，第二天早上到南宁，直奔医院，做完检查，拿够下个月的药，正好周末，在南宁待一天后回昆明。
开车迎接自然
在火车上，刘樾彤总是无心于车窗外摇曳的景色，除了早已看惯，更重要的是他得小心计算着每次的花销。“每次来回车费500元，两天的住宿300元，吃饭喝水还有杂费加在一起，1000元的成本对于我不是小数字。”
这一参加就是3年，刘樾彤也将每次的数据记录下来，制作了数据检测折线图。血液中血清铁蛋白的含量终于从最高时4000的μg／L的严重铁过载状态下降到了500μg／L，虽然还没有达到正常值，也很接近了。
“学习和治病很艰苦。但是，学会苦中作乐好像是每个地贫患者的必修课。我把到南宁治病当成是枯燥无尽的实验中的度假时刻。”
那段时间，刘樾彤白天除了跑实验室还要做试剂销售，下班总是累得不行，因为身体无法承受，他只能眼看着别人在非工作时间加班冲业绩。并且由于治病对时间和金钱的耗费，刘樾彤基本每天都自己煮面炒饭，周末会做得好一点——煲个汤。
星空下的自己
物质之外，精神同样单调。从小治病的经历让刘樾彤觉得自己拖累了父母，是一个只会带来麻烦的异类，不愿去和别人发生情感纠葛。他把更多的精力投入到大自然交流中，他学会了煮咖啡，喜欢上了喝茶，他第一次接触了摄影，拍摄了银河，也拿起了从初中时代就喜欢的科幻杂志。
“每个人有每个人的活法，带病生存也是一种生活方式。不要想着要跟别人一样，自己去跟疾病和解，找到适合自己的路去走。”他一度以为生活会这样一种低能量的状态持续着，不想，人生不如意十之八九。
03
“即使是折扣的人生，我也想要完整的世界”
2022年，刘樾彤在医院查出了肺动脉高压。“这种被称为心血管系统的癌症的疾病以5年生存率来衡量，我也把我的生命定格在5年之后。这一年，地贫的靶向药上市了，我第一时间也去尝试，有效，但是对血象的提升还是达不到预期。”
地贫基因治疗图示
剩下的选择不多，最好的便是基因治疗。新闻里，以美国蓝鸟公司为代表的致病基因替换疗法已经取得成功，价值280万美金的Zynteglo被称为“史上最贵药”。
这样的天价将刘樾彤这样的普通患者拒之门外，好在中国很多基因公司也开始布局基因治疗，甚至开始了临床试验。然而，因为是临床试验，免费，无论是公司还是医院都希望成功，所以一开始筛选的个体都是年龄小的，恢复快的，没有并发症，没有切脾的地贫患者。刘樾彤再次被排除在外。
心有不甘的他一直活跃于地贫信息交流平台，2023年参加了几次线上的基因治疗峰会，看到了有做过切脾手术以及已经20多岁的患者，他觉得还是应该按照基因治疗的条件做好准备。
在与更多病友的接触中，刘樾彤也对当下的地贫治疗有了更系统的认知。在目前，造血干细胞移植术是临床治愈地贫的唯一办法，但由于配型成功率低，成人风险较儿童更大等局限性，规律输血和足量祛铁仍然是治疗该病的主要办法。
检查结果统计
检查结果趋势统计
地贫患者的治疗花费与其体重呈正相关，按照《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》，体重60公斤的重型β-地贫患者每年需要花费的治疗费用平均为9.6万，其中输血1.6万，祛铁8.1万。
随着国家医保体系的完善，以及云南、广西等地贫高发省份将其纳入门诊特殊慢性病种、门诊重症病种范围，地贫患者的治疗费用大幅下降。以刘樾彤长期服用的地拉罗司为例，从曾经2800一盒，到纳入医保后的550统一定价，再到现在可以按照80%比例报销，他现在一个月10盒的用量需要1100多元。
国家解决了药品，来自民间的血液依旧是个大问题。全国很多地方都面临着不同程度的缺血问题，血红蛋白不低于60g/L不给输血已经成了包括昆明很多大医院在内的不成文的无奈状况。然而，中华医学会发布的《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》明确规范：地贫患者血红蛋白低于90g/应启动输血。地贫患者的体质不同，血红蛋白低于 80g/L就会有明显身体不适并且身体开始大量的无效造血，低于60g/L的话身体机能会受到很大的损伤。
为此，很多地贫患者成了健康人眼里的“吸血鬼”，还好广西，贵州等医院建立了“地贫之家”，这里可以给地贫的患者输血，在输血科医生和血液科医生的协调中，地贫患者获得了赖以生存的血资源，跨区域定期输血是很多地贫患者日常的生活。
“我最常去的地方还是南宁。昆明的很多医院持有几年前亲属的献血证也用不到血，献血的人也就更少。而在南宁，只要持有直系亲属的献血证就可以输血，地贫之家甚至不需要献血证，很多医院对持有献血证人员还免除挂号费、问诊费，献血的人就更多，形成了一个良性循环。”
刘樾彤明白用血难是一个长期性的社会问题，也明白需要用血的人除了地贫患者还有很多，但他累积下来的火车票让他一直期待不再长途奔波的那天。
奔波之余，他试着按照“5年生存率”的规划，去尽可能地感受世界。“我跟朋友们吃饭都会把他们吓到，因为红肉含铁高，地贫患者不能吃。但是我就是喜欢吃好吃的啊！有时候，尿酸高了，我就吃两颗别嘌醇再继续吃。我觉得我都已经这么惨了，看见好吃的要赶紧吃。”
出门拍摄星空
大学时购买的相机，现在也有了更多的时间按下快门。“可能也是因为从小体力就不好，所以一直喜欢一个人静静地看天空看宇宙，我觉得宇宙很孤独，这和人类个体很像。我想在慢慢地接触中，记录下生活的变化和点滴。”
他到香格里拉，靠着氧气瓶熬着夜，记录下星轨的变幻；在故乡临沧，拍摄金星掠过脱贫之后的美丽乡村。他拍摄的无人之境在社交媒体上获得了众多点赞，他给爱人拍摄的生活写真小画册成了对方最爱的礼物。
影像拍摄中的刘樾彤
他参加过婚礼婚纱的线下工坊课，了解过变现的非人像商业摄影，他知道虽然热爱，但以自己的身体来说一定承受不了高强度，连轴转的拍摄任务，只能把热爱的摄影作为爱好而非事业，同时他也一直喜欢科幻小说和音乐。他喜欢的东西不多，但是却一直热爱，细水长流的热爱。
他喜欢莫奈和梵高的画，觉得他们总是会带给自己的灵感；他喜欢江波的科幻小说《银河之心》，他觉得能带给他超越凡尘的世界观；他甚至为了听一听到底什么叫“无损”，花了2000多元买了一个以前觉得是“智商税”的Sony音乐播放器。
“一切可以治愈人生的东西，我都感兴趣。不过精力有限，只能坚持那么一两项。能够感受这些美好，我觉得生命很有意义。”
住院时的照片
命运的美妙就在于它的一波三折。
2023年10月，刘樾彤去广西玉林参加一场地贫活动，在现场，遇到了广西医科大一附院的刘容容医生。“从13年到23年，10年间我活到了33岁，刘医生也成了主任，我们聊了很多，最后谈到基因治疗，南宁再一次给了我生的希望。”
刘医生让刘樾彤到南宁去赖主任看看是否没有机会做基因治疗。第三天，他便去了10年前熟悉的地方，看了各种报告后，赖主任让他按照基因治疗的条件来准备，也就是要保持血红蛋白至少在90。条件如果成熟，最快2024年中就能进行手术。
刘樾彤在文字里写道：“从南宁回来后我又一次发烧，肺部感染，自己吃药4天都没好，我不得已去住院。最新的血红蛋白是75，等明天出院后，我又将准备前往其他省份进行输血。这就是地贫患者的生存现状，不是在治病，就是在治病的路上。但我不会放弃。”
生活中休闲的刘樾彤
原木色系的家具和装饰串联起整个屋内空间，刘樾彤的音乐播放器中响起的是周杰伦的《最后的战役》。刘樾彤的声音，从丝丝的咖啡香气中传过来，他说：过往的30年，我一直过着被夺去了一半体能，一半电量的人生。也许，我有折扣的人生，但我也有不折扣的世界。地贫让我变得更加专注，与疾病共同体验这个世界的人生，就是我的人生。
云迹青年融媒工作室 出品
作者：吴沛钊