編者按：2024年5月8日是第31個“世界地貧日”。地中海貧血（簡稱地貧）是一種遺傳性溶血性貧血疾病，大陸長江以南地區為高發區，重度地貧需要長期輸血且存活率不高。作為一種基因缺陷導緻的遺傳病，地貧沒有傳染性，但現實中地貧患者容易受到各類社會壓力，生活品質再打折扣。雲迹以身邊人故事出發，帶你走進他們的人生。
“雲迹青年”微信公衆号留言功能已開通，歡迎與雲迹分享你自己及身邊人的心路感受。
劉樾彤布置的家
原木色系的家具和裝飾串聯起整個屋内空間，放置着蘋果MAC套機的桌子上，手作研磨機還散發着絲絲咖啡的香氣，兩層的“貓咪别墅”裡，一隻黑白相間美短貓抱着玻璃門框微微磨牙，一屋之内，色彩最為豔麗的是一本《科幻世界》雜志。
午後的陽光透過高層封窗暖暖地照進來，照在劉樾彤的身上。他面色頗為白淨，頭部相較于體型顯得更大，眼距較寬，顴骨有明顯的隆起，在一般意義上，他的長相頗為帥氣甚至有一些女性特質的俊美之感。然而，這些卻是一般人并不了解的疾病相關外顯特征，他是一名典型的地中海貧血患者。
工作中的劉樾彤
“自打記事起，我就一直處于一種沒有精力的狀态。總是睡不夠。身體就像是一節永遠充不滿電的電池，用在任何地方都打着折扣。”
地中海貧血又稱海洋性貧血，最早在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區被發現，故稱地中海貧血，簡稱地貧。其他一般性貧血的往往是由于缺鐵，通過膳食調理或者補鐵就能起到治療作用。而地中海貧血卻是常染色體基因缺陷導緻的一種遺傳性疾病，長期以來僅有造血幹細胞移植這一根治方式，近年來的基因治療也頗有成效，但還在臨床試驗階段。
地貧的地域分布
地中海貧血患者根據嚴重程度可分為三類：輕型患者一般沒有較明顯的症狀，疾病不會對生活造成大的困擾；中間型患者會有輕度至中度貧血，常常伴有頭暈目眩、四肢乏力、精神不振等狀況，但嚴重度不及重型患者；重型患者常在嬰兒期發病，呈慢性進行性貧血，肝脾逐漸腫大，很多患兒出生幾個月便面臨死亡。
中國地貧地域分布及攜帶率
目前，全世界已報道過的會導緻地貧産生的基因模組達200餘種。全球約1.5%的人口，接近1億人攜帶有地貧基因。大陸各地報道的地中海貧血基因缺陷率為2.5％到20％，兩廣、雲南、海南、貴州、四川、重慶、福建、江西等南部省市是該病的高發區。
多數的地中海貧血患者隻是攜帶地貧基因但不表現出任何貧血症狀稱之為地貧基因攜帶者。而當夫妻隻有一方攜帶地貧基因時，下一代是基因攜帶者的機率為50%；如果夫妻雙方都攜帶地貧基因，他們的孩子有較高的機率成為地貧的發病者，其中，中間型患者會占到其中的20%到30%。
不幸的是，劉樾彤就是中間型患者。
01
“做一個懂事的孩子，我也想有别人的生活”
“地貧病友的微信群裡，前不久還有一個家長說起患病的孩子身體弱，父母和老師要求他加強鍛煉，參加軍訓和每天晨跑。但怎麼都不管用，即使已經輸血治療，血紅蛋白含量還是會很快掉到60。”
血紅蛋白承擔着運輸氧氣的重要作用，正常成年男性與女性的血紅蛋白含量每升血液分别在120克與110克以上，低于這個标準可被診斷為貧血。氣不夠用、頭暈胸悶、全身無力，這些都是貧血的常見表征。按照常識，運動可以增加氧氣的攝入，同時促進血液循環，提高氧氣輸送能力。
地貧原理
然而，地中海貧血卻恰恰相反。“地貧患者的血紅蛋白因為編碼血紅蛋白的基因突變，造成血紅蛋白空間結構的改變，無法成為正常的血紅蛋白，就像是血紅蛋白裡的嬰幼兒，不僅運送氧氣能力差還很脆弱，運動增大了氧氣需求，很容易引發溶血反應，讓血紅蛋白破裂。”劉樾彤第一時間聯系上對方，讓其不要參加劇烈的跑步運動，他沒有想到在醫學知識如此普及的今日，大衆對地貧依舊存在誤解。
作為30多年的“老病友”，劉樾彤的成長也充滿着誤解。“小時候上體育課我從來不敢劇烈運動，專門去醫院開具了證明。但還是有一些同學會說我是裝樣子，怕吃苦，逃避運動。”
“在我大概4、5歲的時候，街邊的人聽說喝洗鍋水可以補鐵，讓我一定要試試。看着那種黝黑的水，我最終還是沒喝。”
病急亂投醫或許是所有父母的天性使然。“那個年代很流行‘氣功’，父母也帶着我去試過很多次，會有一個‘大師’從我的頭部或者後背發功，輸送能量。”
而在他還是嬰幼兒的時候，更多的誤解便開始由父母承擔了。體檢時發現血紅蛋白低，醫生忍不住責備起來：“這孩子出生才8個月就貧血。肯定是營養不良啊，作為母親還是要好好帶孩子啊。”
“其實，母親已經是盡心盡力帶我，可以說無微不至，可想而知當時有多委屈。”劉樾彤的回憶來自父母的隻言片語：吃了補鐵補血的藥後，醫院檢查還是沒有任何好轉，母親覺得不正常，肯定不是一般的貧血，便和父親一起帶着他到昆明進行檢查。通過血紅蛋白電泳檢查，初步診斷出是地中海貧血。
“1991年，那時我隻有一歲。網際網路還沒有經過尋常百姓家，對這種臨滄市人民醫院都不知道的疾病，母親選擇訂閱雜志尋找出路。”原本喜歡《讀者》的母親，為了孩子，一頭紮進了各類專業醫學領域，《中國小兒血液》（現為《中國小兒血液與惡性良性腫瘤雜志》）也成了她訂閱的第一本雜志。
住院時刻
因為貧血，小時候的劉樾彤的抵抗力一直很弱，非常容易生病。打針，挂水成了他童年最習以為常的事情。“我父母都是老師，我們住在學校裡，校醫院幾乎是跟家一樣熟悉。針打多了，血管就變得很滑，有一次我被戳了5針都沒打到。”劉樾彤說，即使如此，他從不害怕打針，因為不打針治病他更加難受：“我從不反抗，也不哭鬧，隻希望一針就中。”
地貧帶來的“懂事”不僅于此。
6歲那年，母親偶然在《中國小兒血液》上看到了關于地貧的介紹和治療措施。激動之餘，她給作者，遠在廣西醫科大一附院的兒科主任黃莉莉教授寫信。通訊來來回回，約定好前往廣西看病。
在交通還不發達的年代，黃教授在醫院門口迎接了從臨滄縣兜兜轉轉而來的一家三口。劉樾彤通過基因檢測，确診為地貧，而根據當時他血紅蛋白80左右的資料和治療指南，黃教授建議采取較為保守治療措施方式——補血、去鐵以及切脾手術。
在正常情況下，脾髒會識别并清除那些已經老化或受損的紅細胞，同時保留健康的血紅蛋白。然而，對于血紅蛋白本身就存在缺陷地貧患者來說，脾髒會将其誤判為異常細胞而加以破壞，導緻更嚴重的貧血症狀。切除脾髒後，可以減少對血紅蛋白的破壞。
然而，脾髒切除後，身體的自我過濾功能變差，血液變得黏滞，血管内的阻力更大，心髒需要更強的推力，又容易導緻肺動脈高壓，增加中風的風險。“但是，在那個年代沒有更好的辦法，兩害相權隻能取其輕切脾了。”
“父母瞞着我手術的計劃，我則悄悄聽到并也了解了醫生的話。後來，父親和我說要動一個手術的時候，我說别擔心，我早就知道了，一直都知道。”從6歲到11歲，一對夫妻小心地瞞着孩子，善良的孩子也同樣瞞着他們。
瞞歸瞞，健康孩子要面對的生活挑戰劉樾彤一點也不會少。首當其沖的便是學業。國小時學業壓力不大，他的成績還算理想；到了國中高中，有的科目開始跟不上了。
劉樾彤覺得，他整個中學階段都很迷茫，感覺似乎學習的意義隻是為了這個分數，覺得自己好像比很多健康人更努力，但并沒有見到成果。“現在回想起來，确實不是不夠努力，是身體真的跟不上。”
劉樾彤說，他所就讀的市一中和很多落後地區中學一樣，采取的是“毛坦廠式”的教學模式，頻繁的考試與評比，嚴格的教學與宿管讓所有人始終神經緊繃。“高中每周六都要上課，晚自習更是要上到十點半。可能對于正常人來說無所謂，但我就覺得根本睡不飽，而且特别的困。”他說在他讀的時候還比較溫和，畢業以後換了校長才是到達了巅峰，換作他的話根本不可能堅持下來。
一個人旅行
學業之外，他也曾有過貪吃貪玩的童年。“國小的門口似乎總是有很多小零食，看着同學們一進制錢、五角錢的拿走一包辣條或者酸梅粉我真的很饞。”饞歸饞，但劉樾彤從小目睹着父母為他治病付出的時間與金錢，他不敢也不想跟父母再要額外的零花錢。
零食可以忍住，但和其他男孩子一樣，對遊戲是沒有免疫力的。最開始是“BB槍”、悠悠球，到後來是流行的迷你四驅車。“早點買燒餌塊的錢，或者說晚上學校有活動不回來吃飯，父母給的晚飯錢。終于積攢夠了，拆開一盒四驅車或者自己繞一個馬達的銅線，會快樂很久。”
“初高中時候，有了GBA、NDS（日本任天堂公司的掌上遊戲機）。我的零花錢上漲到6塊，吃個三塊五的炒餌塊，錢就扣出來了。靠着省錢和壓歲錢，好不容易拿到了心心念念的遊戲機。卻沒想到，偷偷買回家的第一天就被父親發現給沒收了。”
在過去，玩具與遊戲曾讓劉樾彤短暫感受過和别的同學好像過着一樣的生活，甚至一度覺得地貧好像離自己遠去了。
02
“帶病生活也是一種生活，學習跟疾病和解”
現實的又一擊發生在緊随其至。
在雲南農業大學就讀大學期間，有一次劉樾彤扁桃體發炎，自己吃了好幾天藥卻不見好，身體發炎加重導緻發燒，無奈到校醫室就診。
“我記得當時是晚上9點多舍友帶着我去的，一測血壓隻有20，醫生不敢收，讓我轉到旁邊跟學校有合作的昆明市康複醫院。可是，校車來把我拉到了，那邊的醫生也不敢收，讓我轉院。那時已經快11點，學校在郊區根本打不到車，我感到一種家人不在身邊的絕望。”
遠在臨滄的家人緊急求助，劉樾彤才終于被父母的朋友接到雲大醫院急診科打點滴。“其實，血象并不影響治療，隻需要正常的退燒針，第二天就退燒了。但是在醫生視角上，發燒很正常，而血壓很不正常。是以，因為地貧，很可能一個小小的扁桃體發炎可能就會因為醫院不收而要了我的命。”
正在輸血治療
對于身體情況，劉樾彤本人掌握着主動權：“因為體弱易病，慢慢地就跟醫生熟悉了。我直接‘指揮’他們打針。後來在學校生病，隻要是診斷出來病因，我就知道應該用什麼藥，比如扁桃體發炎，我就讓醫生給開青黴素，左氧，能量組劑。”
而身體之外的因素，卻讓他很無助。“有一次，我也是發燒退不下去。自己還有點力氣，跑到醫院想打針，結果血象太低，他們要先輸血才給我治療，而且要注射洗滌紅細胞，這種非常貴，單次2000元，我又灰溜溜地走了，最後自己吃藥吃好的。”
“還有一次，我得了細菌性腮腺炎，去紅會醫院看五官科，醫生又讓我先去血液科治療。兩邊來回跑了幾趟都沒能看成病，隻好去看中醫，到病情有了些起色，再換到再去勞工醫院去治病。”劉樾彤在心中暗下決心，昆明的醫院太麻煩，自己能醫好的絕不去醫院。
邊學習邊看病的過程中，劉樾彤越發明白，面對未來的獨立生活，自己無法跟别人拼體力，提升學曆，做腦力活，是他的出路。
劉樾彤在教室内認真學習
為了跨專業報考雲南大學細胞生物學的研究所學生，他以視訊班加看書的方式自學專業課，按照嚴格的計劃表備考了一年多。在大四終于等到筆試、面試都通過的喜訊時，還來不及高興，一桶冷水又讓他清醒了地貧患者的現實。
最終錄取名單沒有他。錯愕之後，連忙聯系學校了解原因，竟然是校醫院的體檢不過關。正常情況下，人體的造血主要發生在骨髓中。而地貧患者的血紅蛋白合成減少，機體會在骨髓之外的部位啟動額外的造血途徑。因為額外造血的原因，這就導緻劉樾彤的脊柱骨骼在CT面前和正常人不一樣，顯示出大片的黑影，容易被誤診為骨髓瘤等惡性疾病。
“母親跑到學校寫了好幾份保證書，我去三甲醫院開了證明，曲折地努力了幾天，送出了各類所需的材料。最後學校終于同意錄取。”
這些新的挑戰來臨時，老的困難卻也日益加重。身體為了彌補長期的貧血狀态，會增加鐵的吸收和儲存，進而導緻鐵過載，鐵過載加深後又會引發肝硬化、心力衰竭等疾病。
病床
“那時祛鐵的方法主要有三種，靜脈打針每次要打12小時針，去鐵胺我一吃就會惡心想吐，第三種是地拉羅司，不僅口服友善，效果也不錯。但是這個藥很貴，一盒2800元隻有28片，按照我的體重一個月就要吃10盒，一個月費用就是兩萬八，而且持續要吃很久。”
忍受着身體的“慢性缺電”，2013年，剛考上研究所學生的劉樾彤和母親一起前往了曾經的福地廣西南甯，命運再一次以不同的方式給予了他彌補。
時隔17年後，之前一直與母親保持着交流的黃教授在其搬家後已然失聯，而在廣西醫科大學一附院血液科，他們見到了賴永榕主任和劉容容醫生，了解到地拉羅司的研發公司正在做四期臨床項目，可以免費提供藥物。
試劑盒
劉樾彤當即決定參加，按照約定，他每個月都需要到南甯進行檢查和領藥；最開始的8周，甚至需要每周都去抽血化驗，檢測藥物是否有不良反應。于是，他每次周四坐火車出發，第二天早上到南甯，直奔醫院，做完檢查，拿夠下個月的藥，正好周末，在南甯待一天後回昆明。
開車迎接自然
在火車上，劉樾彤總是無心于車窗外搖曳的景色，除了早已看慣，更重要的是他得小心計算着每次的花銷。“每次來回車費500元，兩天的住宿300元，吃飯喝水還有雜費加在一起，1000元的成本對于我不是小數字。”
這一參加就是3年，劉樾彤也将每次的資料記錄下來，制作了資料檢測折線圖。血液中血清鐵蛋白的含量終于從最高時4000的μg／L的嚴重鐵過載狀态下降到了500μg／L，雖然還沒有達到正常值，也很接近了。
“學習和治病很艱苦。但是，學會苦中作樂好像是每個地貧患者的必修課。我把到南甯治病當成是枯燥無盡的實驗中的度假時刻。”
那段時間，劉樾彤白天除了跑實驗室還要做試劑銷售，下班總是累得不行，因為身體無法承受，他隻能眼看着别人在非工作時間加班沖業績。并且由于治病對時間和金錢的耗費，劉樾彤基本每天都自己煮面炒飯，周末會做得好一點——煲個湯。
星空下的自己
物質之外，精神同樣單調。從小治病的經曆讓劉樾彤覺得自己拖累了父母，是一個隻會帶來麻煩的異類，不願去和别人發生情感糾葛。他把更多的精力投入到大自然交流中，他學會了煮咖啡，喜歡上了喝茶，他第一次接觸了攝影，拍攝了銀河，也拿起了從國中時代就喜歡的科幻雜志。
“每個人有每個人的活法，帶病生存也是一種生活方式。不要想着要跟别人一樣，自己去跟疾病和解，找到适合自己的路去走。”他一度以為生活會這樣一種低能量的狀态持續着，不想，人生不如意十之八九。
03
“即使是折扣的人生，我也想要完整的世界”
2022年，劉樾彤在醫院查出了肺動脈高壓。“這種被稱為心血管系統的癌症的疾病以5年生存率來衡量，我也把我的生命定格在5年之後。這一年，地貧的靶向藥上市了，我第一時間也去嘗試，有效，但是對血象的提升還是達不到預期。”
地貧基因治療圖示
剩下的選擇不多，最好的便是基因治療。新聞裡，以美國藍鳥公司為代表的緻病基因替換療法已經取得成功，價值280萬美金的Zynteglo被稱為“史上最貴藥”。
這樣的天價将劉樾彤這樣的普通患者拒之門外，好在中國很多基因公司也開始布局基因治療，甚至開始了臨床試驗。然而，因為是臨床試驗，免費，無論是公司還是醫院都希望成功，是以一開始篩選的個體都是年齡小的，恢複快的，沒有并發症，沒有切脾的地貧患者。劉樾彤再次被排除在外。
心有不甘的他一直活躍于地貧資訊交流平台，2023年參加了幾次線上的基因治療峰會，看到了有做過切脾手術以及已經20多歲的患者，他覺得還是應該按照基因治療的條件做好準備。
在與更多病友的接觸中，劉樾彤也對當下的地貧治療有了更系統的認知。在目前，造血幹細胞移植術是臨床治愈地貧的唯一辦法，但由于配型成功率低，成人風險較兒童更大等局限性，規律輸血和足量祛鐵仍然是治療該病的主要辦法。
檢查結果統計
檢查結果趨勢統計
地貧患者的治療花費與其體重呈正相關，按照《中國重型β-地中海貧血成人患者疾病經濟負擔報告》，體重60公斤的重型β-地貧患者每年需要花費的治療費用平均為9.6萬，其中輸血1.6萬，祛鐵8.1萬。
随着國家醫保體系的完善，以及雲南、廣西等地貧高發省份将其納入門診特殊慢性病種、門診重症病種範圍，地貧患者的治療費用大幅下降。以劉樾彤長期服用的地拉羅司為例，從曾經2800一盒，到納入醫保後的550統一定價，再到現在可以按照80%比例報帳，他現在一個月10盒的用量需要1100多元。
國家解決了藥品，來自民間的血液依舊是個大問題。全國很多地方都面臨着不同程度的缺血問題，血紅蛋白不低于60g/L不給輸血已經成了包括昆明很多大醫院在内的不成文的無奈狀況。然而，中華醫學會釋出的《重型β地中海貧血的診斷和治療指南》明确規範：地貧患者血紅蛋白低于90g/應啟動輸血。地貧患者的體質不同，血紅蛋白低于 80g/L就會有明顯身體不适并且身體開始大量的無效造血，低于60g/L的話身體機能會受到很大的損傷。
為此，很多地貧患者成了健康人眼裡的“吸血鬼”，還好廣西，貴州等醫院建立了“地貧之家”，這裡可以給地貧的患者輸血，在輸血科醫生和血液科醫生的協調中，地貧患者獲得了賴以生存的血資源，跨區域定期輸血是很多地貧患者日常的生活。
“我最常去的地方還是南甯。昆明的很多醫院持有幾年前親屬的捐血證也用不到血，捐血的人也就更少。而在南甯，隻要持有直系親屬的捐血證就可以輸血，地貧之家甚至不需要捐血證，很多醫院對持有捐血證人員還免除挂号費、問診費，捐血的人就更多，形成了一個良性循環。”
劉樾彤明白用血難是一個長期性的社會問題，也明白需要用血的人除了地貧患者還有很多，但他累積下來的火車票讓他一直期待不再長途奔波的那天。
奔波之餘，他試着按照“5年生存率”的規劃，去盡可能地感受世界。“我跟朋友們吃飯都會把他們吓到，因為紅肉含鐵高，地貧患者不能吃。但是我就是喜歡吃好吃的啊！有時候，尿酸高了，我就吃兩顆别嘌醇再繼續吃。我覺得我都已經這麼慘了，看見好吃的要趕緊吃。”
出門拍攝星空
大學時購買的相機，現在也有了更多的時間按下快門。“可能也是因為從小體力就不好，是以一直喜歡一個人靜靜地看天空看宇宙，我覺得宇宙很孤獨，這和人類個體很像。我想在慢慢地接觸中，記錄下生活的變化和點滴。”
他到香格裡拉，靠着氧氣瓶熬着夜，記錄下星軌的變幻；在故鄉臨滄，拍攝金星掠過脫貧之後的美麗鄉村。他拍攝的無人之境在社交媒體上獲得了衆多點贊，他給夫妻拍攝的生活寫真小畫冊成了對方最愛的禮物。
影像拍攝中的劉樾彤
他參加過婚禮婚紗的線下工坊課，了解過變現的非人像商業攝影，他知道雖然熱愛，但以自己的身體來說一定承受不了高強度，連軸轉的拍攝任務，隻能把熱愛的攝影作為愛好而非事業，同時他也一直喜歡科幻小說和音樂。他喜歡的東西不多，但是卻一直熱愛，細水長流的熱愛。
他喜歡莫奈和梵高的畫，覺得他們總是會帶給自己的靈感；他喜歡江波的科幻小說《銀河之心》，他覺得能帶給他超越凡塵的世界觀；他甚至為了聽一聽到底什麼叫“無損”，花了2000多元買了一個以前覺得是“智商稅”的Sony音樂播放器。
“一切可以治愈人生的東西，我都感興趣。不過精力有限，隻能堅持那麼一兩項。能夠感受這些美好，我覺得生命很有意義。”
住院時的照片
命運的美妙就在于它的一波三折。
2023年10月，劉樾彤去廣西玉林參加一場地貧活動，在現場，遇到了廣西醫科大一附院的劉容容醫生。“從13年到23年，10年間我活到了33歲，劉醫生也成了主任，我們聊了很多，最後談到基因治療，南甯再一次給了我生的希望。”
劉醫生讓劉樾彤到南甯去賴主任看看是否沒有機會做基因治療。第三天，他便去了10年前熟悉的地方，看了各種報告後，賴主任讓他按照基因治療的條件來準備，也就是要保持血紅蛋白至少在90。條件如果成熟，最快2024年中就能進行手術。
劉樾彤在文字裡寫道：“從南甯回來後我又一次發燒，肺部感染，自己吃藥4天都沒好，我不得已去住院。最新的血紅蛋白是75，等明天出院後，我又将準備前往其他省份進行輸血。這就是地貧患者的生存現狀，不是在治病，就是在治病的路上。但我不會放棄。”
生活中休閑的劉樾彤
原木色系的家具和裝飾串聯起整個屋内空間，劉樾彤的音樂播放器中響起的是周傑倫的《最後的戰役》。劉樾彤的聲音，從絲絲的咖啡香氣中傳過來，他說：過往的30年，我一直過着被奪去了一半體能，一半電量的人生。也許，我有折扣的人生，但我也有不折扣的世界。地貧讓我變得更加專注，與疾病共同體驗這個世界的人生，就是我的人生。
雲迹青年融媒工作室 出品
作者：吳沛钊