小陈在家排行老四,
家里兄弟姐妹6个。
这两年开始,
他出现了四肢抖动、
动作迟缓的症状,
起初症状轻微,
并没有影响到工作。
但是随着病情的发展,
他走路开始会莫名其妙前冲,
双手也摆动不了,
时不时地摔跤。
小陈家有三个兄弟都是这个毛病。据了解,他们发病都有十多年了,其中二哥现在只能坐在轮椅上,三哥要拄拐杖,就小陈还能勉强走走路。随后三兄弟先后在医院确诊为帕金森病。令人没想到的是,他们发病时间相差不大,大约都在40多岁。
三兄弟接二连三得同一种病,难道是遗传?通过基因检测,发现他们父母各携带了一个致病染色体,在三兄弟身上呈显性了。结合早发病史(50岁前发病)和家族史(三兄弟患病),同样证明很可能是由遗传因素导致的。基因检测结果出来发现小陈确实在PARK2基因上存在两个致病突变。
福建卫生报健康大使、福建医科大学附属协和医院副院长、神经内科二级主任叶钦勇教授表示,帕金森病确切的病因和发病机制不明,普遍认为遗传因素、环境因素、神经系统退化等相互作用会导致帕金森病。
在帕金森病患者中,约有10%左右的患者有帕金森阳性家族史,多数为常染色体显性遗传,少数为多基因突变。帕金森病患者后代中发病的男性和女性都有,两种性别发病率基本相同。所以,帕金森病遗传无明显的性别差异。
虽然,遗传并不是帕金森病发病的唯一因素,但是在诊断时,要先了解家族史。尤其是帕金森病患者的年龄在50岁以下时,需要考虑到遗传的可能性,建议进行帕金森病的相关基因检测。
有帕金森病家族史的人群,在进入中年后,没有发病时,也建议进行相关的基因检测,早期发现早期诊断,有助于预防和减少帕金森病的发生。
帕金森病在全国、福建发病率如何?
除了“抖抖抖”,
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《大医生开讲》
特邀福建医科大学附属协和医院
三位专家
为大家解答!
直播专家
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叶钦勇
福建省医师协会神经病学分会会长 福建省帕金森病联盟理事长 福建医科大学附属协和医院副院长 神经内科二级主任 博士生导师
中华医学会神经病学分会帕金森病与运动障碍学组委员
中国老年学会认知障碍分会副会长
国家神经系统疾病质控中心帕金森专病组副组长
福建省神经内科医师分会会长
福建省医学会神经病学分会副主任委员兼神经变性病学组组长
曾育琦
福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师 医学博士 硕士研究生导师
现任中华医学会神经病学分会转化学组委员
中国老年学和老年医学学会老年病学分会委员
中华医学会福建省分会神经病学专业委员会秘书
中华医学会福建省分会神经病学专业神经变性病学组委员
陈阵
福建医科大学附属协和医院神经外科副主任医师 医学硕士
中国神经调控联盟理事
福建省医学会神经外科学分会第五届委员会内镜学组委员
福建省输血协会创伤性大出血患者血液管理专业委员会委员
福建省抗癌协会第一届神经肿瘤专业委员会委员
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