他们好像总是笑容洋溢、充满活力，
他们更像是一群落入了凡间的天使，
想要用微笑去温暖和治愈所遇之人,
然而在那样灿烂的笑容、积极快乐的性格背后，
却是一种残忍的疾病——Angelman综合征。
Angelman综合征（Angelman Syndrome，AS）
名字来源于发现和描述它的儿科医生Harry Angelman，恰巧患者特征性的笑容让它又获得了更容易理解和记住的名字：天使综合征、快乐木偶综合征。
什么是天使综合征？
天使综合征，是一种先天性罕见病，发病率约为1/24000-1/12000。
天使综合征患儿通常在新生儿期没有异常表现，首发症状往往是在6月龄左右开始出现发育迟滞，但典型的临床表现多在一岁之后出现。几乎所有天使综合征患儿都会出现发育迟滞、语言障碍、运动或平衡障碍（通常是步态障碍和/或肢体颤动）、行为独特包括频繁大笑/微笑；明显的快乐举止、易兴奋性，往往伴有手颤和运动过度行为等。80%以上天使综合征患儿会出现头围发育延迟、癫痫发作以及特征性异常脑电图（高波幅棘-慢波等）。20%-80%的天使综合征患儿会表现为平枕/枕骨凹陷、下颌突出、宽嘴、齿缝稀疏、频繁流口水、过多的嘴部动作、肤色及发色浅淡、运动时屈曲手臂、睡眠障碍等。
天使综合征的致病原因
天使综合征是由母源染色体15q11.2-q13区域上的UBE3A基因（编码泛素蛋白连接酶E3）表达异常或功能缺陷所导致的。
天使综合征已经明确的分子遗传机制包括：
（1）母源染色体15q11.2-q13区域（包含UBE3A基因）缺失
（2）父源染色体15q11.2-q13区域存在单亲二体（Uniparental disomy，UPD）
（3）母源染色体15q11.2-q13印记缺陷（imprinting defect， ID）
（4）母源 UBE3A 基因发生致病突变。
少部分患病个体的染色体核型结果可查见染色体重排（如易位或倒位）。
天使综合征的遗传咨询
不同遗传机制所致的天使综合征患儿的父母再生育天使综合征的风险不同，因此需要完善天使综合征患儿遗传机制分型，并对父母进行遗传学检测，从而做出可靠的再发风险评估。
我们建议所有天使综合征患者家庭接受专业遗传咨询，以帮助这类家庭明确遗传学病因类型，评估再发风险、选择合适的生育、治疗策略。
天使综合征的治疗、康复
天使综合征到目前为止还没有特效治疗，主要工作在于患儿诊断后的健康管理。目前主要是针对临床表现进行积极地对症及支持治疗，有助于提高天使综合征患儿的生活质量。