他們好像總是笑容洋溢、充滿活力，
他們更像是一群落入了凡間的天使，
想要用微笑去溫暖和治愈所遇之人,
然而在那樣燦爛的笑容、積極快樂的性格背後，
卻是一種殘忍的疾病——Angelman綜合征。
Angelman綜合征（Angelman Syndrome，AS）
名字來源于發現和描述它的兒科醫生Harry Angelman，恰巧患者特征性的笑容讓它又獲得了更容易了解和記住的名字：天使綜合征、快樂木偶綜合征。
什麼是天使綜合征？
天使綜合征，是一種先天性罕見病，發病率約為1/24000-1/12000。
天使綜合征患兒通常在新生兒期沒有異常表現，首發症狀往往是在6月齡左右開始出現發育遲滞，但典型的臨床表現多在一歲之後出現。幾乎所有天使綜合征患兒都會出現發育遲滞、語言障礙、運動或平衡障礙（通常是步态障礙和/或肢體顫動）、行為獨特包括頻繁大笑/微笑；明顯的快樂舉止、易興奮性，往往伴有手顫和運動過度行為等。80%以上天使綜合征患兒會出現頭圍發育延遲、癫痫發作以及特征性異常腦電圖（高波幅棘-慢波等）。20%-80%的天使綜合征患兒會表現為平枕/枕骨凹陷、下颌突出、寬嘴、齒縫稀疏、頻繁流口水、過多的嘴部動作、膚色及發色淺淡、運動時屈曲手臂、睡眠障礙等。
天使綜合征的緻病原因
天使綜合征是由母源染色體15q11.2-q13區域上的UBE3A基因（編碼泛素蛋白連接配接酶E3）表達異常或功能缺陷所導緻的。
天使綜合征已經明确的分子遺傳機制包括：
（1）母源染色體15q11.2-q13區域（包含UBE3A基因）缺失
（2）父源染色體15q11.2-q13區域存在單親二體（Uniparental disomy，UPD）
（3）母源染色體15q11.2-q13印記缺陷（imprinting defect， ID）
（4）母源 UBE3A 基因發生緻病突變。
少部分患病個體的染色體核型結果可查見染色體重排（如易位或倒位）。
天使綜合征的遺傳咨詢
不同遺傳機制所緻的天使綜合征患兒的父母再生育天使綜合征的風險不同，是以需要完善天使綜合征患兒遺傳機制分型，并對父母進行遺傳學檢測，進而做出可靠的再發風險評估。
我們建議所有天使綜合征患者家庭接受專業遺傳咨詢，以幫助這類家庭明确遺傳學病因類型，評估再發風險、選擇合适的生育、治療政策。
天使綜合征的治療、康複
天使綜合征到目前為止還沒有特效治療，主要工作在于患兒診斷後的健康管理。目前主要是針對臨床表現進行積極地對症及支援治療，有助于提高天使綜合征患兒的生活品質。