鲸目动物的基因组有助于讲述哺乳动物重返水生生活的故事。
大约4亿年前，所有四肢生物的祖先第一次踏上了陆地。快进到大约3.5亿年前，这些早期陆栖动物的后代却做了一个180度大转弯：它又返回到了水中。随着时间的推移，回归海洋的生物，产生了与陆地上的同类截然不同的动物：它们变成了今天在海洋中滑行的宏伟的鲸鱼、海豚和鼠海豚。
在大约1000万年的时间里，回归水生是一个剧烈的转变，它将从内到外改变动物。但从进化的角度来说，这只是一眨眼的功夫。这一群动物，现在被称为“鲸目”动物，因为强大的环境转变而失去了后肢，几乎掉光了所有的毛。几十年来，它们奇异的身体结构一直困扰着古生物学家，他们推测它们可能起源于各种生物，包括海洋爬行动物、海豹、袋鼠等有袋类动物，甚至还有一群现已灭绝的狼形食肉动物。
“总体来说，鲸目动物是哺乳动物中最奇特、最反常的，”一位科学家在1945年写道。
然后，在20世纪90年代末，基因数据证实了鲸鱼和牛、猪和骆驼是同一进化系里的一部分 —— 一个叫做偶蹄目的分支。后来，来自现代印度和巴基斯坦的化石充实了这一族谱，确定了鲸目动物最接近的古代亲戚是一种小型涉水鹿类生物。
但它们的身体结构只是鲸目动物奇怪的开始。为了在海里生存，它们还必须进行内部改造，改变它们的血液、唾液、肺和皮肤。这些变化在化石中并不明显，而鲸目动物也不容易在实验室中进行研究。相反，是基因再次让它们浮出水面。
随着鲸类动物基因组的不断增加，遗传学家现在可以寻找伴随着回到水中的转变的分子变化。虽然不可能确定任何特定突变的影响，但科学家们怀疑，他们看到的许多突变，与鲸目动物在深蓝色海洋中潜水和繁衍的适应性相对应。
潜入深海
第一批鲸目动物回到水中后失去的不仅仅是腿：整个基因都失去了功能。在构成基因组的大量基因字母中，这些失效的基因是最容易被检测到的变化之一。它们就像一个混乱或碎片化的句子，不再编码一个完整的蛋白质。
这种损失可能以两种方式发生。也许拥有某种特定的基因对鲸目动物是有害的，所以失去这种基因的动物反而获得了生存优势。德国法兰克福森肯堡研究所的基因组学家迈克尔·希勒（Michael Hiller）认为，这也可能是一种“不使用就失去”的情况。如果这个基因在水中没有任何作用，它就会随机积累突变，即使它不再起作用，动物的情况也不会更糟。
迈克尔·希勒和他的同事们通过比较四种鲸目动物（海豚、逆戟鲸、抹香鲸和小须鲸）的基因组，以及55种陆地哺乳动物加上一只海牛、一只海象和威德尔海豹的基因组，深入研究了回归水生的转变。该团队在2019年的《科学进展》杂志上报告称，当鲸目动物的祖先适应海洋时，约有85个基因失去了功能。希勒说，在许多情况下，他们可以猜到这些基因为什么会失效。
例如，鲸目动物不再拥有一种特定的基因：SLC4A9，这与产生唾液有关。这是有道理的：当你的嘴里已经满是水的时候，唾液还有什么用呢？
鲸目动物还失去了四种与褪黑激素合成和反应有关的基因，褪黑激素是一种调节睡眠的激素。鲸鱼的祖先可能很快就发现，如果它们一次关闭大脑几个小时，它们就无法浮出水面呼吸。现代鲸目动物每次睡眠只关闭一个脑半球，另一个脑半球保持清醒。希勒说：“如果你不再像我们所知道的那样有规律的睡眠，那么你可能就不需要褪黑激素。”
鲸鱼必须长时间屏住呼吸潜水和捕猎，这似乎也刺激了基因的变化。潜水者都知道，深潜水意味着血液中会形成氮气气泡，这可能对早期鲸目动物是有害的。碰巧的是，在鲸目动物体内，两个通常有助于血液凝结的基因（F12和KLKB1）不再起作用，这大概降低了这种风险。其余的凝血机制保持完整，所以鲸鱼和海豚仍然可以封闭伤口。
另一个丢失的基因（这个基因让科学家感到惊讶）编码一种修复受损DNA的酶。他认为这种变化也与深潜有关。当鲸目动物浮出水面呼吸时，氧气会突然涌入它们的血液，结果，可以分解DNA的活性氧分子也会泛滥。缺失的酶（DNA聚合酶Mu）通常会修复这类损伤，但它的修复很草率，经常会留下突变。其他的酶更精确。希勒认为，也许“DNA聚合酶Mu”太马虎了，不适合鲸类动物的生活方式，无法处理不断潜水和浮上来产生的大量活性氧分子。放弃不准确的酶，把修复工作留给鲸目动物也拥有的更准确的酶，可能会增加氧气损伤被正确修复的机会。
当然，鲸目动物并不是唯一回到水中的哺乳动物，其他水生哺乳动物的基因损失通常与鲸鱼和海豚相似。例如，鲸目动物和海牛都停用了一种名为“MMP12”的基因，这种基因通常会降解弹性蛋白。也许这种失活帮助两组动物都发育出了高度弹性的肺，使它们在浮出水面时能够快速呼气和吸气，大约占肺体积的90%。
然而，深海潜水的适应并不全是关于损失。一个明显的进步是在携带肌红蛋白指令的基因上，肌红蛋白是一种向肌肉提供氧气的蛋白质。科学家们检测了潜水动物的肌红蛋白基因，从小水獭一直到巨型鲸鱼，发现了一个规律：在许多潜水动物体内，这种蛋白质的表面带有更多正电荷。这将使肌红蛋白分子像两个北磁体一样相互排斥。研究人员怀疑，这使得潜水哺乳动物能够保持高浓度的肌红蛋白，而不会使蛋白质聚集在一起，从而在潜水时保持较高浓度的肌肉氧气。
病原体的压力
早期的鲸目动物在开始游泳时还面临着另一个挑战：数十亿微小的细菌。与空气相比，水栖环境是病毒、细菌和其他病原体的杂烩汤，它们会试图通过鲸鱼的皮肤和肺部潜入鲸鱼体内。“这是一个生存环境，”盐湖城犹他大学的进化遗传学家内森·克拉克（Nathan Clark）说。“所有面向外部环境的东西，都更容易受到病原体的攻击。”他认为，这些海洋细菌刺激了影响回到海洋的哺乳动物的皮肤和肺部的基因变化。
克拉克和他的同事们在检查鲸目动物、海牛、儒艮和鳍脚类动物（海豹、海象和海狮）的DNA时，发现了这些皮肤和肺部的变化。他们寻找在所有水生哺乳动物中，某一特定基因似乎比陆地哺乳动物中的同一基因积累DNA变化更快或更慢的情况。这种模式告诉他们，随着水生生物适应海洋，基因面临着强大的进化压力。
研究人员在2016年报告称，他们在这三个不同的水生生物群体中发现了数百个显示出这种模式的基因。在这样的进化压力下，基因包括编码皮肤中蛋白质的基因，以及编码覆盖在肺部内部的液体表面活性物质的基因。很难确切地知道这些基因变化是如何使动物的生理状况变得更好的，但进化遗传学家内森·克拉克的最佳猜测是，保护它们免受细菌的侵袭。
毫不奇怪，当鲸目动物回到水下时，免疫系统的基因也发生了变化。哥本哈根大学的进化生物学家安德里亚·卡布雷拉（Andrea Cabrera）说，事实上，这是一种常见的进化模式。每次你改变环境，你必须适应病原体和微生物的新组成。卡布雷拉在《生态学、进化和系统学年度评论》上与别人合著了2021年遗传学和鲸类进化的观点。中国科学家甚至发现，海豚体内的一种特殊细菌传感器，对陆地细菌的反应效率低于奶牛体内的相应蛋白质。
当内森·克拉克专门筛选鲸目动物、海牛类动物和鳍足类动物回到水中时丢失的基因时，他的头号发现是一种名为“PON1”的基因。它所编码的蛋白质的功能还不完全清楚，但克拉克怀疑，使其失去活性可以保护鲸类动物免受炎症的影响，因为长时间屏住呼吸会发生炎症。
当鲸目动物第一次重返海洋时，使 PON1 基因失活是件好事。但今天，一个功能性的 PON1 基因可能会派上用场。在哺乳动物中，它编码可以降解有毒有机磷农药的主要酶。昆虫缺乏PON1，所以它们很容易受影响。我们人类和其他陆地哺乳动物受到一定程度的保护。克拉克说：“如果这些海洋哺乳动物失去了它，如果它们像海牛一样在农业径流和运河附近出没，这可能是一个要命的问题。”
感官系统
内森·克拉克和其他科学家还观察到，鲸类嗅觉基因和味觉基因的功能大幅减少 —— 在一项研究中，齿鲸的嗅觉基因减少了近80%。陆地哺乳动物有数百个嗅觉感受器，这些感受器使它们能够辨别各种各样的气味，但这些感受器在空气中工作，而不是在水中。（它们不同于鲨鱼等鱼类使用的水下感觉系统。）
据推测，鲸目动物没有从受体中得到任何好处，所以它们失去了受体。这与解剖学上的变化相吻合。座头鲸等长须鲸的嗅觉结构非常弱，而虎鲸等齿鲸则完全没有。如果你把食物整个吞下去，味道似乎也就没那么有用了。鲸目动物不再拥有感知酸、甜、鲜味或大多数苦味的基因。
它们并不是唯一对海鲜有如此平淡体验的人。回到水中的其他海洋哺乳动物，甚至是非哺乳动物，也经历了类似的基因损失。企鹅的完整嗅觉受体基因比其他水鸟要少，它们的味觉受体基因表明它们已经失去了感知甜、苦和鲜味的能力，只剩下酸和咸。日本静冈县自然与环境历史博物馆的进化遗传学家 Takushi Kishida 甚至发现，当海蛇扭动着回到水中时，它们也失去了几个嗅觉受体基因。
在大海的深处不仅没有办法闻，而且很黑。所以，鲸目动物改变一些视觉基因也就不足为奇了。大多数哺乳动物的眼睛都有一种叫做视杆的光传感器，用于弱光、无色的视觉，另外还有两种视锥细胞，一种用于绿光，一种用于蓝光。（人类对红色有一个额外的锥。）随着鲸目动物的进化，杆状传感器的基因发生了变化，对蓝光更加敏感 —— 非常适合深蓝色的深海。还有几例动物失去了一种或两种视锥细胞。一些鲸目动物，如白鲸和逆戟鲸，仍然保留着蓝色的锥体。其他的，比如抹香鲸，既没有锥体，也没有完全的单色视觉。
科学家们知道，他们才刚刚开始探索鲸类动物进化的基因深度。现在，有了几十个可供研究的鲸类基因组，以及正在开发的新的分析技术，他们准备进一步探索水生动物的转变，以及鲸类动物进化史上其他令人兴奋的时刻。海豚本身就提供了大量的问题：它们是如何多样化到这么多种类的它们构成了当今鲸类物种的近一半。它们和其他齿鲸是如何学会回声定位的，通过声音在海洋中导航的？海豚的大脑是如何变得如此之大，大脑与身体的比例可以与类人猿相媲美？
科学家们表示：“大多数重要的问题，仍然没有解决。”
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