防控筛查应从孕前开始｜世界地中海贫血日

广东是地中海贫血的高发区，地贫基因携带率高达16.8%，也就是平均每6个人中就有1人为地贫基因携带者。作为一种基因遗传疾病，地中海贫血患者轻者贫血，重者如不治疗多在5岁前死亡。

2022年5月8日是第29个世界地中海贫血日，活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”，旨在倡导全社会携起手来，积极行动，关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。

清远市人民医院产前诊断中心主任医师谭卫荷表示，地中海贫血虽然难治，但可防可控。夫妻双方如果能在婚前了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就能有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

重型地贫或胎死宫内，或需终生治疗

谭卫荷介绍，地中海贫血简称地贫，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。大陆广东、广西、海南地区为高发区，北方较为少见。

地中海贫血根据珠蛋白链缺乏种类的不同，分为很多种类，其中α和β型是临床上最常见的两种。按照临床症状又分为静止型、轻型、中型以及重型。静止型和轻型地贫患者大多没有临床症状，不影响日常生活和工作，也无需特殊治疗，但是可能会将异常基因遗传给下一代。中型地贫会有不同程度的贫血，严重的贫血症状可能会有浑身疲乏无力，肝和脾肿大，在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，严重的有生命危险。重型α地贫胎儿一般在孕期就出现水肿综合征，会出现胎死宫内的现象，或者在出生后不久就死亡。重型β地贫患儿出生时一般没有临床症状，通常在出生3到6个月后开始出现逐渐加重的贫血，需要终生输血和排铁治疗，如果不进行规范的治疗，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

“虽然都叫贫血，但是地贫和一般贫血差别很大。”谭卫荷说，一般贫血最常见的是缺铁性贫血，是由于人体没有足够的铁元素，可能是摄取不足，也可能因失血过多导致的，通过补铁治疗可以纠正此类贫血。而地中海贫血是一种因基因缺失或突变的遗传性贫血，目前用药物无法治愈，只能通过反复的输血和规范的排铁治疗来缓解病情的进展。重型β地贫虽然可以通过干细胞移植治疗，但是配型成功率很低。

婚前、孕前及产前检查是防控地贫的关键

地中海贫血治疗难度大、治疗费用昂贵，因此关键在于预防。谭卫荷表示，通过婚前、孕前、产前地贫筛查等手段防止中重型地贫患儿出生是防控地贫的关键。

婚前或孕前夫妇进行血常规筛查、血红蛋白筛查，对阳性者进行基因诊断，为确诊地贫基因携带者建立健康档案。如果夫妻双方为同型基因携带者，要进行产前诊断了解胎儿的地贫基因型以排查胎儿是否为地贫重症儿。

谭卫荷介绍，目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。绒毛取材术通常在孕10周至14周进行，羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行，经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件，建议行绒毛取材术尽早诊断。

对于不想冒险又有经济条件的携带者夫妻，可以选择辅助生殖治疗（即试管婴儿）来生育健康婴儿。体外产生的胚胎在植入母亲体内之前会进行地中海贫血基因检测，仅选择健康的胚胎进行移植。

胎儿出生后，通过对新生儿进行地中海贫血筛查，早发现早治疗，防止疾病影响患儿生长发育。

谭卫荷提醒，如果在孕期通过检查发现是重型地贫的胎儿，建议及时终止妊娠。重型地贫的胎儿一般都是畸形的状态，情况严重的话还会有胎儿发育不全或者是死胎的情况出现，尽早地采取引产措施也可以避免孕妇受到更大的危害。

“我们也遇到过如何劝说都拒绝引产的孕妇，但遗憾的是，胎儿在出生半年后就死亡了。”谭卫荷说，对确诊为重型地贫的胎儿及时干预，可避免重型地贫给孩子和家庭带来痛苦。

没有症状还需要做地贫基因筛查吗？

需要，利用基因检测可以筛查出无症状的“隐藏”携带人群。

地贫携带者只是携带有突变基因，但不会表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，所以往往被忽略而在不知情的情况下遗传给下一代。无明显症状的地贫携带人群婚配后可能会孕育出重型地贫患儿，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神压力。

若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕其子女有1/4 机会成为重型地贫患者，1/2的概率是地贫基因携带者，所以每对夫妇怀孕前或怀孕期间都应接受地贫相关检查。若夫妻一方是携带者，其子女有1/2的概率是携带者，虽然不发病，但仍能遗传给下一代。

【记者】刘秋宜

【媒介助理】陈之瑜

【通讯员】彭可明

【作者】 刘秋宜

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端