「右边大腿骨头一直消失，医生没见过这种病……本人也可以当人体研究来治疗！希望大家帮忙！」
讨论中，多名专家倾向于骨溶解症（Gorham-Stout 综合征，又称大块骨溶解症、骨自溶症）的诊断。
上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任章振林表示，对于这名患者的情况，大块骨溶解症的诊断应该是成立的。
「这个疾病非常罕见，报告的很少，难点在于找到导致溶解的病因。比较常见的是血管瘤和淋巴管瘤引起的溶解，如果需要确定病因，需要进行病理活检。」章振林教授说。
2 月 23 日当天，当事人薛彤（化名）在时代财经记者陪同下前往广州，寻求进一步诊疗。
2 月 25 日，薛彤和父亲见到了中山大学附属第一医院骨肿瘤科主任沈靖南教授。在这之前，薛彤曾通过微博私信和媒体记者等多种渠道联系过沈靖南教授。
尽管这天薛彤没能挂上门诊号，但沈靖南教授还是仔细地查看了她的病历资料，并给出了初步判断，认为基本可以确诊为骨溶解症（Gorham-Stout 综合征）。
沈靖南教授手写病历
骨溶解症，是一种以局部骨组织逐渐被富含薄壁淋巴管的纤维结缔组织替代为特点的罕见病，典型影像学表现为局部骨质（包括骨皮质）进行性溶解消失，边界清楚，非膨胀性，不伴周围软组织肿块。
据时代财经报道，沈靖南教授表示，骨溶解症是一个描述性的诊断，而不是一个病因的诊断。「在排除了炎症感染、肿瘤、郎罕氏病、骨质疏松、甲旁亢等疾病后，基本上就可以确认了。」
2 月 28 日，薛彤成功挂上了沈靖南教授的特需门诊，并获得了书面诊断证明。
诊断证明
确定了诊断后，沈靖南教授建议使用唑来膦酸（4mg qw）或地舒单抗（120mg qw）进行药物治疗。
唑来膦酸通过膦酸基团与骨表面钙离子形成稳定结合，在破骨细胞骨吸收时，从骨表面释放，与破骨细胞吸结合，从而达到抑制破骨细胞的作用。
地舒单抗则是一种人 IgG2 单克隆抗体，主要用于治疗不可手术切除或手术切除可能导致严重功能障碍的骨巨细胞瘤。
这也符合上海六院章振林教授此前的建议。「这两个药物，对骨头的修复是有效的。」章振林教授说，「但骨自溶症本身的治疗非常困难，目前仍然没有可以确定有效的治疗方法。」
薛彤告诉丁香园，沈靖南教授建议先用药观察效果，再考虑是否需要手术治疗。「沈教授也说，现在不需要考虑截肢。」
2 月 28 日上午，薛彤接受了第一针地舒单抗治疗。随后，她随父亲启程返回居住地——河北邯郸。回家之后，薛彤仍需要每周注射一次地舒单抗，持续一个月再进行复查。
薛彤的母亲告诉丁香园，她已经联系了几家当地医院，暂时还没有找到可以提供地舒单抗的地方。
「钱也是一个大问题，我们也在联系基金会或慈善组织，看是否能够得到援助。」薛彤的母亲说。
目前，地舒单抗虽然已经被纳入医保，但适应症只有两个：绝经后妇女的重度骨质疏松；不可手术切除或者手术切除可能导致严重功能障碍的骨巨细胞瘤。
而薛彤注射的第一针地舒单抗价格为 1680 元。据估计，未来她的整体治疗费用可能在 30 万左右。（策划：z_popeye、gyouza）
题图及插图来源：薛彤（化名）提供