家住长沙的61岁朱阿姨，虽然绝经已经好多年了，但最近几个月，发现自己又来“例假”，阴道有些出血，去医院一检查，发现竟然是子宫内膜癌。
所幸发现比较早，前不久，朱阿姨在湘雅医院妇科成功完成了根治性手术。
手术后，医生建议她做基因检测，以便接受进一步综合治疗，而且也建议她的直系兄弟姐妹和儿女也都来做下这项检查。
刚开始朱阿姨不理解，为何家人也需要做基因检测，没听说癌症还能传染给家人的。
医生解释
您自己的母亲就是因为卵巢癌去世的，而您本人又在60岁左右患上了子宫内膜癌。
术后的基因检测显示为胚系BRCA1突变，这提示突变具有遗传倾向，意味着您的直系亲属已经明确为高危家系成员，所以才建议与您最亲密的直系亲属，都尽量来接受基因检测[1]。
多懂一点:
什么是基因检测？
我们知道基因承载着人体的全部遗传信息，当一些基因出现了异常，就会影响人体的各种生理活动，严重时会导致疾病。与遗传性肿瘤发生相关的基因，称为肿瘤遗传易感基因。
基因检测是指用特定方法对受检者组织、血液等样本，进行基因检测与分析的技术，目前常用的方法为二代测序方法（NGS）。
绝大多数肿瘤是环境与遗传因素（基因）相互作用导致的。其中，先天性的致病基因具有家族聚集性，有害突变基因遗传给后代的概率为50%，且患癌风险将极大升高。
遗传性肿瘤（生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤），大约占到全部肿瘤病例的 5%～10%[2]。
女性常见的几种肿瘤中，如卵巢癌、子宫癌及乳腺癌的发病率，在携带相关遗传易感基因人群中为40%、50%和87%，较正常人群显著升高[3]。
我们最熟知的就是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测发现携带肿瘤遗传易感基因 BRCA1 突变，这使得她患乳腺癌几率高达 87%，患卵巢癌几率达40%，同时她的母亲和姨妈也先后因乳腺癌不幸去世。
因此，朱莉主动接受了双侧乳腺和卵巢的切除手术，以尽可能降低患癌风险[4]。
所以对于朱阿姨的家人，基因检测的结果提示她们携带相关肿瘤易感基因的变异，提前筛查可以有效降低她们的患病风险，有针对性地进行健康干预指导，从而做到早预防、早发现、早治疗。
三周后，9位亲属的基因检测结果出来了，他们分别是朱阿姨的1位姐姐、3位妹妹，1位弟弟以及4个女儿。
结果发现：一个妹妹、一个女儿均存在BRCA1突变，另外3个女儿存在CDK4（与黑色素瘤易感相关）和（或）PTCH1（与基底细胞癌和髓母细胞瘤易感相关）突变。
拿到结果的9位家人，担忧之余，更庆幸从朱阿姨一个人得病，知道了自己的“基因雷区”。
检查出有BRCA1突变的那个女儿还只有37岁，她经过仔细斟酌，与医生商量，希望40岁左右再来做预防性手术，切除输卵管、卵巢；另外一位有BRCA1突变的妹妹，今年54岁了，她会安排好家里的事情，尽早来择期手术。
其他3个有“黑色素瘤易感”基因的女儿，她们也都从医生那里得到了预防建议：出门要注意防晒、防紫外线了；皮肤上如果长了小瘤子，要比别人更警惕，尽早到医院去处理。
写在最后：
肿瘤和遗传的确存在关联。但这并不等于一定会得癌症，另一方面，阴性结果并不意味着肯定不会得肿瘤了，因为肿瘤的发生也受后天环境、生活习惯等多因素的影响，
我们需要做的是，意识到早期检测、定期体检等方式的重要性，学会科学防癌，积极预防癌症的发生。
审稿专家：张瑜| 中南大学湘雅医院妇产科主任医师
参考文献：
[1]Lindsey M. Hoskins, et al. Disclosure of Positive BRCA1/2-Mutation Status in Young Couples: The Journey From Uncertainty to Bonding Through Partner Support. Fam Syst Health. 2008; 26(3): 296–316. doi: 10.1037/a0012914
[2]Paraskevi Apostolou and Florentia Fostira. Hereditary Breast Cancer: The Era of New Susceptibility Gene. Biomed Res Int. 2013. doi: 10.1155/2013/747318
[3]J M Schildkraut, N Risch, and W D Thompson. Evaluating genetic association among ovarian, breast, and endometrial cancer: evidence for a breast/ovarian cancer relationship. Am J Hum Genet. 1989 Oct; 45(4): 521–529.
[4]Sarah Klein. Did Angelina Jolie Make The Right Choice? Mar 25, 2015. https://www.prevention.com/health/a20449760/angelina-jolie-and-ovarian-cancer-risk/
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