生个健康宝宝，是每个家庭的希望，可是，如果是一个先天缺陷的宝宝，美满的家庭总会被蒙上一层阴影。
我国平均每30秒就有一个缺陷儿出生，避免出生缺陷的发生，关系着每个家庭的未来。
哪些因素可能会导致出生缺陷的发生呢？
1
家族有近亲结婚史、遗传病史，有先天畸形、智力障碍和或其他疾病；
2
生活、环境致畸因素，如居住环境或者工作环境中的重金属、有机溶剂等，生活中有无吸烟、喝酒等
3
既往妊娠及疾病史，如既往妊娠有死胎死产、先天畸形等，或者自身盆腔肿瘤史等
4
本次妊娠高危因素，如孕妇年龄小于18周岁或大于35周岁，患有感染性疾病，妊娠期服用过对胎儿有影响的药物，存在妊娠合并症/并发症情况，如心脏病、高血压、糖尿病等
怎样才能避免出生缺陷的发生呢？咱们可以分为三步走。
第一级预防
进行婚前、孕前和孕期保健——防止出生缺陷发生
避免近亲结婚生育和大龄生育
婚检筛查传染病、遗传性疾病，早发现、早治疗
补充叶酸（从孕前3个月至孕后3个月服用）
远离毒品、戒烟、戒酒
5
严格控制孕期用药
6
避免接触有毒有害物质
7
孕前筛查如地中海贫血基因携带者筛查、，开展遗传咨询，本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、在家族中出现或生育过先天智力低下儿或反复自然流产者，应进行遗传咨询
第二级预防
开展产前筛查和产前诊断——减少缺陷儿出生
产前筛查什么时候做？
产前筛查的最佳时期是孕10-12周和孕17-19周。
产前筛查查什么？
产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。
产前筛查怎么查？
通过超声、血清学检查和无创产前检测技术组成的各种筛查策略。
产前诊断是什么？
通过生化、B超、染色体核型分析（羊水穿刺、绒毛穿刺）等检查确定是否有体表和内脏畸形，染色体疾病等，避免严重畸形儿出生。
第三级预防
做好新生儿体检与儿童保健——避免致残，减少疾病负担
规范新生儿体检
对畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先天性心脏病）进行手术治疗
筛查新生儿先天性代谢性疾病（如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症）进行早期干预
新生儿听力筛查：早期发现先天性耳聋患儿，早期干预，减轻残疾程度
总的来说，对于出生缺陷，一级预防是最关键、最重要的，二级预防和三级预防是一级预防的有效补充，通过积极落实出生缺陷的三级综合防治措施，有效控制出生缺陷和减少残疾，提升出生人口素质，减轻家庭和社会负担。
文稿：张培云
编辑：陈少涓
审核：陈少涓
审批：许少茹