作者：王哲
单位：河北省保定市第一医院
患者女性，15岁，省外借读学生，既往体健，半月前无明显诱因出现嗜睡、疲乏无力等症状，于当地医院就诊，血常规结果如下图所示：
影像学提示脾大；临床考虑血液系统疾病。后行骨髓象检验，提示慢性粒细胞白血病CML急变AML。骨髓象如下图所示：
分子生物学：特征性BCR-ABL融合基因阳性，如下图所示：
细胞遗传学：可见CML相关的克隆性费城染色体，如下图所示：
诊断明确，临床拟针对慢性粒细胞白血病进展为急性髓系白血病制定强化疗方案治疗。次日患者亲属携带骨髓及外周血涂片至笔者会诊。骨髓涂片如下图所示：
骨髓象
骨髓增生极度活跃，其中粒系占86.5%，红系占7.50%，粒:红=11.53:1。粒系：原始粒细胞增多占4.50%，嗜碱性粒细胞比例3.0%；红系：比例减低，可见少许中晚幼红细胞，部分红细胞大小不等。淋巴细胞占5.50%，形态大致正常。巨核细胞全片计数56个，分类50个细胞，其中幼稚巨：4/50、颗粒巨：12/50、产板巨：8/50、裸核：26/50，血小板较多，呈簇分布。
血象
白细胞总数异常增多，原始粒细胞3.0%，部分红细胞大小不等，可见有核红细胞，血小板呈簇分布。
阅片后笔者考虑：患者尚未化疗，目前骨髓及外周血的原始粒细胞仍未达慢性粒细胞白血病CML急变期20%的比例标准，现处于疾病慢性期，故诊断：CML(CML-CP)，建议完善相关血液学检查。骨髓象报告如下图所示：
提示患者亲属，目前患者仍处于CML-CP(慢性期)，应首选靶向TKI（酪氨酸激酶抑制剂）药物口服治疗，暂不必行针对急性髓系白血病的连续强化疗方案；同时强调：
TKI（酪氨酸激酶抑制剂）是临床公认治疗慢性粒细胞白血病的一线药物，TKI的应用已经使异基因骨髓移植治疗慢性期CML的地位下降至二线选择，将所谓的“不治之症”慢性粒细胞白血病变为一种可以靶向药物治疗控制的慢性疾病，TKI可以说是CML患者的福音，改变了CML治疗的传统理念，改善了患者的生活质量，有效的延长了生存期。
患者亲属喜极而泣，于两天后至北京协和医院血液科再会诊，仍诊断CML-CP(慢性期)。目前该患者居家规范应用二代TKI口服治疗，症状缓解，脾脏回缩，外周血恢复正常，业已返校复学，现定期随访中。
下图为患者口服二代TKI约1月余，检测的血常规数据：
在血液系统疾病中，慢性粒细胞白血病CML的诊断并不困难；而本病的临床分期直接关系到患者预后、生存期评估和治疗方案的选择。骨髓及外周血中原始粒细胞的比例是CML临床分期的重要依据，严格掌握细胞形态学特征与诊断标准，并结合分子生物学、细胞遗传学、免疫学等方面，就可以尽量避免误诊误治的发生。
编辑：yeah 审校：小冉