醫療大資料專欄成立了！
醞釀已久，今天，“醫療大資料專欄”正式成立。随着基因晶片及dna測序技術的發展，生物醫療大資料迅猛發展，既是大資料技術發展的原動力，也是大資料技術的受益者。大資料文摘2013年7月成立，我們專注資料，每日堅持分享優質内容，從未間斷，我們努力為讀者和志願者打造一個分享和交流平台。作為大資料文摘的志願者群，我們中有不少人從事醫療大資料相關工作，關心醫療大資料的發展，願意通過這個專欄，和大家一起分享醫療大資料的點點滴滴。 如果您是專業人員，願意與大家分享，請加入我們，我們把這個平台和專欄做得更好。精準醫療的革命時代到來了，讓我們一起關注醫療大資料技術的發展。
在他的國情咨文中，奧巴馬總統宣布，他将推出一項新舉措，這将有助于實作在正确的時間給正确的病人提供正确的治療。精準醫療會帶給醫療專業人員治療各種人類疾病所需要的特殊資源，進一步發展我們的科學和醫學研究，讓我們的家人更加健康。作為一個曾經成功消滅了脊髓灰質炎(polio)并測序了人類基因組的國家，美國責無旁貸，将全力以赴引領現代醫學的新時代。
目前大多數的醫療治療方法都是針對一般病人，精準醫療能夠帶給我們更有效的治療方法，而不是“一個尺寸适合所有人”的傳統方法。這是一個新興的促進健康和治療疾病的方法，他會考慮到在人們在基因，環境和生活方式等方面的個體差異。這使得我們有可能設計用于癌症和其他疾病的靶向治療。正如總統在講話中指出，這一革命性的方法，甚至逆轉一度被認為是不可治愈的囊性纖維化這一疾病。
這種方法已經被用來拯救生命，給醫療人員提供更多更好的治療方案，保障我們家人的健康。我們來分享其中的幾個成功案例：
william elder, jr
william elder, jr在8歲的時候被診斷患有囊腫性纖維化（cf），cf患者的預期壽命是非常低的。現在比爾已經27歲了，他還活着多虧了kalydeco，這一治療他這種囊性纖維化的特殊藥物，該藥物針對的是他的cf的形成的根本原因，而不是症狀。
在2013年國會簡報中，比爾告訴美國參議員，因為知道有人在研究他的病情這給了他莫大的希望和力量，繼續他的治療，每天更健康的活着。比爾描述新的治療後他第一次在半夜醒來， “我在房間的地闆上坐了一會兒，然後通過鼻子慢慢呼吸，我意識到，治療成功了。我以前從來沒有能夠這樣通過我的鼻子輕松呼吸。我的生命從此改變，”他說。他告訴自己的父母，“這是我有生以來第一次，由衷地相信我會活到當爺爺那一天。”
emily whitehead
emily whitehead是第一個接收一種新的癌症免疫治療的兒科病人，她當時隻有六歲。治療28天後癌症徹底消失。 “如果你不知道在她身上發生了什麼，當你看到她，你不會知道她所經曆的一切，” emily的媽媽說。
她的父母決定讓她在費城兒童醫院，接收一項創新性的癌症免疫治療臨床試驗。醫生從她的血液中收集t細胞，在實驗室中重新設計這些細胞來發現識别白血病細胞表面特有的一種蛋白質。然後這些t細胞被注入回艾米莉的血液中，這些細胞在她的身體裡循環，任務就是要尋找和摧毀她的白血病癌細胞。如何把這些t細胞培養成被emily稱為的“忍者戰士”，則需要在基礎生物醫學研究上的大投資。事實上，科學雜志把它命名為2013年年度突破 - emily的家庭再同意不過了。
（譯者注：想了解更多關于emily whitehead的故事，可以關注這個網站http://emilywhitehead.com/）
melanie nix
melanie nix的家庭有乳腺癌病史 - 她無法逃脫這一遺傳病史，在2008年她被檢測到與乳腺癌相關的brca基因突變呈陽性。經過16輪的化療和乳房重建手術，她不得不除去雙側卵巢，以進一步減少未來的癌症風險。但melanie現在完全沒有癌症了， 這得益于精準醫療。
melanie的brca基因突變陽性檢測結果立即引起她的醫療團隊的注意。 brca基因突變與乳腺癌和卵巢癌相關。進一步的測試證明，她有三陰性(triple-negative)乳腺癌，這是乳腺癌的一種非常激進形式，主要影響非洲裔女性。她最好的不得癌症的機會就是雙側乳房切除術。melanie說，這種類型的定制治療給了她希望。 “精準醫療帶來新的希望，當我女兒長大到她認為應該做基因檢測時，新的有針對性的治療将可以給她更多的選擇，讓她擁有健康。”她說。
beatrice rienhoff
beatrice rienhoff的眼睛間距比平常更寬，她的腿部肌肉軟弱，她的體重也無法增加。她的父親，一個訓練有素的臨床遺傳學家，注意到了這些，想弄清楚怎麼回事。六年後，他和他的科研志願者團隊确定了她的病因。
beatrice的最初的醫療小組原以為她的病情類似馬凡氏綜合症（marfan syndrome），這是一種遺傳性疾病，可引起心髒的破損。這是一種緻命的遺傳病。然而，醫生不能完全診斷beatrice就是馬凡氏綜合征 - 或任何其它已知的疾病。作為“超級爸爸”， hugh帶領他的團隊找到了導緻女兒病情的遺傳變異，這項研究讓人們知道了一種全新的綜合症。該團隊繼續使用精準醫療，以了解更多相關知識，并進一步研究遺傳變異，以幫助那些像他女兒那樣的人。今天，beatrice 過着充實而正常的生活。
kareem abdul-jabbar
六次nba最有價值球員，賈巴爾2008年被診斷出患有白血病。白血病是一種血液和骨髓的緻命癌症。這位籃球巨人職業生涯停滞，大病一場，并擔心的要命。幾年後，多虧精準醫療幫他治好疾病，恢複了今天的健康。
keith yamamoto
keith yamamoto一直緻力于醫學和研究。他以分子生物學和生物化學的研究著稱，在加州大學舊金山分校（ucsf）主導精準醫學的研究團隊。他一直是精準醫學領域的執牛耳者。
keith目前擔任加州大學舊金山分校主管研究的副校長和醫學院常務副院長。他還在繼續教課，讓年輕一代有機會從他的研究中學習。在推廣針對不同病人的不斷更新的特殊治療方法的同時，keith還主持了2011年美國國家科學院精準醫學報告。
結束語
我們才剛剛開始探尋精準醫學的醫療潛力，利用它來提高醫療水準并産生新的治療方法。把這些成功個例，以更大的規模推廣将需要整個國家的協調和持續不斷的的努力 - 奧巴馬總統希望美國能上司這一曆史的變革。想要了解更多，
原文釋出時間為：2015-02-07
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