個性醫療：創造性的破壞

近日，美國國防巨頭洛克希德·馬丁公司作出最新嘗試——與美國聖地亞哥市的遺傳資訊服務供應商illumina合作探索根據dna制定個性化醫療方案。

　　

根據病人的dna進行“定制醫療”的想法并不新奇，但是上述兩家公司雄心勃勃地表示，希望能夠為所有人制定出個性化的醫療方案。

洛克希德·馬丁公司表示，該項目的目标客戶包括政府和商業醫療服務公司。

當然，瞄準“個性化醫療”的并非隻有洛克希德·馬丁公司。瑞士制藥公司羅氏于去年至今年初，在生物醫藥行業掀起了大規模收購浪潮，而其收購的公司均是涉及個性化醫療領域：2014年4月7日，羅氏宣布耗資4.5億美元收購分子診斷公司iquum；同年6月2日，羅氏出價3.5億美元将一家基因測序公司geniatechnologies收入麾下；今年的1月12日，羅氏又宣布以10.3億美元的價格收購foundation制藥公司56.3%的股權，以推動個性化癌症診療和藥物開發。

事實上，正如網際網路大資料帶來的全行業個性化革命一樣，醫療行業正迎來屬于自己的個性化時代，不僅是移動化、數字化、可視化，未來可能出現隻對你一個人有效的藥物或者醫療解決方案，甚至這種個性化的醫療服務，在你尚未出生時就已經被清晰地制定好了。這意味着，醫療行業将成為一個被“創造性破壞”的産業。

什麼是個性化醫療

個性化醫療概念最早于20世紀70年代提出，而它的發現還要追溯到分子生物學的出現，可以說，是分子生物學的出現引發了現代醫學的一場革命，短短20多年，醫學的各個領域都是以發生了巨大的變化。臨床藥物的研發和應用也發生了翻天覆地的變化，從通用性醫療逐漸向個性化醫療轉變。

分子生物學技術逐漸成熟後，開始了人類全基因測序。這些龐大的工程完成後，個性化醫療的概念出現并成為一個很時髦的名詞，人們開始憧憬每個人都将擁有自己的基因序列庫，醫生會按照患者的基因序列有針對性地開展個性化治療。這個概念喧嚣了一陣後，逐漸悄無聲息。但科學界并沒有放棄，經過多年的默默發展，個體化醫療已經小有所成，科學界對個體化醫療這個概念也有了新的認識。

從字義上了解，個性化醫療是精确到個體的，又稱精準醫療，是指以個人基因組資訊為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關内環境資訊，為病人量身設計出最佳的治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫療模式。

“在正确的時間給予正确的病人以正确的治療”，如果能夠實作這一目标，無疑是一種非常高品質的醫療服務，肯定會非常有效地提高群眾的健康和壽命。

但是，實作這個目标有一個最大的障礙，即醫療系統不可能承受。随着人口不斷增多和壽命的延長，醫療系統已經到了無法承受的邊緣。如果進行這種字面意義的個性化醫療，至多隻能為極少數人服務，如此消耗醫療資源，勢必嚴重影響為全民提供基本的醫療保障，反而導緻整體醫療水準下降。正是因為這個原因，個性化醫療在前些年才出現由盛而衰的情況。

有人說，個性化醫療這個名詞起得不好。從目前的發展趨勢上看，應該稱作精确醫療。精确有不同的程度，并不一定非要精确到個體，而是在某種特定的疾病之内再繼續細分，以達到最佳的治療效果。所追求的依然是一種藥适用于很多病人，隻不過通過分子生物學的技術縮小了适用範圍，更為精确。

個性化醫療認為，某種疾病有其共性，也有其差別，這種差別不是病人個體的差別，而是疾病類型的差別，這種差別造成現有治療手段對某些病人有效，有些則無效。個性化醫療要解決的就是為什麼治療對有些病人無效的難題，并為這部分人提供治療手段。

慢性粒細胞性白血病（cml）就是一個非常成功的例子，治療cml的化療藥物不僅沒有什麼效果，而且副作用很多。骨髓移植雖然有效，但必須有合适的骨髓捐獻者。半個世紀以前，cml細胞染色體變化（也就是費城染色體）被發現，其後20年，bcr-abl融合基因及其與cml的關系被确定。之後，科學家開始尋找能夠針對bcr-abl的靶向藥物。2001年，美國食品藥品監督管理局（fda）準許格列衛（gleevec）用于cml的一線治療，類似藥物相繼問世。這類靶向藥物的效果非常好，徹底取代了cml的其他化療藥物和骨髓移植。

然而，格列衛的成功并不能推廣到其他惡性良性腫瘤上，因為很難再找到一個隻有單一基因變異的例子。但一些惡性良性腫瘤有幾處基因變異，可以根據這種基因變異來分别研發靶向藥物，然後對病人進行基因診斷，按存在的基因變異來使用不同的靶向藥物，這便是真正的個性化醫療。

大資料下的新革命

然而，過去很長一段時間以來，醫療健康産業是非常碎片化的。可以說，大資料的出現加快了個性化醫療的時代來臨，使得不同的疾病資料，比如心率、血糖等都有各自不同的無線傳輸方式，比如藍牙、wi-fi傳輸等，并通過不同的管道将資料傳輸到不同的雲端。

對于一個上了歲數的老人來說，很難在一個地方擷取所有健康資料以及健康名額。同樣，對醫生而言，也很難在一個地方擷取一個病人的所有資料。是以，從解決醫療資訊化現狀的最好辦法就是，打造一個通用的解決方案，把所有資料內建起來，讓所有的相關方都能無縫、簡單地通路這些資料。

第一步要做的就是需要對資料進行标準化處理。美國無線電通信技術研發公司高通的業務拓展總監kabirkasargod表示，理想的情況是，所有的資料都能從患者處傳輸到一個平台，然後再傳輸回醫生處。

據悉，高通已經有了這樣一款産品2net。2net其實是一個家庭資料收集樞紐中心，大小類似于小夜燈，直接插上家裡的電源就可以使用。比如一位老人去看醫生，被診斷為糖尿病，醫生就給她2nethub，病人帶回家直接插到家裡的任意電源上。當這位老人身上血糖檢測儀開始工作的時候，資料就會通過無線技術傳給2nethub，然後hub再傳到雲端。

當然，光有放在家中的2nethub是遠遠不夠的，對人體健康而言，戶外的健康資料、心跳資料也需要随時上傳。是以，在移動網際網路時代，資料采集樞紐就變成了口袋裡的裝置。

為此，高通在推出了2nethub以後，也在和生态系統中的很多終端廠商合作，開發各種套件，比如血糖、血壓測量套件，再有就是智能手機版的2netmobile，這是一個軟體開發工具包（sdk），應用開發者可以嵌入他們的應用，目前支援android，很快也會擴充到其他作業系統平台上。“我們的目标是，當開發者把2netmobile軟體嵌入某個手機應用後，就能使智能手機變為一個2nethub。”kabirkasargod說。

由此可見，大資料與雲計算在個性化醫療中發揮着巨大的作用。一個完全測序的人類基因組包含100-1000gb的資料量，造成很大的解讀困難，是以需要有專門的資料庫進行資料資訊的橫向與縱向比對分析。

國外很多公司都建立了自己的大型資料庫并開發相關的軟體進行快速的資料分析。例如，美國麥利亞德基因公司，擁有專門的資料庫來進行大資料的一體化分析，可用來解釋不确定的遺傳檢測結果，該公司是以擁有了顯著的戰略優勢；基因測序儀器公司illumina公司開發出basespace的雲計算與存儲平台；sevenbridgesgenomics公司在人類基因組排序和分析中綜合應用了雲計算和nosql資料的技術，推出ec2、s3和mongodb等。

國内a股上市公司榮之聯則憑借在高性能計算和大容量存儲方面積累的技術優勢，為華大基因設計、建設和維護位于深圳和香港的生物資訊超算中心，成功地解決了基因測序形成的海量資料在并行計算和存儲等方面的難題。目前，華大基因具備了每秒運作157萬億次的超級計算能力，資料存儲量達12.6pb，基因測序能力位居全球第一。

以基因檢測為基礎，大資料分析為手段所得到的資訊即可為個體化藥物設計提供指導，實作“量體裁藥”。人類基因組計劃的深入研究表明，個體對藥物反應的差異性，以及藥物在體内的代謝與個人遺傳因素密切相關。

目前，衆多預測性基因檢測項目中最具有實際應用意義的是“藥物基因型檢測”，針對人體發病基因片段設計靶向藥物，并用大資料分析藥物将要産生的反應、藥效、敏感性以及副作用的情況，同時利用患者的資訊（遺傳或生物學特征）和檢測方法，篩選出最佳治療方法和個體化的給藥方案。“量體裁藥”将在很大程度上減少臨床用藥不當，提高療效與降低醫療費用，為未來醫學指明方向。

資料安全的挑戰

當然，有了采集的資料，後續還需要什麼？自然是診斷。是以，在雲端擁有一個龐大的分析平台是必須的。據悉，高通在2013年收購了healthycircles，其産品主要的功能室把患者的健康資料、關聯資料連接配接起來做分析，同時通過平台向整個醫療保健系統進行分析資料分享。

目前，高通最主要的客戶主要是醫院和一些醫療保險公司，主要的使用者場景分為兩種：一種是tcm（過渡期護理管理），就是針對病人從醫院診療完畢回到家中休養，2net可以給他提供一系列的元件，病人可以在家裡進行生命體征的監測；還有一種使用者的使用場景是ccm（慢性病/複雜護理管理），它主要是針對一些慢性病，比如說肥胖、糖尿病等慢性病的長期護理。

healthycircles的解決方案就是提供一個平台，使病人的醫療相關方，包括他的家人、醫師、保險公司等都可能擷取他的健康資料，然後根據這些資料采取相關措施。

目前，高通的商業模式是針對2net和healthycircles收取月度服務費用，主要是針對一些b2b客戶，比如醫院以及醫療保險公司等，價格取決于高通提供給這些客戶的資料。

2005年至今，個性化醫療市場規模日益擴大，分子診斷、即時檢驗、生物晶片、基因篩查等領域都迎來了快速發展。目前在美國，每年進行基因檢測的有700多萬人次，占人口比例1.6%。有機構預測，目前個性化醫療以10%的年複合速率增長，到2015年，美國個體化醫療市場就可達到420億美元。

如今，中國也已經在一些經濟發達城市或者地區開設了基因檢測服務，包括北京、上海、深圳等地，大中城市的白領人士、老年、婦女、嬰幼兒都是基因檢測的潛在客戶，這些目标群體對基因檢測來說都是數以百億甚至千億的市場價值。

然而，大資料所帶來的資訊安全問題也是不容忽視的。醫療資料，特别是跟健康有關的資料，如何確定其使用的安全性以及個人的隐私問題是擺在所有企業面前的問題，相當多的國家在資料隐私保護上有自己的标準，并且要求資料平台必須實作本地化托管。

據悉，目前高通的處理方式是首先拿到美國食品藥物管理局（fda）的mdds一級認證（醫療裝置資料系統），來確定2net能夠安全地從醫療傳感器上收集資料，然後通過2net的網關安全地傳到資料平台上，最終讓使用者能使用這些資料以采取相應的健康措施。

“在歐洲，高通也要與監管機構進行非常深度的合作，相當于美國的fda的認證。目前，我們的政策是在已經支援2net的33個國家更深入地發展我們的業務。因為對于每個國家來講，我們都要對當地監管機構的要求做非常深度、細緻的評估，找到最佳的方式，使我們的平台通過當地法律法規的認證。”kabirkasargod說。

原文釋出時間為：2015-01-27

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