探索遺傳奧秘的“偵探”——記臨汾市婦幼保健院遺傳實驗室主任張南

她是醫生，卻不直面患者與家屬，整日忙碌在顯微鏡、電腦與檢測儀器之間，與各種試劑瓶、檢測工具“打交道”。

她更像是偵探，憑借先進的科技手段和強大的識片本領，從千頭萬緒的資訊中抽絲剝繭，找到“破案”的關鍵所在，提前獲知胎兒的健康狀況，減少了許多悲劇的發生。

她就是市婦幼保健院遺傳實驗室主任張南。多年來，她緻力于探索優生優育的“密碼”，最大的心願是：“每對夫妻都能孕育一個健康聰明的寶寶，擁有幸福、美好的未來。”

迎難而上 挑戰未知世界

身披白衣戰甲，沖鋒在臨床一線，肩負起治病救人的使命，這是張南從小的夢想，也是從醫的初心。當夢想照進現實，卻出現了不小的“偏差”，她研究所學生畢業進入醫院被分在了檢驗科。

“要說沒有心理落差，那是假的。”張南坦誠地說，當時一度有些心灰意冷，不知道未來的路該怎麼走。但是，她很快找回了最初的熱血與激情。

市婦幼保健院作為全市産前篩查和産前診斷的先行者和推動者，為了助力更多家庭生育健康寶寶，決定成立遺傳實驗室。這是一個全新的領域，也是一個未知的世界，張南勇挑重擔、知難而上。

2015年至2016年，張南多次外出進修學習，一次次領略到這項新技術的神奇之處，進而深刻意識到遺傳實驗室所承載的巨大社會效益。她說：“每一個缺陷患兒的背後都有一個不幸的家庭，同時還給整個家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。就拿大家熟知的唐氏綜合征來說，雖然目前的醫療水準無法有效治療這一疾病，但可以通過産前診斷篩查，避免‘問題寶寶’的出生。預防大于治療，我一定要把先進的技術帶回去，造福更多家庭。”

從無到有，張南感受到孕育“新生命”的艱辛與快樂。巧合的是，在此期間，她也完成了人生中的一個重要轉型，正式更新為母親。

“2016年上半年，我一邊忍受着強烈的孕吐，一邊努力學習新知識、新技術；下半年，我挺着大肚子參與實驗室籌備工作。”張南笑着說，“實驗室通過驗收，我即将臨盆，感覺同時生了兩個孩子。”

锲而不舍 揭開層層謎團

每個家庭都渴望生育一個健康寶寶，如何避免出生缺陷，如何做到早發現、早幹預，這是遺傳實驗室的主要工作之一，張南的職責就是把好優生“第一關”。

市婦幼保健院承擔着山西省免費産前篩查與診斷服務的重任，針對産前篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13-三體綜合征高風險以及有其他産前診斷指征的孕婦提供羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷，遺傳實驗室的工作量也與日俱增。

羊水穿刺、接收标本、接種培養、收獲“果實”……對張南而言，整個過程全靠“手工”，每個細節都關乎成敗，每一步都如履薄冰。她常常懷着一顆“忐忑”的心，時刻關注标本的培育過程，尤其是臨近收獲時，她更是打起十二分精神，直到标本符合收獲标準，達到收獲時機。

在這裡經常能看到這樣一幕：張南在顯微鏡下，小心翼翼地計數可用核型數目。她依據這些“線索”，锲而不舍地追尋“真相”。每當看到46條染色體呈現在眼前的時候，她會發自内心的高興。但是看到染色體多一條或是少一條時，她的心情就會無比沉重。

每一例的診斷，都關乎一個小生命的命運，牽扯着一個家庭的悲歡。前段時間，一對年輕夫婦帶着一名兩歲小男孩前來就診。男孩有着明顯的特殊面容，不會說話，不會走路，智力低下，被診斷為小頭畸形。進一步探究病因時，發現男孩遺傳自母親，為X染色體隐性遺傳。

男孩的小姨正懷有身孕，由于擔心生育一個同樣的“問題寶寶”，特意來醫院做了相關咨詢。經過對該基因位點的驗證，孕婦未發現此基因的變異。這一刻，男孩小姨長舒了一口氣，不由得喜極而泣。

張南在或悲或喜中感悟着人生百态，像一位勇士探尋着遺傳的奧秘，為更多家庭的優生優育作出貢獻。這是她永恒的初心，也是不竭的動力。

勇往直前 破解幸福密碼

“謝謝大夫！孩子沒問題，我們就放心了！”采訪中，一位年輕媽媽抱着小寶寶來拿新生兒三項疾病免費篩查結果。看到報告無異常，她臉上不禁露出了笑容。

張南說，目前，國内對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大多數缺陷兒的出生。新生兒三項疾病免費篩查是市婦幼保健院承擔的又一項公益項目，也是最有效的三級預防措施，隻需采一滴足跟血，就可以實作苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和腎上腺樸質增生症“三病”篩查，為我市控制出生缺陷、減少殘疾，提高人口健康素質發揮了重要作用。

“遺傳代謝疾病越早确診，越早幹預治療，孩子恢複健康的幾率越高。”張南說，今年年初，實驗室篩查出一例甲基丙二酸陽性病例，經過進一步驗證，該患兒确診為甲基丙二酸血症，這是一種罕見的新生兒遺傳代謝病。經過醫生及時有效治療，患兒已經徹底去除“病根”，不會影響到日後的身體、智力發育。

孩子是父母幸福的源泉，是一個家庭的希望和未來。張南說：“大家不要對出生缺陷談虎色變，通過積極的預防措施，這一風險會降低很多。首先要注重婚前醫學檢查和孕前保健，了解雙方是否有遺傳病家族史，有的要進行相應的遺傳咨詢，了解下一代發生遺傳疾病的幾率以及如何規避風險。懷孕之後要注重孕期保健和産前篩查及診斷，阻斷‘問題寶寶’的出生。”

自從踏入這個全新、未知的世界，張南就對“遺傳”有着美好的向往，多年來緻力于降低出生缺陷、保障優生優育。她說，很慶幸自己能從事這麼有意義的工作，她會在這條路上繼續勇往直前，發現和探索更多遺傳的奧秘，讓更多家庭擁有健康寶寶。（李靜）

[編輯：張李鵬]