晚年的達爾文遇到一個進化論無法解決的邊界問題，這個問題由工程師詹金提出，新的小的變異會在個體正常交配中完全淹沒，自然選擇産生的微小變異會在大量個體交配中被忽視。也就是說父母的優勢可能在子代無法展現出來，這樣就與進化論理論相悖。達爾文無法給出這個答案。
回答這個問題的人是格雷戈爾·孟德爾（1822-1884），孟德爾從1956年便開始了他的植物研究，他在衆多植物中選擇了豌豆，科學成果有時候是需要一定的運氣，豌豆是一種自花授粉植物，生命周期短易于觀察，便于人功授粉，開出的花顔色各異非常友善對于性狀進行統計和控制。經過8年的幸苦勞作，孟德爾成功提出了他的遺傳學第一定律與第二定律。第一定律是兩種遺傳因子在組合的情況下能夠保持相對獨立，配對形成子代遺傳因子分離并重新組合，也就是Aa與Ab的因子組合會形成，AA、Ab、Aa、ab四種組合并且呈現一定的比例。第二定律自由組合定律，生物體的遺傳因子在形成子代後，是沒有選擇、自由與随機的。摩爾根在孟德爾遺傳學受到關注後，把自己研究的焦點轉向了遺傳學，通過對果蠅的研究，驗證了孟德爾的第一定律與第二定律同樣适用用動物，果蠅的子代的遺傳因子完全符合。但是也出現一些不符合的情況，在使用白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅進行交配産生的第一代子代中不存在白眼果蠅，紅眼子代互相交配又出現了白眼雄性果蠅而且全部是紅色的，也就是說控制顔色的因子是連鎖固定在染色體上的，這也就是摩爾根發現的遺傳學第三大定律。
這也就是說進化的規律不僅展現在生命的宏觀層面，對構成遺傳的基本機關基因也同樣适用。基因是最小的獨立遺傳機關，不會混合，也不能分裂，基因構成的一系列整體為基因型，是所有基因的集合，在有性繁殖的過程中，基因型會分裂重新組合，每個人的全部基因有一半來自父親，另一半來自母親。生命體最小機關是由基因構成，基因支援了生命的基本構造與性能，存儲了關于生命的各種資訊。現代綜合進化論結合了達爾文進化論與基因遺傳的思想，形成以下幾方面主要内容：
1、認為自然選擇決定進化的方向，使生物向着适應環境的方向發展。主張二步适應，變異需要經過選擇的考驗才能形成适應。
2、種群是生物進化的基本機關，進化機制屬于生命整體的遺傳學範疇。按照杜布贊斯基的看法，種群是遺傳上混雜的個體類群，進化的實質在于種群内基因頻率和基因型頻率的改變，并由此引發的生物類型的改變。
3、突變、選擇、隔離式物種形成和生物進化的機制，突變為基因的遺傳提供了初始素材，是生物變異的源泉。
到20世紀70年代，在綜合進化的基礎上，出現了分子水準的綜合理論。從分子水準看，自然選擇是淘汰“好的”等位基因，淘汰“壞的”等位基因，同時自然界分子水準存在多種選擇模式[1]。
[1] 沈銀柱 黃占景，《進化生物學》，第12-13頁。