貝瑞基因釋出全球首個胎兒臨床基因檢測本地化解決方案

10月21日，在“1921—2021·百年協和”暨第五屆中國母胎醫學大會上，貝瑞基因首度釋出胎兒臨床外顯子組檢測本地化解決方案，實作精準、智能、本地化輔助胎兒單基因病産前診斷，進一步豐富公司在生育健康領域的核心産品矩陣，助力國家出生缺陷三級預防體系高品質發展。這也是全球首個涵蓋全流程的本地化完整解決方案。

《“健康中國2030”規劃綱要》明确規定，要加強出生缺陷綜合防治，建構覆寫城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷三級預防體系。貝瑞基是以次釋出胎兒臨床外顯子組檢測（CES）本地化解決方案，正是在防控新形勢下，尋求更佳方案的突破性探索。

據了解，該方案不同于以往的第三方實驗室外送模式，也不同于實驗室僅操作部分流程的運作模式，而是提供樣本采集及提取、臨床外顯子組捕獲、DNA文庫建構、高通量測序、資料分析與遺傳解讀一體化服務，是真正為臨床量身打造的本地化完整解決方案。方案依托于貝瑞基因NextSeq CN500測序平台和全新自主研發的 Essential NanoWES（eWES）DNA建庫技術體系。NextSeq CN500測序儀已獲國家藥品監督管理局準許，成為适合大規模臨床基因檢測的NGS通用型平台。相較于其他測序平台而言，NextSeq CN500測序時間更短，測序品質高，相容性強，一次性上機樣本靈活。eWES 技術對權威臨床資料庫收錄的已知明确緻病的4773個基因進行變異位點全面捕獲，精準聚焦可臨床解讀的資訊，可減輕疾病與基因關系不明确給醫生帶來的遺傳咨詢壓力，降低胎兒出生缺陷風險，緩解孕期焦慮。

方案一大亮點在于進一步縮短檢測報告出爐的時間周期：手工操作時間約3—4小時，從提取、建庫、上機測序到出具分析解讀報告，整體隻需5個工作日，大幅縮短了胎兒外顯子組以及遺傳疾病檢測周期，提升了診斷時效性，遠高于行業平均水準。此外，一體機分析解讀，8小時内全自動完成48樣本并行分析，極大提高了資料處理效率。同時，由于eWES技術體系采用了開創性的全流程PCR-free建庫技術，有效避免DNA擴增偏好，DNA突變（SNV）檢測的靈敏度和準确性均≥99%，DNA插入缺失（InDel）檢測的靈敏度和準确性均≥90%，檢測結果更精準。

在報告解讀方面，通過自主研發的分析軟體，可根據臨床資訊自動化實作對候選位點排序，Top30位點檢出率大于99%，進一步降低資料解讀難度。同時分析軟體還可實作自定義設定，滿足臨床個性化分析需求。

“平台相容一體化、并行分析高效率、實驗性能更優異、報告解讀智能化”，相信在這四大亮點的加持下，此次方案釋出将有助于提升胎兒臨床基因檢測效率，滿足臨床個性化操作需求，更精準有效地構築出生缺陷三級預防體系。

在生育健康領域，貝瑞基因已與國内外2000多家醫院展開深度臨床和科研合作，無創産前篩查（NIPT）占據全國30%以上市場佔有率，已提供超過500萬人次的檢測服務，為社會和家庭減輕上百億元的經濟負擔。今年5月中旬，貝瑞基因正式釋出擴充性攜帶者篩查解決方案，助力一級孕前預防。該産品應用NanoWES技術平台，可一次性篩查百餘種中國人群高發的嚴重單基因遺傳病，提示可能面臨的生育風險。

在二級孕期預防方面，貝瑞基因同樣有諸多核心産品，如開展針對染色體非整倍體篩查的貝比安（NIPT）、針對100種染色體病及基因組病篩查的貝比安Plus（NIPT Plus），同時在産前診斷及流産物遺傳學病因檢測領域開展“科諾安”染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq），和針對B超結構異常的胎兒全外顯子組測序（WES）輔助診斷業務等。在三級新生兒預防方面，貝瑞基因主要圍繞兒童遺傳病開展全外顯子組測序以及全基因組測序（WGS），基于臨床場景需求依托高通量測序平台可一次檢測人類基因組超過20000個目标基因，覆寫7000多種單基因遺傳病。

不久前，貝瑞基因NIPT産品首次納入北京市醫保支付目錄，以此為契機，貝瑞基因将以更多核心産品，助力國家出生缺陷預防體系進入量質并行的新階段。

文/北京青年報記者 劉慎良

編輯/田野