“媽媽，我想跳一下。媽媽幫我，我怎麼跳不動？”
每次聽到兒子牛牛這樣問，趙淑琴（化名）内心都會顫抖一下。她不知道該怎麼跟牛牛解釋。
牛牛出生不久，夫妻倆就注意到了異常——趴在床上，搖搖晃晃，挺不到兩分鐘，就會翻身兒。睡覺時，小腳掌和小腿呈一條直線，都能挨到床墊。
最初，夫妻倆覺得，長大一些，自然會好的。
直到一歲半，同齡孩子都能跑幾步了，牛牛仍然站不穩。輾轉多家醫院後，牛牛在北京被确診為腓骨肌萎縮症。這是一種患病率約1/2500的罕見病，全國約有50萬病友。典型表現是四肢遠端肌無力和萎縮，伴有感覺障礙。
有“專家”說，這個病，最終可能會肺衰竭而死，讓回去盡量提高孩子的生活品質。當時，聽到“專家”對該罕見病的介紹，趙淑琴眼前一黑，“感覺整個世界都塌了”。
後來，趙淑琴才知道，腓骨肌萎縮症一般不影響壽命，但在發育期，肌肉會流失萎縮。如今，牛牛的治療正常進行，每天都要花半天泡在醫院，“和時間賽跑”。
牛牛。本文圖檔均為家屬供圖
原本，全家隻想證明孩子“沒病”
幾乎每位罕見病患者的确診經曆，都漫長而煎熬。
趙淑琴一家生活在山東濟甯，夫妻倆都是工薪階層。2021年牛牛出生時，孕檢和新生兒體檢，都沒有查出任何問題。趙淑琴解釋說，因為是牛年出生，給孩子起的小名是牛牛，寓意孩子像小牛犢一樣健壯。
起初，發現牛牛有些不一樣，夫妻倆并未在意，覺得可能牛牛發育有些晚。
平時，奶奶帶牛牛去小區廣場玩耍，鄰居們注意到牛牛一歲多還站不穩，問東問西，奶奶臉上有些挂不住。
家裡決定帶牛牛去檢查一下，“就是想證明我家孩子沒病”。
夫妻倆帶牛牛去了濟甯醫學院附屬醫院，做了CT和肌電圖檢查。做肌電圖時，完全看不到波形，開始醫生還以為是操作問題，換主任來做，還是看不到。
“小家夥，不應該啊。”主任的話，讓趙女士的心懸了起來。
CT結果出來，發現腦部有些軟化竈。醫生推斷，可能是腦癱，也可能是腓骨肌萎縮症，建議去大醫院再檢查一下。
此後，夫妻倆帶牛牛到北京某知名三甲兒童醫院，找了一位神經内科評分最高的專家。就診時，專家敲了敲牛牛的膝蓋，完全沒反應，專家建議做個全外顯基因檢測。
等結果的一個多月，夫妻倆就像“在等待上天的判決”。最終，确診是腓骨肌萎縮症，“重重的石頭，還是砸了下來”。
他們再次到北京。專家說，這種病無藥可醫，會很快緻殘，回去後，注意提升孩子的生命品質就行。
後來，趙淑琴了解到，腓骨肌萎縮症并沒有那麼可怕，的确可能會有爪形手、馬蹄足，嚴重會累及呼吸，但基本不會影響生命。她明白，患者有知情權，醫生有時會往嚴重的方向說，但對患者來說，“那種壓力太大了”。
腓骨肌萎縮症（CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病，具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。其發病率為1/2500，全球有280萬患者，中國約50萬，緻殘率較高，目前尚無法治愈。
睡覺時，牛牛的腳底幾乎能挨到床單。
最美好的希望，被卡住了
從北京回來後，全家處在崩潰的邊緣，确診後半年，趙淑琴和丈夫都沒好好聊過這件事，隻是按部就班帶牛牛治療。“當時兩個人都在絕望之中，誰鼓勵誰去？你鼓勵的那些話，說出來自己都不相信。”
身邊沒人的時候，趙淑琴會偷偷哭泣。
在她心裡，孩子是一個家庭的希望，也是最美好的。對她來說，如今，這個希望，被罕見地卡住了。在長期壓抑和自責中，趙淑琴一度患上重度抑郁症。
帶牛牛治療的重擔，落在牛牛奶奶身上。
每天早上六點，牛牛奶奶就要把牛牛從床上抱起來，坐一個小時的公交，到醫院做矯正治療。
“就跟上班一樣，隻有周末休息兩天。”趙淑琴說。
确診一年，治療費就花掉十多萬。日常，家裡能省則省。
最艱難時，趙淑琴曾想不再受罪，一了百了。
回頭看去，她感慨道，“如果隻是一個人，肯定扛不住。”
有時，看到牛牛那麼可愛，趙淑琴也會釋然，“自己都體驗過了，但孩子的人生，才剛剛開始。”
如今，牛牛隻有3歲，卻俨然一個“小大人兒”。吃藥前，他會念叨，“媽媽，吃了藥就好了，吃了藥能跑快！”趙淑琴笑着說，不知道他是在安慰我，還是在安慰自己。
去醫院多了，牛牛對各個科室的流程也熟悉起來。見到醫生，就自覺蹲下去，說，“看，我能蹲下去”。醫生一拉手，他就蹦一下，“看，我還蹦呢”。大夫就笑着誇他。
做電療時，牛牛會自動把褲子撸起來，這樣才能貼片。接下來，再把貼片、綁帶遞給醫生。小腦袋瓜裡，也開始存儲記憶。在哪個屋，上什麼課，他都一清二楚。
牛牛在醫院接受治療。
趙淑琴是英語老師，牛牛會跟着學，不僅日常生活中英語交流沒問題，就連一些醫院科室和裝置的英文名稱，他也能說上來了。回答醫生時，還動不動拽兩句英語。
不過，也有害怕的時候。紮針時，因為要滞留半個小時，得按着不讓動，牛牛就會很害怕，哇哇地哭。
晚上睡覺時，牛牛偶爾會發癔症，說夢話，“我的腳呢，我怎麼感覺不到了……”
因為天生脾胃不好，牛牛飲食不能吃得太雜，水果也要限制。機靈的他會試探趙淑琴：“媽媽，草莓太好吃了。我能再吃一顆嗎？長大之後，我要吃好多好多的草莓。”
趙淑琴很心酸，限制太多，于心不忍，不做限制，牛牛又容易生病。除日常治療，差不多每個月，都要因為牛牛發燒、拉肚子等，專門去兩次醫院。
每天值完班回家，趙淑琴會陪牛牛玩，給他講故事。等牛牛睡着，還要給牛牛做1小時的推拿按摩。
“每天要打兩次雞血，上班一次，下班一次，不然，真堅持不下來。”趙女士苦笑着說，自己被逼成了超人。
牛牛在醫院接受治療。
牛牛的夢想：和小公主成為好朋友
牛牛确診後，無意間，趙淑琴在網上找到了面向腓骨肌萎縮症病友的“千裡行CMT互助之家”的病友社群。
這讓趙淑琴不再覺得孤單。她終于明白，發病隻是一種機率，完全不用是以自責。
病友們會針對分型，彙集診療資源。群裡也會有一些綠色通道專家号，有時還會組織召開病友大會。
社群裡的志願行動，也讓病友們更有力量。像趙淑琴是英語老師，就發揮個人專長，從美國的CMT網站上翻譯診治最新進展，分享給病友。趙淑琴感覺，這些志願行動，讓她從個人際遇中脫離，開始更加關注群體命運。
治療一年多，雖然穿的是效果最好的矯正鞋子，但脫掉鞋子後，牛牛的小腳丫，還是能看出明顯變形：跟腱有些攣縮，有些外翻，腳趾頭扒得也很厲害。矯正鞋起的作用，就是能讓孩子擡起腳走路，保護踝關節，預防一下變形。不過，隻能延緩，并不能根除這個問題。
趙淑琴介紹，根據經驗，患者長大後很可能會有雞爪手、馬蹄足或高弓足這些表現，腿也會比較細，因為小腿肌肉流失，會像鶴腿一樣。在嬰兒期、青春期這兩個發育期，孩子成長得比較快，這些特征就會更明顯。“現在的矯正治療，就是在和時間賽跑，在平台期讓孩子變得更強壯，好應對發育期的巨大變化。”她說。
讓趙淑琴糾結的，是牛牛越來越大，喜歡和小朋友一起玩耍，打打鬧鬧都很正常，要不要給其他家長說，說重了，怕牛牛被孤立，說輕了，又怕牛牛不小心受傷。
牛牛已經到了上幼稚園的年齡。入園後，同樣面臨這個問題，還擔心幼稚園不敢收。因為肢體無力，無法自理。按照其他病友的經驗，必須找一位家長陪同照料。
有些小朋友比較調皮，會模仿牛牛走路的樣子。甚至有一個小朋友，多次打牛牛。趙淑琴看得難受，但牛牛不在意，對這些調皮的孩子，牛牛也一樣喜歡。
牛牛還不明白媽媽的顧慮，會吵着鬧着要出去玩，找他最喜歡的安安哥哥。因為安安哥哥白白胖胖，還很儒雅。
每到睡前，牛牛都會纏着爸爸媽媽講故事，最愛聽的，就是格林童話的《青蛙王子》。
聽着故事，牛牛會安詳地睡去。在夢中，小青蛙會因為小公主的一次摔打，擺脫掉魔法詛咒，變回英俊的帥氣的小王子，和小公主成為好朋友，開心的一起玩耍。
趙淑琴說，講出孩子的故事，就是希望這個罕見而龐大的群體，能被更多人看見、接納、支援。
“為我們的孩子，也為我們自己，得到救贖。”趙淑琴說。