引言
關于性别決定機制和性染色體演化的研究之前主要集中在少數模式生物上。然而，近年來對魚類、爬行動物和蚊子等大量非模式生物的研究發現，人類、鳥類以及果蠅性别決定基因和性染色體的演化的已知模型和知識幾乎完全不适用。
2024年7月18日，浙江大學周琦實驗室受邀在Nature Reviews Genetics雜志撰寫題為Evolution and regulation of animal sex chromosomes的綜述文章。這篇文章通過總結一系列最新周琦實驗室和其他國内國際同行的研究成果，深入探讨了動物性染色體獨特的演化調控模式，為了解性别這一普遍存在的生物學現象背後複雜的多樣性産生的原因提供了詳細解讀。
本文總結了性染色體起源和演化的經典模型，通過總結不同的“例外”事件提出對經典模型需要進一步重新認識的新模型：包括在魚類、兩栖類常見的性逆轉如何介導性染色體系統的快速替換、以及由于劇烈的染色體之間的重排如何形成類似鴨嘴獸十條性染色體複合體的特殊現象等等。正是對這些不同物種性染色體的探索，使得性染色體演化模型變得更加豐富和完善。
性染色體演化和性染色體颠換的經典模型示意圖（Credit: Nature Reviews Genetics）
此外，在性染色體的起源和演化的過程中，重組抑制是其中非常關鍵的事件。性染色體上被抑制的區域不再進行基因重組，而其抑制的程度和機制在不同物種中存在着巨大的差異，進一步了增強了性染色體系統的多樣性。
模式圖（Credit: Nature Reviews Genetics）
性别決定基因在物種間頻繁的颠換也是造成性染色體系統多樣性的原因之一，本文進一步讨論了這一現象背後的潛在機制。之前鮮有研究将性染色體的快速演化與上遊性别決定基因（即所謂的“主效性别決定基因”, master sex determining gene）在胚胎發育時期短暫的表達視窗相聯系。盡管這些基因在性别決定過程中起到了重要作用，但它們的表達往往不如下遊基因那樣持久，在演化和發育過程中都轉瞬即逝。本文由此将這種機制類比于英國君主立憲制。所謂看起來很重要的“主效性别決定基因”（例如決定人類男性的 Sry 基因），像英國女王一樣，實際上并不具備決定性的能力，隻是在性腺發育過程中破壞了雌雄性腺發育之間微妙的平衡。相反，下遊大量保守的涉及性腺發育途徑的基因（即發育成雌性的卵巢還是雄性的睾丸）則通過形成類似于“議會”式的模式互相對抗，這些基因才是真正決定性别分化命運的力量。通過這種類比，本文理清了性别決定過程中的複雜性和多樣性。最後，本文詳細探讨了性染色體全局劑量補償效應的機制。在Y染色體失去大部分基因後，物種需要發展出新的機制來平衡劑量效應。不同物種在三維核空間内通過不同機制實作這一平衡，這進一步展示了性染色體演化的多樣性和複雜性。
本文總結了目前領域的研究進展，為了解性染色體的演化和調控提供了新的視角。
參考文獻
https://www.nature.com/articles/s41576-024-00757-3
責編|探索君
排版|探索君
文章來源|“BioArt”
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