近日，江蘇省臨檢中心（JSCCL）公布了2024年上半年EGFR、KRAS、BRAF、ALK、MSI五項室間質評結果，南京世和醫學檢驗實驗室滿分通過全部考核。
靶向治療，DNA+RNA聯合檢測
EGFR、KRAS、BRAF基因突變以及ALK融合基因在多種實體惡性良性腫瘤中出現，指南共識建議将其作為臨床檢測的重要分子生物标志物。這些标志物對于癌症的分型診斷、用藥提示、預後評估、跨癌種用藥指導以及提供臨床試驗資訊具有重要意義都具有重要意義。
綜合DNA和RNA測序的NGS檢測，可以更精準地檢出包含融合在内的多種基因突變，更大程度地提高癌症患者臨床獲益率。世和基因采用自主研發的百邁康®和RNA-CapSeq索瑞甯®參與上述質評，整個過程涵蓋樣本處理、實驗操作、生信分析及報告解讀等全流程。檢測結果與官方預期結果完全一緻，再次彰顯了世和基因在NGS檢測中各個環節的綜合實力。
免疫治療，MSI+MMR全面覆寫
微衛星不穩定性（MSI）是篩選免疫治療優勢人群的重要生物标志物。2017年，美國FDA準許PD—1抑制劑帕博利珠單抗用于治療MSI—H/dMMR實體瘤，瘤種覆寫結直腸癌、小細胞肺癌、宮頸癌等15個不同部位的惡性惡性良性腫瘤。這是FDA準許的首款不依照惡性良性腫瘤來源，而是依照生物标志物進行區分的抗惡性良性腫瘤療法，MSI檢測的重要性不言而喻。
世和基因采用自主研發的世和一号®大Panel參與本次質評，該産品通過上萬例樣本的優化和驗證，建立了基于NGS平台檢測微衛星狀态的技術，通過對包括現有檢測位點及文獻報道位點在内的52個MSI位點的NGS檢測，可準确報告微衛星狀态，實作一次檢測即可從MSI和MMR基因兩個層面為患者提供全面的微衛星狀态評判。目前該技術已取得三項相關國家發明專利。
精準醫學，檢測先行。世和基因是江蘇省發展改革委、科技廳及工信廳三認可的精準醫學中心，旗下醫學檢驗實驗室擁有CAP/CLIA/ISO15189三重國際權證，已連續500多次高水準通過NCCL、PQCC、CAP、EMQN等國内外權威機構室間質評，檢測技術達國際領先水準。
蘇珂