本文來源：時代财經 作者：張羽岐
2020年8月第一次手術時，小智剛滿一歲，腸子就被切掉了約40厘米。這時同齡孩子的正常腸子長度多超過 2 米。如今4歲半的小智腸子變得越來越短，小腸僅剩30厘米，遠端結腸則為20厘米。一躺平，吃進肚子中的東西就會順着胃液往上湧，然後嘔出顔色可怖的液體。吃得稍不注意，就會嚴重腹瀉，甚至出現脫水。
和很多小朋友一樣，小智對食物充滿了好奇，不給好吃的，便會以哭鬧來對抗。但反反複複的腹瀉、永不停歇的打針，改變着他對世界的想象。懵懂的他漸漸地意識到了一件事情——“吃多了或者吃到不好的東西，我就會吐得很難受”。
這是一個短腸綜合征（Short bowel syndrome，SBS）患者的日常寫照。腸子長度以厘米計算，吃東西受限、甚至無法進食，随身攜帶鼻飼管和留置針，甚至需要終生注射腸内營養和腸外營養。多位短腸綜合征患者及其家屬告訴時代财經，這就是他們生活的常态。
短腸綜合征患者需要随身攜帶鼻飼管和留置針，以滿足腸外營養液的輸注所需。圖檔來源：受訪者宋荔提供
根據罕見病資訊網，短腸綜合征，指的是因各種原因引起廣泛小腸切除或曠置後，腸道有效吸收面積顯著減少，殘存的功能性腸管不能維持患者的營養或兒童生長需求，出現以腹瀉、酸堿/水/電解質紊亂，以及營養吸收和代謝功能障礙為主的症候群。一個正常成人的小腸約有3米~8.5米，而短腸綜合征患者的小腸長度往往小于2米，甚至不到1米。“短腸人”是一個超罕群體，根據估算，大陸成人患病率約為0.73/1,000,000，且有逐年上升的發病趨勢。
南京醫科大學第四附屬醫院普通外科主任王劍告訴時代财經，絕大部分罕見病都是遺傳病，但短腸綜合征有其特殊性。先天性短腸綜合征非常少見，大部分患者是在兒童期或者成人期因腸系膜血管病或腸扭轉導緻的腸壞死、克羅恩病、放射性腸炎等疾病或者反複腹部手術不得不切除部分腸管，剩餘的小腸太短導緻形成短腸。一部分短腸人群還能通過剩餘腸道代償達到通過自身腸道維持身體機能；但對于另一部分短腸群體來說，殘餘的腸道絕對不足，無法通過口服營養滿足機體需要，最終将導緻“腸衰竭”的困境，需要長期的腸内、腸外營養支援才能維持生存和生長發育。
今年年初，武田制藥旗下産品注射用替度格魯肽（商品名：瑞唯抒）正式獲國家藥監局（NMPA）準許，适用于治療短腸綜合征成人和1歲及以上兒童患者。這是國内首個治療短腸綜合征的人胰高血糖素樣肽2（GLP-2）類似物，它的獲批不僅将“短腸人”這一超罕見患病人群帶入大衆視野，也給了他們新的治療希望。
但并不是每個“短腸人”都能使用或者用得起創新藥。替度格魯肽的最終定價還未公布，但患者家屬周輝告訴時代财經，“如果患兒使用腸内營養和腸外營養治療，一年的費用可能超過20萬元，但如果使用創新藥替度格魯肽，年費用可能超過100萬元。”
他們仍困在疾病中。面對上百萬元的藥物價格，患者及患者家屬望而卻步，在未知的治療效果中搖擺。無人能夠告訴他們确切的解決辦法。
“邁出歸家這一步，我們花了兩年多”
2023年3月6日，宋荔帶着小智終于邁出了歸家的第一步。此時距離他們第一次到浙江大學醫學院附屬兒童醫院住院治療，已經過去兩年零六個月。
小智是一位超罕短腸綜合征患兒。根據蔻德中心釋出的《中國短腸綜合征患者診療狀況及疾病負擔調研報告2023》，在全球整體人群中患病率在10萬分之0.3-4（美國）和10萬分之0.1-4之間，隻有極少數的一部分人患有這類疾病。
小智出生于2019年8月，一周歲以前，他像每一個普通的幼兒一樣過着快樂的時光，可以吃他這個年齡能吃到的任何東西。但這一切在2020年8月30日的早上戛然而止。小智因腸扭轉先後五次進行開腹手術，最終他的小腸僅剩下30厘米，遠端結腸也隻有20厘米，并被确診為短腸綜合征。
醫生告訴宋荔，小智剩下的腸子像爛布一樣，功能也不完好，可以嘗試進食和腸内營養，但吸收極其有限。從此，腸外營養支援成為小智生活的必需品。
“住院兩年多的時間裡，我從不當他的面吃飯，隻有等他睡着了，我才敢偷偷的去吃東西。”宋荔告訴時代财經。
為了給兒子治病，宋荔一家輾轉多地醫院求醫。2020年的秋天，小智來到浙江大學醫學院附屬兒童醫院接受治療，全家人也從廣東老家遷至杭州。宋荔辭職當起了全職媽媽，陪着小智一起住在病房裡，母子倆一年四季的衣服便存放在病床邊那不足一米高的床頭櫃裡。春去秋來，其他小朋友都陸續恢複出院，他們也沒能走出醫院。
“我們是這邊住得最久，病情最嚴重的短腸綜合征患者之一，連在電梯裡，醫生和護士都能認出小智，科室也把他的疾病情況當作典型病例。”宋荔調侃道。
一開始，宋荔和丈夫隻想着挽留住小智的生命，不管用什麼辦法。後來，人是救回來了，但腸子變短了，長期住在醫院，輸注營養液，生存品質也持續下降。
得知有患兒離開醫院後，家長開始利用專業知識給患兒做家庭護理，宋荔萌生了一個念頭——帶小智離開醫院。
“我需要帶他回家了。”宋荔說，“如果越晚離開醫院，越晚回歸家庭和社會，小智與外界的隔閡就會越大，他也越難融入日常生活。也許現在還小，但以後他慢慢地發現自己的不同，這是一生的心理陰影。早點回家也許能改善這種情況，他還懵懂，别人也許就一問而過。”
宋荔很快行動起來。在征得醫生的出院意見後，她每天晚上都在學習護理知識，怎麼做靜脈營養、怎麼配藥，也不斷地對自己和家人進行心理建設。
“不懂就詢問醫生和護士，他們也在用我能夠聽懂的語言講述專業的護理知識，有他們的助力，小智的出院和出院後的家庭治療才變得更加順利。”宋荔感歎道。
家庭護理，一場曠日持久戰
回家不容易，回家後更不容易。
根據《中國短腸綜合征診療共識》，短腸綜合征有腸道康複和腸道替代兩大治療方向，包括營養支援、促進殘存小腸适應性代償的腸康複内科治療、非移植外科手術和小腸移植四類措施。在營養支援方面，根據短腸綜合征患者出現的不同程度的影響不良表現，予以不同形式的營養支援。據蔻德罕見病中心2023年的統計，在108名參與問卷調查的患者中，有60%的患者仍然長期依賴腸外營養支援治療（PN），隻有40%的患者脫離了PN治療，隻需要腸内營養支援治療以及飲食維持營養水準。尤其是未成年患者，總體上更依賴腸外營養支援治療。
在時代财經采訪的四位患者中，他們均使用營養支援的方式治療，隻是因個體疾病的差異治療程度不同。病情比較輕微的患者僅需要口服營養液，且能夠進食，而病情嚴重者則需要24小時随身攜帶鼻飼管輸注腸内營養，并予以靜脈腸外營養配合。盡管長期的營養支援能夠維持患者的生命，但卻嚴重影響了患者的生存品質和日常生活。
在身體方面，由于疾病本身，患者往往會長期腹瀉，更由于營養不足，患者身高、體重往往低于同齡人；在生活方面，有的患者沒辦法跟上正常的上課節奏，或休學在家，或比同齡人晚上學。像小智這樣病情較為嚴重的患兒，過往不僅長期住院，即使達到出院标準，回家後也仍然面臨着諸多生存品質的挑戰，甚至比在住院時更加突出。
王劍對時代财經解釋稱，腸外營養是特殊的治療，需要将一天需要的碳水化合物、脂肪、氨基酸、電解質、微量元素、維生素、水等等營養素混合加入一個營養袋進行持續輸注，往往需要在醫院内才能實作。如果在家配置，一是需要解決醫保報帳的問題，二是要對患者的照護者進行充分的教育訓練并能夠随時獲得醫療人員的指導。
家庭配藥操作。圖檔來源：受訪者宋荔提供
“腸外營養液需要特殊的中心靜脈置管輸注，常用的管路包括PICC（經外周靜脈穿刺中心靜脈置管）、CVC（中心靜脈導管）、打點滴港等，這一管路系統容易發生感染，長期使用還容易造成堵塞甚至血栓形成，造成珍貴的靜脈通路喪失。這些都是這類患者的緻命性并發症，為了充分預防，對護理流程提出了非常高的要求。”王劍指出。
這些并發症的發生也就意味着，進入家庭護理模式後，照護者不僅要學習配藥、護理患者，還要在住處建立無菌環境，才能減少患者感染的風險。
宋荔告訴時代财經，在小智反複找血管留置PICC管的過程中，她已經深知感染的嚴重性。從第一次住院到現在，小智的PICC管道已經更換了8次，曾經留置管道的地方會發紅、過敏，手臂上已經沒有地方可以置管，頸部可以置管但又很難護理，是以目前隻能考慮在腿上置管。“我們前期不懂得護理，但現在已經意識到一定要保護好導管。”
出院以後，宋荔在他們50平米的小家裡，專門開辟一處空間作為小智治療藥品的操作台。這是專門設定的無菌區域，每天她都要把這裡消毒擦拭。在農村老家，盡管他們隻是過年回去一次，她也單獨設定了無菌房間，配置了紫外線燈、配藥推車、防護服等。
家庭配置藥品的無菌台。圖檔來源：受訪者宋荔提供
王劍對時代财經指出，短腸綜合征患者面臨的問題不僅是疾病本身導緻的一系列問題，還包括這些系統的治療措施産生的并發症。“尤其是回歸家庭護理後，目前國内的現況是這樣的護理處于無序狀态，照護者的專業性往往嚴重不足，家庭腸外營養在國内仍未廣泛開展，有限的個别經驗令人擔憂。”王劍稱。
宋荔有一個記錄本，上面詳細記錄着小智的日常排出入/量明細，奶量、輔食、大小便、護理，時間也精确到秒。宋荔告訴時代财經，這些細節都是她日常要觀察的，數值上任何一點小小的變化都會對患兒影響非常大。
患兒日常排出入量明細。圖檔來源：受訪者宋荔提供
正是因為這樣，小智在生活中任何一點細微的進步，更顯得彌足珍貴。
經曆了半年左右的家庭護理，小智的靜脈營養治療從每天16小時減少至13小時。3個小時的縮短，對于這場曠日持久的治療來說，已經是前進了巨大的一步。
“出院以後，小智的心情發生了翻天覆地的變化，重新對世界充滿了好奇，語言表達能力也突飛猛進。”宋荔告訴時代财經，小智的這些變化讓全家人由衷地感到開心，“孩子在變好”。
創新藥來了，患者困在百萬費用裡
“我常常和我家小朋友開玩笑說，你就屬于盲盒中的隐藏款。”短腸綜合征患兒家屬韓冰告訴時代财經，當家裡的小朋友跟她提起疾病時，她就會這樣回答。
短腸綜合征乃至罕見病都是這樣的“隐藏款”，一不小心就抽中了。
抽中之後，不能正常進食隻是他們要面臨的第一道坎，随之而來的是更為嚴峻的就醫、治療、金錢以及求學等問題。隻是，這些問題存在于當下，但解決的辦法卻在遠方。
尤其是在治療方面，直到今年2月武田制藥替度格魯肽推出之前，在中國尚未有一款創新藥能夠救治短腸綜合征患者。但這款藥物的推出也不意味着短腸綜合征患者就有藥可醫，并解決了生存品質問題。
患者首先在價格上就被困住了。“使用腸内腸外營養時，我粗略估計過費用，一個月3000元，一年大概4萬元，再加上一些住院雜七雜八的費用，每一年的花銷大概5萬~6萬元。”韓冰告訴時代财經，在北京，兩個人都上班，尚能支撐這筆費用。但創新藥一年的費用超過百萬元，全自費購藥，對他們的家庭來說毫無可能，除非進了醫保，才有希望。
去年9月，短腸綜合征被正式納入《第二批罕見病目錄》。截至目前，已有超過80種罕見病治療藥品被納入國家醫保藥品目錄名單。但作為新上市的藥物，替度格魯肽要上醫保談判桌仍需時間，而最終能否進醫保也要視各方的博弈情況而定。
多位受訪患者家屬也對時代财經表示，新藥于他們而言不僅僅是用不起的問題，還有能不能用的問題，不是每一個患者都适合用創新藥，用上了創新藥，腸内外支援營養到底能減少多少，如果不能減少使用，生存品質的提高就無從談起。
“我們去詢問了這一款創新藥，醫生告訴我們小智的腸子短，如果有錢的話可以試試。”宋荔對時代财經表示，他們對效果、價格做了評估，評估結果沒有達到預期，隻能暫時放棄使用。
但在王劍看來，替度格魯肽的國内上市是激勵人心的。“尤其是在成人短腸病方面，目前通過營養、外科整形等手段進行腸道康複治療空間有限，迫切需在藥物治療領域獲得突破來打破這種沉寂。”王劍對時代财經說。
好消息接踵而至。今年4月，惠廈保（2024版）和滬惠保（2024版）國内特定藥品目錄相繼納入替度格魯肽，這意味患者的用藥負擔有望被大大減輕。
短腸綜合征患者組織“腸康荟SBS患者關愛中心”負責人對時代财經表示，替度格魯肽的上市給患者帶來了希望，由于藥品暫時未能納入醫保，地方患者正在翹首以盼，希望當地的惠民保可以納入替度格魯肽，讓更多患者有使用的希望。該負責人也呼籲，期待社會各界攜手，以惠民保、慈善救助等多層次保障的方式讓患者有藥治、用得起。
（應采訪對象要求，文中周輝、宋荔、韓冰均為化名）