近十年來，國内外對攜帶者篩查的認可度越來越高，越來越多的醫療機構将攜帶者篩查作為一級和二級出生缺陷防控的重要措施。在國内，過去雖然有不少攜帶者篩查在中國人群的應用研究，但還缺乏針對中國人群攜帶者篩查的的内容與關鍵問題的指導。
近日，三個權威機構編寫的攜帶者篩查的共識陸續發表，分别是《綜合性攜帶者篩查關鍵問題專家共識（2024版）》《針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識》《孕前及孕早期常見隐性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》，标志着大陸攜帶者篩查在臨床應用方面有了更廣泛和深入的探索，可以為攜帶者篩查在健康管理和疾病預防方面提供參考。
目前，從社會層面上，攜帶者篩查依舊缺乏大衆層面的廣泛認知，健康夫妻生出患病後代後往往難以了解：為什麼夫妻健康，後代卻患有遺傳性疾病？這種情況有辦法避免嗎？
首先，這種情況的發生主要基于一個基礎原理：夫妻倆同時攜帶同一種緻病基因，後代遺傳了兩個緻病基因，導緻患病。
以常染色體隐性遺傳病為例，同時攜帶同一緻病基因的夫妻有1/4的機率孕育患病後代。而在正常産檢中，這些異常胎兒不易被發現，一般要出生後才顯現出問題。有研究顯示，平均每個正常人攜帶有2.8個隐性遺傳病的緻病變異基因。這意味着看似健康的夫婦，也可能“非常巧合地”攜帶了相同疾病的緻病變異。
重要的是，攜帶者篩查是針對這種情況的有效解決方案。有生育意向的育齡期夫婦在備孕期或孕早期進行單基因隐性遺傳病攜帶者篩查，分析夫妻雙方是否為同一單基因隐性遺傳病或X連鎖隐性疾病的緻病基因攜帶者，以了解自身變異基因攜帶情況，及早發現生育風險并及時幹預，進而有效預防嚴重遺傳病的發生。
過去，針對攜帶者篩查，我們缺乏權威性、一緻性的指導，随着研究的深入與臨床經驗的豐富積累，如今面世的幾版專家共識，基本已能覆寫廣泛的人群需求，我們對三版指南當中的核心異同進行了梳理與總結，希望能給臨床提供有效資訊，幫助攜帶者篩查從臨床端至患者端惠及更多人群。
目前大多數遺傳病缺乏有效治療手段，然而通過攜帶者篩查提前發現可能生育遺傳病患兒的高風險夫妻和遺傳病患病高風險的個體，再結合遺傳咨詢、産前診斷等措施，可有效阻止下一代嚴重單基因遺傳病的發生。三版共識标志着單基因遺傳病攜帶者篩查在國内的臨床應用有了更深層次的探索，重點強調了在孕前或孕早期開展攜帶者篩查的重要意義，通過給予科學的生育指導，降低出生缺陷率。
基于對指南共識的了解，結合多年的臨床輔助經驗，雅濟科技提供攜帶者篩查綜合解決方案，幫助孕前/孕早期群體進行307種疾病篩查，排查風險、防控出生缺陷，為臨床提供有效輔助手段，共同為生育健康保駕護航。
方案主要采用全外顯子組測序，結合自主專利WEAVER算法，突破性解決同源序列、單外顯子級别的拷貝數變異分析的技術難點，全面覆寫正常和疑難基因。針對地中海貧血、脊髓型肌萎縮等307種常見的疾病進行全方位、高精度遺傳分析，提示難以察覺的風險，指導科學生育。
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參考文獻
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