重慶市急救醫療中心曾經接診過一位中年男性患者，男子外表與一般人無異，基因檢測卻發現，該男子的染色體為女性XX染色體。驚了！這是在上演科幻大片嗎？是不是有點太魔性了？
那為什麼會出現這種情況呢？鄧武權介紹，這是一種罕見疾病，于1964年首次報道，發病率極低，在男性新生兒中的發病率約為 1/20000-1/40000。
今天就來和大家聊聊這種罕見的疾病。
01，先說說這個例子
鄧武權介紹，該患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時 Y 染色體片段與 X 染色體間發生了不平衡交換，使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上，産生包含有 SRY 基因的 X 型精子，與正常卵細胞結合後形成異常受精卵，最終導緻XX 染色體後代表現出男性表型。
上面提到的是SRY基因嵌合，SRY也就是雄性決定基因，這個基因本來在Y上，結果偶然因素跑到了X染色體上，于是某個X染色體就成了模拟Y染色體。事實上，這個故事背後還有更多的一面，那就是，Y染色體，可能也沒那麼重要。
其實這就是一個XY染色體同源的最好證據之一（同源重組比較容易）。也是Y染色體可以被取代的最好證據之一，因為X染色體足夠可男可女。
02，同源染色體
相信大家在中學的時候就學過，人體有46條染色體，分為23對，其中22對是常染色體，還有一對是性染色體。
但是比較讓人難以了解的是，22對常染色體是一樣大小的。但是性染色體卻差異巨大。
X染色體要比Y染色體大得多，就是基因也多得多。X染色體上有1098個蛋白質編碼基因；而Y染色體包含着約78個蛋白質編碼基因。
為啥如此？如何了解這種巨大差異呢？答案是，二者雖然是同源染色體，但是随着進化，Y染色體逐漸自廢武功，變得越來越小，最終就是Y染色體變得如今這麼小了...
03，染色體決定性别？
很多時候，我們都認為，y染色體是雄性性别決定染色體，大家也開玩笑說，那條祖傳的染色體，這倒是毛病不大，畢竟Y染色體屬于重組相對較小的染色體，是以可以一脈相承，不像X染色體會大量重組，基本上難以追溯祖宗。
但是這也沒辦法，因為你Y染色體太小了，X染色體倒是想和你重組，但是找不到另一半啊。
但是，等等，同源染色體？
既然是同源，那豈不是意味着，Y上該有的基因，X染色體上，理論應該有對吧？答案是肯定的。y染色體上，性别決定最關鍵的基因有兩個：Sry和Eif2s3y，Sry負責使胎兒發育成性，Eif2s3y則與精子發生相關。
然而，事情的真相，其實是這樣的。Sry基因其實本質上，隻是一個喚醒基因，用來喚醒常染色體的Sox9的表達， 這個基因才是性别決定基因。同樣，Eif2s3y基因同源基因在x染色體上存在，叫做Eif2s3x基因，也就是說，y染色體上這兩個核心的性别決定基因，并沒有那麼關鍵和不可替代……
比如Science發表了篇文章，把小鼠的Y染色體基因徹底敲除了，結果人家小鼠照樣當爹，可見我們可憐的Y染色體真的要被掃地出門了...
下圖是三隻完全不含Y染色體基因的雄性小鼠，注意，這是公的哦。
左一和右一的小鼠為2歲1個月大，中間的小鼠則1歲10個月大
而且，人家還可以繁殖後代！
上圖是沒有任何Y染色體基因的雄性小鼠“四代同堂”。
左一的白色小鼠是最初通過雜交繁育得到的無Y染色體基因雄鼠。它在ROSI技術的幫助下成功繁殖，上排中間的小鼠（F1 ROSI）是它的兒子，同樣完全沒有Y染色體基因。F2 ROSI、F3 ROSI則依次是白色小鼠的孫輩和曾孫輩。
事實上，在哺乳動物中，Y染色體逐漸縮短的趨勢是成立的，而且預測，可能未來，Y染色體會徹底消失，比如有種鼠類就失去了Y染色體，但是，失去Y，并不意味着絕種，也不意味着失去有性生殖。