回首2023年，國際國内兒科學領域取得了諸多新進展，大陸兒童健康事業取得了許多成就，出現了很多新理念、新技術和新應用。本文希望通過對兒科學2023年度學術事件的梳理和總結，為各位同道帶來思考和啟發。
王天有
一、發育性癫痫性腦病研究進展
發育性癫痫性腦病（DEE）是指嬰兒期或兒童期出現的難治性癫痫發作和發育遲緩或倒退，發育遲緩可出現在癫痫發作之前，癫痫發作及發作間期大量癫痫樣放電可進一步影響認知和運動發育。部分DEE患兒可共患其他疾病，如孤獨症譜系障礙、運動障礙等。随着二代測序技術在臨床的廣泛應用，越來越多的DEE緻病基因被發現，截至2023年10月線上人類孟德爾遺傳（OMIM）資料庫已收錄112種DEE緻病基因。DEE緻病基因依據編碼蛋白的功能可分為6大類，不同的DEE緻病基因導緻的癫痫患兒起病年齡及臨床表型特點不同。關注遺傳性癫痫共患運動障礙有助于提高患者的綜合管理水準，研究癫痫共患運動障礙的緻病基因及發病機制，将有助于進一步研究精準治療，提高患者的生活品質。
二、螢幕暴露過早過快增長損害兒童認知功能和心理健康
中華醫學會兒科學分會兒童保健學組江帆教授科研項目團隊經過數年研究發現，年僅3歲幼兒平均每天螢幕暴露時間可高達3~4h，超過指南建議值（不超過1h/d）的幼兒可占78.9%。研究發現螢幕暴露顯著影響兒童早期社會情緒能力，并存在劑量反應效應，且親子互動的減少是螢幕暴露損害兒童社會情緒發展的重要間接通路。研究在國際上率先報道了早期螢幕暴露時間增長過快會導緻兒童智商下降7~8分，結果發表在2022年的JAMA Pediatr。在此基礎上，項目組還發現在螢幕暴露時長一緻的前提下，教育類視訊節目對兒童心理健康的負面影響相對小，非兒童類視訊節目的負面影響最大；但對于學齡前兒童，螢幕暴露時間超過1h，不論其觀看何種節目，都是兒童發生心理行為問題的危險因素。結果發表在2023年的JAMA Pediatr。
三、兒童腎移植工作取得新突破
複旦兒科醫院腎移植團隊在2023年完成兒童腎移植51例，目前患兒生存率和移植腎存活率均達100%，該院成為國際上兒童專科醫院年腎移植手術量最大的中心。近年來，該院腎移植團隊圍繞終末期器官功能衰竭等疑難危重症大力倡導和發展多學科診療理念，自2022年8月取得器官移植資質至今，已累計開展了61例器官移植。随着2010年國家心髒死亡器官捐獻工作的開展和推進，該院與多家成人移植中心以及廣州、鄭州等地的多家器官移植中心合作，成立“中國兒童腎移植管理專家協作組”，積極推動兒童腎移植多學科管理模式，患兒生存率和移植腎存活率均達到國際先進水準。
四、中國兒童身體成分發育标準研制及應用推廣
為填補大陸長期缺乏兒童身體成分（脂肪、肌肉與骨礦量）發育評價标準與适宜技術的空白，推動兒童營養健康的精準化促進、發育偏移的識别和慢性病的早期預警及有效防治，首都醫科大學附屬北京兒童醫院米傑教授團隊建立了目前世界上最大樣本、年齡覆寫範圍最廣的中國3~17歲兒童身體成分發育資料庫，通過長期系統的人群、臨床與基礎研究，揭示了中國兒童青少年身體成分發育規律，研發出兼具科學性與實用性的身體成分評價标準，從生活行為和基因-環境互動次元提出了決定兒童身體成分發育的可控因素。相關成果被《兒童肥胖預防與控制指南》《中國居民膳食參考攝入量（2023版）》采納，獲國家衛生行業标準立項，推廣應用于兒童營養發育精準化評估、相關慢病的精細化診療、兒童慢性病防控綜合示範區建設和健康管理。該項成果榮獲北京市科學技術進步獎二等獎。
五、為兒童罕見病診療提供“中國方案”
由華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院牽頭，10家機關聯合申報的“十四五”國家重點研發計劃“生育健康及婦女兒童健康保障”重點專項“兒童罕見病診斷關鍵技術與治療靶點發現及轉化醫學研究”獲正式立項，兒科學分會副主任委員羅小平教授擔任首席科學家。該項目主要針對兒童罕見病診斷治療、新藥研發等關鍵技術及轉化醫學進行研究，并探索圍繞兒童罕見病基因治療的系統性技術手段，制定規範性檔案，建構全國品質控制體系。希望通過3年時間建立具有自主知識産權的新技術，形成兒童罕見病診療的“中國方案”。
六、針對心血管代謝風險升高兒童青少年的間歇性飲食方式幹預研究
兒童期肥胖與相關慢病風險防治是全生命周期健康管理的重要一環。兒童青少年糖尿病前期、血脂異常和血壓升高等心血管代謝風險（CMR）升高與肥胖密切相關，大大增加成年期心血管疾病風險，大陸學齡兒童至少存在上述2項異常者比例已達6.1%。兒科學分會臨床流行病學組嚴衛麗教授團隊，開展了大陸首個針對CMR升高兒童青少年人群的間歇性飲食方式幹預的随機對照試驗。研究顯示兒童CMR升高者短期内對間歇性低碳水化合物飲食和間歇性限能量飲食兩種自我管理的間歇性飲食限制表現出良好依從性，并産生了健康效應，提示該幹預措施具有潛力成為CMR升高年輕人群的替代生活行為幹預方式。
七、兒童風濕免疫病的進展
2023年諸多單基因免疫出生錯誤被發現，包括CCR2、EZR等單倍劑量不足，POLD3、DBF4等基因異常，以及系統性自身發炎性疾病（SAIDs）的相關基因如PMVK等的顯性負效變異和LYN、STAT4基因突變導緻的蛋白激酶病。關于SAIDs發病機制方面發現了“驅動突變”和“乘客突變”雙緻病基因導緻體細胞突變而緻病。2023年腺苷脫氨酶2缺乏症（DADA2）基金會釋出了DADA2評估和管理國際共識；歐洲抗風濕病聯盟(EULAR)/歐洲兒童風濕病學會（PReS）也提出全身型幼年特發性關節炎（sJIA）及成人Still病同為Still病，并制訂了相關診療建議即将釋出。宋紅梅教授帶領兒科學分會免疫學組更新了幼年特發性關節炎（JIA）和幼年皮肌炎以及IgA血管炎的診治指南，并新制定了JIA合并葡萄膜炎的專家共識。一些已經用于成人的新型生物制劑和各種新型免疫細胞治療有望在兒童中應用，如針對I型幹擾素受體的阿尼魯單抗（anifrolumab）正在進行全球兒童病例的臨床試驗；有學者對SAIDs的造血幹細胞移植隊列進行了總結，提供了良好的治療經驗；對于單基因疾病來說基因治療有望在不久的将來用于臨床。
八、孕早期HbA1c水準與自然流産預防
自然流産（SPL）是常見的嚴重不良妊娠結局之一，發病率可高達15%。目前50%以上的SPL病因不明，如何早期預防SPL、降低發病率，提高大陸活産嬰兒數，是大陸婦産兒科一體化健康領域面臨的巨大挑戰。成人糖化血紅蛋白（HbA1c）水準超過6.5%被認為是糖尿病的診斷标準，而更近的研究發現，即使孕婦HbA1c水準低于6.5%，較高的HbA1c水準與子痫、巨大兒、難産等結局的發生有量效關系。兒科學分會心血管學組黃國英教授和臨床流行病學組嚴衛麗教授團隊對10773名孕婦分析發現，孕早期孕婦HbA1c水準即使在臨床認為正常的範圍内（＜6.5%）仍有可能影響SPL的發生，HbA1c水準控制在5.6%以下對于早期預防SPL發生可能是安全的。
中華醫學會兒科學分會
執筆人：滕慶（首都醫科大學附屬北京兒童醫院）王天有（首都醫科大學附屬北京兒童醫院）
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