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疑似MDS?!骨髓增生異常綜合征确診标準123

作者:血液科醫生張榮

骨髓增生異常綜合征(MDS)在血液科臨床上存在誤診率,病情的誤診會直接關系到病人的治療預後,為了避免耽誤疾病,需要認識清楚疑似MDS的病例病情的不明确性,及時制定适合的個體治療。

疑似MDS?!骨髓增生異常綜合征确診标準123

疑似MDS?!骨髓增生異常綜合征确診标準123

一、診斷MDS的必要條件

持續四個月一系或多系血細胞減少的病例(如檢查過程中查出有相關的細胞遺傳學異常或是外周血原始細胞增多,可以直接診斷MDS)+排除其他可能導緻血細胞減少和發育異常的造血以及非造血疾病。

二、診斷MDS的主要标準

診斷MDS的主要标準涉及到四個方面,1是骨髓塗片中的紅細胞系、粒細胞系以及巨核細胞系發育異常的細胞比例≥10%;2是病人環狀鐵粒幼紅細胞占有核紅細胞比例≥15%,或是≥5%同時伴随SF3B1突變;

3是檢查出骨髓塗片結果原始細胞比例或是外周血比例達到5%~20%;4是實驗室檢查結果中正常核型分型或FISH檢出有診斷意義的染色體異常情況。

疑似MDS?!骨髓增生異常綜合征确診标準123

三、診斷MDS的輔助标準

這一點也需要了解,主要的檢測後,還可以補充輔助檢測來完善病例結果,降低誤診率。比如骨髓活檢切片的形态學和免疫組化結果可配合支援診斷。

對于骨髓細胞的流式細胞術如有發現多個相關的表型異常,會提示紅系或髓系存在單克隆細胞群。

此外,基因測序也是輔助檢測之一,可以檢查相關基因突變,提示存在髓系細胞的克隆群。

綜上,疑似MDS的病例需要補充完善全面的實驗室檢測,才能夠制定适合的治療方案。此病的診斷需要同時滿足兩個必要條件和一個主要标準。

疑似MDS?!骨髓增生異常綜合征确診标準123

對于符合必要條件,但是沒有達到主要标準,且存在輸血依賴的大細胞性貧血等常見臨床表現的疑診患病群體,如符合≥2條輔助标準者,可以按照疑似骨髓增生異常綜合征的治療思路去走。

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