血吸蟲病是嚴重影響人類健康的重大寄生蟲病，其病原體血吸蟲所屬的裂體科是扁形動物門中唯一一類雌雄異體的類群。雖然血吸蟲是ZW型性别決定，但性染色體的分離和建立并沒有賦予雌蟲獨立完成性發育和性成熟的全部能力。在由童蟲向成蟲發育的過程中，血吸蟲具有獨特的雌雄合抱現象。雌蟲隻有在合抱雄蟲的持續刺激下，生殖系統才能發育成熟，并源源不斷的産卵。而蟲卵是血吸蟲的主要緻病因素，也是血吸蟲病傳播的主要階段。是以，性别決定和分化是血吸蟲發育成熟和緻病的關鍵環節。但由于缺乏高品質的染色體級别的基因組資料，使得日本血吸蟲性染色體的分離和鑒定成為一大難題，緻使其性染色體的演化規律以及性别決定與分化的遺傳學基礎仍不清楚。
2022年7月17日，同濟大學醫學院徐新東等在Molecular Ecology Resources上線上發表了題為 Chromosome-level genome assembly defines female-biased genes associated with sex determination and differentiation in the human blood fluke Schistosoma japonicum 的研究性論著。該論文通過組裝高品質的染色體級别的日本血吸蟲全基因組，鑒定了ZW性染色體，揭示了日本血吸蟲性染色體的演化模式以及雌性性别決定與分化的相關基因。
該研究綜合應用了Illumina二代測序資料、PacBio單分子長讀段測序資料、10×Genomics讀段資料和Hi-C測序資料，采用從頭組裝（de novo）政策，獲得了染色體水準的日本血吸蟲基因組。所獲得基因組全長406.6Mb，包括了7條常染色體，一條Z染色體和一段W染色體片段。通過比較日本血吸蟲和曼氏血吸蟲性染色體“演化斷層”，發現兩者共享一個古老的重組抑制事件，另有三個重組抑制事件隻發生在日本血吸蟲中。在W序列上注釋了35個W連鎖基因，包括3個為轉錄因子和1個染色質調節蛋白，這些基因是血吸蟲雌性性别決定候選基因。還在雌蟲中鑒定到257個雌性高表達基因，有意思的是這些基因大都以基因簇的形式定位在常染色體或者Z染色體上，如與蟲卵形成密切相關的4個卵殼蛋白基因以頭尾相連的方式定位在2号染色體。另外發現，簇内基因共享的保守調控元件有利于産卵時卵殼蛋白協同高表達。
日本血吸蟲染色體級别基因組的測序群組裝政策
該研究不僅揭示了日本血吸蟲性染色體的演化曆史事件，而且新鑒定的性别連鎖基因對未來通過抑制雌蟲産卵以達到幹預血吸蟲緻病、阻斷疾病傳播的目的，都具有重要意義。
同濟大學醫學院徐新東副教授和浙江大學生命科學研究院王一楓博士生為本文共同第一作者；同濟大學醫學院張青鋒教授、浙江大學周琦教授、江蘇省血吸蟲病防治研究所曹俊研究員、澳洲昆士蘭醫學研究所Donald P. McManus教授為本文共同通訊作者。
論文連結：
https://doi.org/10.1111/1755-0998.13689
制版人：十一
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