陶城已經五年沒吃過蕃茄了，她甚至懼怕看到蕃茄。薄如蟬翼的外皮和紅糯的果肉，每每看到都讓她戰栗不已，因為那像極了女兒琦琦身上的皮膚。但琦琦的皮膚更脆弱些，隻要輕輕碰觸或摩擦，便會出現透亮的水疱，随之周邊皮膚便會破損潰爛。
琦琦所患的是大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，簡稱“EB”），這是由于基因缺陷導緻皮膚中缺少結構蛋白的一種國際罕見遺傳性皮膚病，發病率大約為五萬分之一。其臨床特征是皮膚、眼睛、口腔、食道和呼吸道等粘膜組織在受到輕微摩擦後就會發生水疱或血疱，進而創傷潰爛。EB的嚴重程度變化很大，輕微的患者隻表現出指甲缺失，嚴重的患者會由于傷口感染、肺炎、嚴重貧血、發育停滞等在幾個月内夭折，同時也是皮膚癌的高發群體。由于這些患者的皮膚如蝴蝶翅膀般脆弱，是以他們又被稱為“蝴蝶寶貝”。
圖源：AKAMERENN
近日，蘇州市一名剛滿7個月的嬰兒完成遺體捐獻，同時也是江蘇省年齡最小的遺體和眼角膜捐獻者。2021年6月，伍女士順利生下一名男嬰，正當一家人沉浸在新生命到來的喜悅中時，他們卻發現，孩子的手指出現了很難愈合的破損。經基因檢測，孩子同樣被診斷患有EB。
“孩子出生後受盡折磨，口腔和皮膚經常發生潰瘍。”伍女士說，她曾帶着孩子輾轉蘇州、上海的多家醫院就診，盡管醫生們給予了專業的醫治和悉心的呵護，一家人還加入了“蝴蝶寶貝關愛中心大家庭”這個溫暖的組織，但是目前針對這種疾病，國内外都沒有較好的根治辦法，隻能及時處理破損皮膚、控制感染。2021年9月初，伍女士一家人決定把孩子帶回家精心照料，盡管付出了全力，但是今年1月27日，7個月零3天的“蝴蝶寶貝”還是離開了這個世界。
去年9月，在伍女士一家人将孩子帶回家後不久，他們就通過電話聯系了蘇州市吳中區紅十字會，咨詢遺體捐獻事宜。1月27日淩晨兩點半，孩子不幸離世後，立即被送到了醫學院。由于摘取及時，孩子的眼角膜健康狀況非常好，但是因為捐獻者年齡小，角膜還沒有發育完全，因而臨床用途有限，基本隻能用于先天性角膜皮樣瘤患兒的修補治療或闆層移植手術治療。目前，這兩枚珍貴的眼角膜被儲存在角膜儲存液中，至少可以讓3名患兒的眼疾得到治療。
每年2月的最後一天是國際罕見病日，據沙利文聯合病痛挑戰基金會釋出的《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示，在目錄内35種“全球無藥”的疾病中，有11種疾病在全球有在研藥物并進入臨床階段，僅有2種在中國有藥物開展臨床試驗。
社會大衆對法布雷病、血友病、亨廷頓舞蹈病、多發性硬化等罕見病讨論較多，在2020年至2021年間，上述罕見病的治療藥物被納入醫保，為患者帶來了極大幫助。然而EB這種病在公開的121種罕見病目錄裡，卻不為大多數人所關注。在中國龐大的2000萬罕見病患者中，現有約1200名皮膚“像蝴蝶翅膀一樣脆弱”的“蝴蝶寶貝”。蝴蝶寶貝關愛中心理事長周迎春表示，其最佳治療方法隻有皮膚移植，但目前國内僅有一例臨床試驗在進行中。
相比有藥可治，且藥物已經納入醫保的罕見病患者，EB患者的現實生存最需要哪些幫助？
因周迎春與夫人都攜帶這個隐性基因，他們的大女兒不幸成為了一名蝴蝶寶貝。“EB沒有藥物可以治療，隻能通過敷料和護理來防止感染，加速傷口愈合。其中洗澡環節非常關鍵，需要生理鹽水。然而僅科普這一件事也遇到過很多困難，因為有部分患者家屬始終無法了解為什麼要在水裡加鹽。”周迎春是上海德博蝴蝶寶貝關愛中心的發起人，他一直在為患者科普和指引方向。
上海德博蝴蝶寶貝關愛中心
2016年8月，蝴蝶寶貝關愛中心在上海召開EB患者護理教育訓練班及醫生研讨會
為了救治女兒，周迎春自學了所有與該疾病相關的知識，翻譯和整理過十幾萬字的疾病相關資料，編寫了《大疱性表皮松解症家庭護理指南》。在蝴蝶寶貝關愛中心官網上，詳細記錄了該病需要的所有知識和指導，包括護理視訊、研究成果、醫療機構向導等。
最終，EB患者傷口所需敷料成為最急需解決的問題。蝴蝶寶貝需要使用特制敷料，但是特制敷料價格昂貴，單片就要上百元，一名中度患者使用最節約和經濟的方式護理傷口，一個月的花費也要3000元，重度患者傷口面積大且多的，每月花費可能高達上萬元。目前國内隻有北京上海的個别三甲醫院可以通過醫保購買到這種優質敷料，但每平方厘米也至少需要1.5元，對于需要長期大面積使用的蝴蝶寶貝家庭而言，是沉重無法承受的經濟壓力。To pay or to pain? That is a question.面對孩子的痛苦和大筆的開銷，家長隻能望而興歎。
曾經引發社會廣泛關注的“衛生紙男孩”，就是因為買不起敷料而用衛生紙包紮，導緻感染，引起傷口惡化。脆弱的蝴蝶寶貝們需要優質敷料，減輕每天必須經受的痛苦。是以由北京天使媽媽慈善基金會與上海德博蝴蝶寶貝關愛中心合作發起了“一平方厘米的關愛”月捐項目，募集資金為貧困患者和新生兒患者提供免費特制敷料，緩解病痛。
蝴蝶寶貝的日常應急護理
由于患者人群少，EB患者的治療項目并未納入醫保，被納入醫保的部分敷料産品降價幅度較為有限。對此，EB患者群體曾多次呼籲，希望有專項基金的支援來幫助減輕換藥負擔。周迎春現在最希望的是，醫保、醫療救助、商業健康保險、慈善互助等都能關注到這些“孤勇者”，幫助他們。
根據美國2002年的統計，EB的新生兒發病率和流行率分别是百萬分之二十和百萬分之十一，其中約54%單純型（EBS）患者，4%交界型（JEB），29%營養不良型（DEB）患者，12%未明确診斷。按美國流行率推算，中國的EB患者應該有一萬多人。到2021年底，在上海德博蝴蝶寶貝關愛中心登記的患者已超過1200人，但紐西蘭、智利等人口較少的國家統計到的流行率是百萬分之五十左右，國内患者人數的上限應該是7萬人。
蝴蝶寶貝濛濛
目前，上海交通大學醫學院附屬新華醫院皮膚科有專門的傷口門診來治療和護理EB患者，護理部主任姜麗萍說：“有的患者傷口面積較大，換藥時間長。生産廠家可以針對患者傷口面積進行敷料定制，每一個環節的改進都将會為患者帶來更多幫助。”
EB的最佳治療方案是基因治療，有病毒載體和非病毒載體等多條技術路線。上海複星、北京中吉智藥等企業都有參與其中。上海交通大學附屬新華醫院皮膚科副主任李明提到，基因測序的發展，讓罕見病的研究逐漸有了方向。
“瓷娃娃、蝴蝶寶貝、月亮的孩子……”這些看似可愛的名字背後,卻是罕見病患者難以言說的痛苦和家庭大額的經濟支出。為了幫助罕見病患者及其家庭擺脫困境，越來越多的社會組織，愛心企業等社會力量紛紛行動起來，積極開展多種形式的合作，探索罕見病患者救助長效機制。我們也希望随着醫學技術的發展，這些罕見病可以不再因“罕見”而剝奪他們生的希望和幸福的權利。
參考文獻：
[1]程楠. 多位全國人大代表,政協委員:"罕見病"應該被看見[J]. 中國社會組織, 2022(6):2.
[2]呂傳彬. 家有"蝴蝶寶貝"防護治療須知[J]. 家庭醫學:下半月, 2016.
[3]新黃河.山東112名世界最痛苦的罕見病患者“蝴蝶寶貝”，正期待“重生”. 西部點評, 20220317.
[4]澎湃. 短暫的生命亦可熠熠生輝！7個月“蝴蝶寶貝”成江蘇最小遺體捐獻者. 政務：中國人體器官捐獻, 20220225.
[5]蝴蝶寶貝關愛中心官方網站相關科普資料：https://www.debra.org.cn