華孕寶：做三代試管嬰兒可以避免唐氏綜合征患兒出生嗎？

今天是3月21日，在大陸大約每20分鐘就有一位“唐寶”出生，由于龐大的人口基數，每年出生的“唐寶”數量不容小觑，作為準媽媽和準爸爸有必要了解什麼是“唐寶”，以及如何有效避免悲劇的再次發生，這關系到每個家庭的幸福。

“唐寶”有什麼特點？

01特殊面容

唐氏綜合征的寶寶一般都有特殊的面容，在出生的時候就可以明顯的有特殊的面容，如眼距寬、裂小，還有外眼角上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳比較小，而且經常張口伸舌、流口水比較多，頭顱小而且比較圓、顱縫較寬、前囟較大，而且通常囟門比較關閉、延遲，頭發細軟而極少、脖子比較短，常呈嗜睡狀，可以伴有明顯的喂養困難。

02智力低下

智力低下，發育遲緩，智力隻相當于4歲左右的孩子，生活無法自理。

03并發症多

通常可以伴發有先天性的心髒病，還有先天性的消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減退并發症。

04生育能力受限

男性“唐寶”生長至成年後也無法擁有生育能力，女性“唐寶”成年後有月經，可能有一定的生育能力，但不建議“唐寶”生育後代。

哪些情況下容易生育“唐寶”？

01高齡生育

絕大多數源自患兒母親卵子形成時發生了21 号染色體的不分離。卵巢的功能衰退與年齡的增長呈正相關，由于高齡孕婦的卵巢漸趨老化，生殖細胞或受精卵在細胞分裂時易發生染色體不分離或染色體畸變。是以不管生一胎還是二胎，都不要太晚哦！

02遺傳因素

少數情況下“唐寶”的出生是由于遺傳因素導緻的，例如夫妻雙方存在染色體平衡易位是有一定幾率生育“唐寶”的。

03環境因素

孕婦長期的生活環境，對胎兒會有一定的影響。比如長期在有害的化學、實體、藥物因素的影響下會有可能使胎兒畸形。如果在備孕期間，媽媽長時間在不良的環境下長時間的工作、生活、長時間的接觸有害物質，如化學物品、有輻射的生活電器，多多少少肯定會對孕婦身體造成一定的傷害，引起一些不良症狀和疾病，這些都是導緻胎兒患唐氏症的原因。

04其他因素

孕婦如果在孕早期服用某些藥物，或者孕早期感染等其他情況亦可能導緻生育“唐寶”。

如何避免生育“唐寶”

01适齡生育

前面提到高齡生育是“唐寶”發生最常見的一個原因，是以在适齡生育可以有效降低生育“唐寶”的風險。

02産前篩查和産前診斷

唐氏篩查

唐氏篩查是唐氏綜合征産前篩選檢查的簡稱，是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

孕婦外周血胎兒遊離DNA産前篩查（無創DNA）

無創DNA檢測技術通過采集孕婦外周血8mL，提取遊離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，即可準确得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險率，能夠在很大程度上降低檢查結果的假陽性率。無創DNA檢查時間為孕12~22周6天，相對于唐氏篩查，無創DNA的準确性高了很多，可達95%以上。

無創PLUS

無創PLUS在無創DNA檢測的基礎上增加了17 種常見胎兒染色體非整倍體、相對高發的 7 種大于 3Mb 大小并位于特定的症候群相關染色體片段位置的微缺失疾病和 76 種大于 10Mb 的胎兒染色體大片段缺失/重複綜合征。

羊水細胞染色體核型分析

對于唐氏綜合征胎兒篩查高危孕婦的确診，羊水穿刺後進行羊水細胞染色體核型分析是“金标準”。最常用的是羊膜腔穿刺技術，在超聲引導下細針穿刺抽取孕婦腹部羊水，然後進行染色體分析。适宜孕中期18～24周内的孕婦。

由于高齡是目前唯一确定的導緻唐氏兒出生風險增加的危險因素，是以臨床通常建議高齡孕婦不進行抽血篩查而直接行産前診斷，包括早孕期的絨毛活檢和中孕期的羊水穿刺。羊水穿刺的21-三體檢出率為100%，是确診手段，而非篩查。

聽說第三代試管能篩查唐氏綜合征？

以上的唐氏綜合征篩查方法屬于孕期診斷方式，也就是在孕期産檢出現問題的時候，對胎兒進行流産處理，此時對産婦的身體和心理都會造成很大的傷害。

而第三代試管在胚胎植入子宮前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，避免唐氏綜合征寶寶的出生。而且還不止這些， 第三代試管嬰兒主要包括胚胎遺傳學篩查（PGS）和 診斷（PGD）技術。

PGS是在現有輔助生殖技術基礎上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數變異檢測，以選擇染色體正常的胚胎進行植入，進而提高輔助生殖的成功率，降低出生缺陷的發生率。PGS不僅可以篩查唐氏綜合征，還可以篩查全部23對染色體的非整倍體異常及拷貝數變異。

而針對已知明确的染色體異常攜帶者，可通過 PGD技術, 對胚胎進行檢測和診斷，移植表型正常的胚胎，此外，PGD還可以針對已知明确緻病基因的單基因遺傳病進行診斷，如先天性耳聾、進行性肌營養不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的發生。