❖ 貝瑞基因董事長高揚：輔助生殖市場空間将持續提升 “攜帶者篩查”有望成為下個爆發點
近日，貝瑞基因董事長、總經理高揚接受了财聯社記者專訪。在專訪中，高揚表示，随着大家對輔助生殖生育品質的重視等，第三代輔助生殖技術中的基因檢測等市場空間有望提升。在輔助生殖領域，針對父母的基因檢測市場有望成為下一個爆發點；不過第三代輔助生殖技術在供給側面臨難題，整個市場尚未形成規模。（财聯社）
❖ 諾唯贊簽訂2.24億元裝置采購合同
近日，諾唯贊公告，公司全資子公司南京諾唯贊醫療科技有限公司與某境内制造用自動化裝置生産企于近日簽訂三項裝置采購合同，總金額共計2.24億元。該三項裝置采購合同的标的均為檢測卡全自動生産組裝裝置。合同對方從事多年開發、生産制造用自動化生産裝置及周邊零部件業務，在體外診斷生産裝置行業具備十餘年經驗，主要客戶包含體外診斷試劑行業多家大型企業。（格隆彙）
❖ 燃石醫學惡性良性腫瘤NGS檢測試劑盒再獲NMPA準許
3月14日，燃石醫學宣布，國家藥品監督管理局正式準許了公司“人類9基因突變聯合檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（商品名“燃石朗克™CDx”）的三類醫療器械産品的注冊。該試劑盒是燃石醫學獲批的第二個基于高通量測序技術（Next Generation Sequencing）并符合伴随診斷标準的多基因惡性良性腫瘤突變聯合檢測試劑盒，可用于體外檢測非小細胞肺癌患者EGFR、MET、ERBB2、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1和RET基因的多種變異狀态，包括點突變、插入缺失、融合（重排）和擴增，全面指導非小細胞肺癌靶向藥物治療方案。（企業公告）
❖ 諾華 SMA 基因療法 Zolgensma 最新臨床結果公布，改善患兒多重名額
3 月 15 日，諾華（Novartis）公布了 Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）臨床試驗的最新資料。新聞稿指出，Zolgensma 是首款被準許用于治療脊髓性肌萎縮症（SMA）的基因療法，旨在通過單次給藥阻止疾病進展。一項 Ⅲ 期臨床試驗結果表明，具有 3 個 SMN2 基因拷貝并在出現症狀前接受治療的兒童，達到了符合年齡的運動裡程碑，包括站立和行走，不需要通氣或飼管支援，且無嚴重、治療相關不良事件。（生輝）
❖ FDA釋出基因組編輯産品指南草案
3月16日，美國FDA釋出了一份指南草案（下稱草案），介紹了應該如何監管使用基因組編輯技術的人類基因療法。草案裡提到了目前基因療法所存在的一些安全風險，也做出了一些監管的建議，比如需要進行至少15年的長期随訪等。
❖ 大陸科學家開發一種“精準-魯棒性”基因路線設計原理
近日，中國科學院深圳先進技術研究院聯合北京大學、中國科學院微生物研究所在《Nucleic Acids Research》發表文章，提出了功能基因線路“精準-魯棒性”設計原理，并以穩态自适應功能為例，成功地證明了這一設計原理的可行性。（科技部網站）
❖ 《Cancer Research》：基于大規模全基因組甲基化分析，探索黑色素瘤的新生物标志物
近日，佛羅裡達州H. Lee Moffitt癌症中心和研究所的Xuefeng Wang博士帶領的研究團隊發現了新的惡性良性腫瘤診斷标志物。研究團隊基于DNA甲基化測序資料，分析出三種順式eQTM CpG（cg07786657、cg12446199和cg00027570）與惡性良性腫瘤免疫溶細胞活性評分（CYT）密切相關，可作為替代生物标志物來監測黑色素瘤的預後和免疫狀态。該研究結果發表在期刊《Cancer Research》上。（藥明康德）
❖ 《Cell》：結合蛋白質組與外顯子組技術建構轉錄因子互作圖譜，揭示先心病的遺傳決定因素
近日，美國Gladstone Institutes等機關的聯合研究團隊在《Cell》發表了文章。研究團隊通過整合蛋白質組學和人類遺傳學方法，解析人類心髒祖細胞内源性GATA4和TBX5的蛋白質互相作用體，以識别和優先檢測潛在的心髒疾病基因、CHD相關變異體，揭示了心髒基因調控的各方面功能。
❖ 《Blood Cancer Discovery》：WGS、WES、RNA-seq聯合繪制複發性兒童AML突變圖譜，揭示新的複發高風險突變
近日，美國聖猶達兒童研究醫院的Jeffery Klco研究團隊在《Blood Cancer Discovery》上發表了研究文章。研究團隊對136例複發性兒童AML病例進行了基因和轉錄譜分析，繪制了複發性兒童AML突變圖譜，并在9%的複發性AML病例中發現了此前未被識别的UBTF外顯子13串聯重複（UBTF-TD）突變類型，在診斷時尋找這種突變的存在有助于識别複發高風險患者。
本号所有轉載文章系出于傳遞更多資訊之目的，且明确注明來源和作者，不希望被轉載的媒體或個人可與我們聯系，我們将立即進行删除處理。所有文章僅代表作者觀點，不代表本方立場。