1月27日，34歲的杜女士終于打上了治療罕見病脊髓性肌萎縮症（簡稱“SMA”）的特效藥諾西那生納。這是該“天價藥”進醫保目錄後，雲南省第三位使用的成年患者。
杜女士的母親介紹，女兒在10個月大的時候，自己拉着她的手，就可以到處走了。但是在一歲左右的時候，她發現孩子走路經常摔跤，“我們察覺到不對勁，就帶孩子就醫了。最終被确定為脊髓性肌萎縮症。”
這麼多年來，她跟丈夫一直都帶着孩子到處看病，廣州、北京、天津等地都跑遍了，“我們抱着一絲希望去各個醫院，找各個醫生看，但是也一直沒有辦法”。
杜女士則表示，十歲的時候自己就完全喪失了行走的能力，17歲的時候在廣州确診為SMA，國内外都沒有辦法治療，直到五年前諾西那生納上市，但是當時的價格在70萬左右，“根本治不起”。“今年，諾西那生納被納入醫保，我看到了希望，也特别感恩，因為國家沒有放棄我們這個罕見病群體。”
醫生為杜女士注射特效藥諾西那生納。
諾西那生納。
雲南省第一人民醫院神經内科主任醫師孟強介紹，杜女士屬于SMAⅡ型，這一類型患者通常在6-18個月發病，可獨坐，但行走受限，病情逐漸進展，最後需要借助輪椅進行移動。“此前我們治療的兩個SMA病人脊柱條件較好，臨床上屬于SMA Ⅲ型，今天就已經辦理出院手續了。而杜女士年紀偏大，脊柱彎曲程度比較大，治療難度也更大一些。”
孟強還表示，SMA患者需要終生注射諾西那生納進行治療。“在患者首次注射諾西那生納時，第一針在第0天腰椎穿刺後注射完成，14天後為第二針，28天後第三針，63天後第四針，經過四針後，讓身體裡面的藥物快速達到一個負荷劑量，使脊髓退行性的運動神經元處于一種較高的藥物濃度下，進而阻止運動神經元變性，在此之後，患者需要每4個月注射一針。”
“初步研究證明，諾西那生納對于SMA是有效的，也是安全的。”孟強希望患病人群不要放棄藥物治療，從當初70萬的天價藥，到現在3萬多一針，可以發現，國家醫保也在盡力保障這些患者家庭“治得起”，盡早接受治療就能讓患者有更多生的希望以及更好的生活品質。
杜女士母親也表示，現在女兒穿衣服、上衛生間等基本生活能力都需要外界幫助，“希望通過治療，讓她的身體能有所改善，如果能達到生活自理就好了”。
雲南網記者 彭錫 實習生 張若楠 攝影報道