近日在北京展覽館舉辦的國家"十三五"科技創新成果展，複旦大學附屬婦産科醫院黃浩峰院士團隊"出生缺陷一站式防控體系"作為"健康中國"版塊内容精彩亮相。據悉，"出生缺陷一站式防控體系"展覽陳晨以"科技創新社會發展，助民美好生活"為主題，在第12展館展區展出。作為首個具有咨詢、檢查、基因大資料分析、基因解釋等功能的一站式出生缺陷防治平台，其意義在于打破地理壁壘，實作高效遠端咨詢。
出生缺陷和慢性病嚴重影響人群素質，但由于發展源性疾病機制不明确，沒有臨床預警，遺傳性出生缺陷缺乏準确的防治技術，兒童出生時治愈很少，臨床防治存在很大挑戰。
作為我國現代婦産科的發源地之一，複旦大學附屬婦産科醫院是該領域國内領先、世界一流水準的醫院黃和峰院士團隊，針對缺陷的出現，開展針對性探索，打造發育性疾病早期防治和遺傳性出生缺陷臨床精準防治兩大技術體系， 孕前攜帶者篩查、産前遺傳學診斷、胚胎遺傳學診斷等技術內建創新。打造了首個基于遺傳咨詢-突變基因鑒定-植入前遺傳學診斷（PGT）-胎兒遺傳診斷-新生兒篩查的大型臨床診療平台，在技術創新、臨床轉化和應用推廣方面形成了一系列突出優勢。
為了從源頭上進一步阻斷出生缺陷，婦産科醫院還将篩查向前推進，首次提出并積極推行社群人群"孕前檢查"試點，提出我國孕前風險人群分類方案防控，目前鑒定出19個新的緻病基因， "極性-胚胎-胚泡細胞序列基因分析"、PGH等新技術13項，成功阻斷了602種孕前單基因疾病，世界上首次出現多種疾病，健康新生兒的出生依從性率高達100%。
院士團隊同時在全國率先開發胎兒結構畸形超聲和MRI診斷，最早的圍産期出生缺陷多學科聯合診斷和治療，率先成功實施子宮分娩治療，自主研發新一代無創DNA産前檢測技術， 實作非整合、微缺失/微重複及多種單基因疾病同步檢測，填補國際上新型突變和隐性遺傳病非侵入性診斷的空白，同時率先建立生命早期遺傳與環境臨床預警體系。有效降低晚期出生缺陷的風險。
在出生缺陷三級防控領域，院士團隊完成了規模最大的臍帶血染色體篩查，阻斷了染色體結構變異引起的出生缺陷的跨代傳遞，率先在上海開展新生兒聽力篩查和高危兒童耳聾基因檢測，積極消除耳聾啞。
為建立跨地區全面防控出生缺陷綜合防治網絡，推動出生缺陷的研究和臨床轉化，院士團隊還牽頭成立了"紅樓出生缺陷聯盟"，由83家醫療機構、高等院校和具有出生缺陷診斷治療相關專業的科研院所組成。 覆寫全國26個省、自治區。此外，建立了首創的出生缺陷基因雲診療平台，配合遠端超聲，實作高效遠端會診，建立綠色通道，為不同地方疑難症的診療創造新模式。
迄今為止，該團隊已上司/參與制定162個國家指南和規範，主持國際/國内多中心随機對照試驗和隊列，覆寫321萬人口。依托"紅樓出生缺陷聯盟"，建立紅樓出生缺陷大資料平台，繪制中國群體常見隐性緻病基因圖，繪制圍産期結構異常新圖和新生兒人群染色體變異圖，為出生缺陷的診斷和治療提供詳細資料。
據悉，"十三五"科技創新成果展以"創新驅動發展邁向科技強國"為主題，共有12個展區，共1740個項目，包括百年回顧、基礎研究、高新技術、重大專項、農業科技、社會發展、 利用虛拟現實、全息圖等互動顯示方式聚焦"十三五"期間，我國深入實施創新驅動發展戰略，建設創新型國家取得重大科技成果和科技發展最新進展。充分展現了科技創新對我國經濟社會高品質發展的重要支撐和引領作用。
展會結束後，項目組将繼續以"阻斷出生缺陷的發生，避免重大缺陷的誕生，降低有出生缺陷的兒童的死亡率和殘疾率"為目标，開發源頭防控新技術，推廣AI-5G賦能國家網際網路診療模式，開展高品質的多中心臨床研究， 建立國家大資料平台和遺傳資源基地，助力"健康中國"建設。
專欄編輯：顧勇 文字編輯：顧勇
來源：作者：陳松昌 沈燕顧勇
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