在和疾病較量的過程中，瑞金始終勇往直前，創造了無數個奇迹，積累了衆多獨創性的經驗。正因為一個一個成功救治的案例，才使得今天的瑞金成為病人信賴、員工自豪、同行尊敬、社會滿意的醫院。
珠珠結婚10年了，她一直想成為媽媽，但由于患有一種罕見病，是以一直不敢付諸實施——一面是極高的懷孕、生育風險，一面是想擁有寶寶的強烈願望，她不願放棄，2020年9月來到瑞金醫院求診。
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罕見血液病，讓她不敢做媽媽
臨床輸血科、檢驗科主任王學鋒教授接診了珠珠，對她說：“放心，你可以懷孕。我們會為你保駕護航。”醫生的話仿佛一顆定心丸，珠珠放心下來，全力配合。
珠珠患有凝血酶原VII因子缺乏症，她說自己從小受傷出血後，愈合速度就慢，但沒在意，進入青春期後每次月經出血量都很大，幾次是以住院，還被下了病危通知書。
直到2010年，珠珠需要動一個手術，術前檢查發現凝血酶原PT時間明顯延長，轉至血液科終于明确了診斷。
凝血酶原VII因子缺乏症發病率僅為0.6/10萬，這種罕見的血液疾病嚴重影響了珠珠的生活，不僅平時要謹慎小心，防止創傷，懷孕、生育風險非常大。
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一波三折，要做媽媽不容易
有瑞金醫院保駕護航，珠珠心裡有了底，積極備孕一段時間後，卻沒能成功懷孕，她當時已近36歲，且做過巧克力囊腫手術，又有盆腔輸卵管黏連的情況，夫妻倆一商量，決定嘗試一下試管嬰兒助孕。
通過“孕前安全評估整合門診”，生殖醫學中心徐步芳主任醫師、産科主任劉延教授與王學鋒主任共同分析，為珠珠制訂了個體化治療方案。
每次取卵術前，給予凝血酶原VII因子2mg輸注，密切觀察。整個孕期均需嚴格定期複查出凝血名額，血液科和産科全程密切随訪；臨産前輸注凝血酶原VII因子後進行剖宮産。
另一邊，珠珠的親屬也完善了基因檢測，醫生發現這個疾病為常染色體隐性遺傳，導緻珠珠發病的兩個緻病位點分别來自于她的父母，而她的先生不攜帶緻病位點，是以無需進行胚胎植入前單基因遺傳學檢測（PGT-M）阻斷。
有一流醫院專家護航，珠珠一家安安心心地進入了試管嬰兒助孕治療。但試管之路也不順利——她卵巢功能不佳，前兩個周期獲卵少，隻得到了一個5分的胚胎，移植後未能懷孕。
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仁心仁術，圓夢于瑞金
珠珠不想放棄，生殖醫學中心醫護安慰、鼓勵，徐步芳主任精細地為她調整促排用藥，劉延主任、王學鋒主任也一直密切關注她的情況。
終于，第三個周期傳來了好消息！堅強、開朗的珠珠聽從專家的建議和引導，認真配合，獲得了3個高品質胚胎！
移植前，徐步芳主任與劉延主任商量，為珠珠進行宮腔鏡手術切除子宮内膜息肉，之後再行移植，成功率更高。
2021年12月，瑞金醫院生殖醫學中心和産科聯手，在輸注凝血VII的保護下，為珠珠進行宮腔鏡下的宮腔息肉切除，并移植了一枚優質囊胚。這一次，珠珠終于拿到了期待已久的檢查單，終于成功懷孕了！
珠珠十分感動：“我以前無法想象，醫生能為一個普通患者如此盡心盡力，無論是每次取卵，還是手術，徐主任、劉主任都悉心安排，護士老師們更是不厭其煩，貼心照護，謝謝瑞金的團隊，圓了我的媽媽夢！”
瑞金醫院生殖醫學中心聯合醫院的多個學科，充分發揮上海唯一的特色門診——“孕前安全評估整合門診”的優勢，此次迎“難”而上，幫助罕見血液病患者圓了母親夢，也将為更多母嬰的平安保駕護航！
一次成功的救治，背後是一個團隊或者多學科團隊共同努力的成果，瑞金人攻堅克難、一切為了病人的信念從不改變，對醫學高峰的追求也永不止步。
撰文：夏蘭 徐潔穎
編輯：韓康妮