近日，一位面帶焦慮的媽媽帶着3歲女兒童童(化名),來到了河南省兒童醫院内分泌遺傳代謝科主任衛海燕的診室，偷偷地問：“衛主任，我家閨女怎麼長了個跟男孩子一樣的小丁丁?”
其實，在童童出生時大夫就發現童童跟别的小女嬰不一樣，陰蒂像極了陰莖，隻是比男嬰的要小很多。醫生建議童童的媽媽擇期去上級醫院就診，可能需要手術治療。
一轉眼，童童3歲了，小丁丁又長長了，當童童媽帶着童童去外科準備做手術的時候，外科大夫告訴童童媽，童童這種情況必須要先到内分泌遺傳代謝科檢驗評估，盡可能明确病因，明确病因後再進一步評估是否需要行手術幹預以及幹預後産生的效果。
經過詳細詢問病史及仔細的體格檢查，童童不僅陰蒂長似陰莖，而且身高也高于同齡兒童。現在3歲的童童，身高已經108.0cm了(3歲女童中位身高95.6cm)，皮膚顔色也偏黑。經進一步抽血化驗，拿到結果的童童媽大跌眼鏡，明明是個女孩子，但是體内的雄激素水準明顯高于正常值，骨齡遠超過了實際年齡3歲。
童童的化驗結果
通過一步步的輔助檢查，抽絲剝繭，最終童童明确診斷為11β-羟化酶缺乏症。
什麼是11β-羟化酶缺陷症?
11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylasedeficiency,11β-OHD)是引起先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)第二常見的病因，占CAH的0.2%-8%，其發病率約為1:100000-1:200000，而在中東和北非等地區發病率最高。11β-羟化酶缺陷症是由CYP11B1基因突變引起11β-羟化酶活性下降或喪失導緻。
11β-羟化酶缺陷症有哪些臨床表現?
1.高血壓：約2/3的該病患者，多為輕至中度高血壓，是DOC分泌過多造成水、鈉潴留和血容量擴張所緻。
2.皮膚色素沉着：一般比CYP21缺乏患者輕，與ACTH水準增高有關。
3.男性化：女性患者表現為陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合，多毛和(或)痤瘡。男性患者表現為非GnRH依賴性性早熟，陰莖過早發育，睾丸無增大。
4.生長加速：身體的直線生長加速，骨骺成熟加快，骨齡提前。
也存在一些遲發型和隐型症狀，病情較輕，出生時外生殖器發育正常，也無相關症狀。在青春期前後或成年期出現雄激素增多症狀，一般無高血壓。
由于雄激素升高，女童會出現陰蒂肥大等男性化表現，這就是童童長了”小丁丁”的原因。在明确診斷後，醫生立即對童童給予糖皮質激素治療，待體内激素水準控制穩定後可予以手術切除增大的陰蒂。如果未應用糖皮質激素治療，僅僅通過手術切除增大的陰蒂，那麼術後體内繼續升高的雄激素仍會導緻陰蒂再次增大。
一年過去了，童童媽媽帶着童童再次來到了衛主任的診室，孩子各項名額已恢複正常，而且通過手術童童增大的陰蒂也恢複了正常。
溫馨提醒：當發現孩子身高增長速度高于同齡兒，同時還發現皮膚粘膜色素沉着、外生殖器異常(男童陰莖較同齡兒增大、女童陰蒂肥大)，或者發現孩子血壓高時，要注意及時到兒童内分泌遺傳代謝科就診，盡早明确診斷、規範治療，避免盲目的手術。
内分泌遺傳代謝科 楊海花/文