最近，西安中医脑病医院脑病二科收治了一位特殊的患者。患者王刚（化名）来自陕西榆林，今年32岁，据家人讲，3年前，王刚突然出现全身不自主运动，且情况越来越严重。这3年间，省内外到处求医，但都无果，于是，家人带着王刚来到西安中医脑病医院寻求进一步治疗。那么，这到底是怎么回事呢？
接诊疑难患者，医生抽丝剥茧确定病情
来到医院后，脑病二科医生刘静接诊了王刚，查体发现，王刚头部、四肢及躯干均存在不自主运动现象，双下肢肌张力略高，步态不稳，双侧巴宾斯基征（－）、双侧共济运动欠稳准，考虑是锥体外系疾病。
在询问病史、家族史时，刘静得到了更为重要的信息。王刚的母亲以及外公、姨妈均有类似症状，且都已病故。明确的遗传倾向，让刘静怀疑遗传病的可能性较大。
“再结合患者病症及初步检查，在锥体外系疾病中，帕金森病基本可排除，那么，是亨廷顿病、肝豆状核变性还是扭转痉挛，需要进一步检查予以排除。”刘静讲道。
在之后的相关检查中发现，肝豆状核变性诊断依据不足，虽然头颅SWI提示双侧豆状核、小脑齿状核及双侧中脑黑质对称性信号稍减低，考虑少量铁沉积，但仍不能完全解释王刚的症状。
△王刚走路时四肢不自主扭动
32岁正值壮年，可疾病已折磨的王刚苦不堪言，多年的不自主运动，对其生活造成了很大困扰，外出务工被拒、与人交流遭受歧视……生活的种种让王刚看不到希望。作为家中幼子，长兄因外伤已故，因此，独自将儿子们拉扯长大的老父亲，对于给王刚治病更为心切。
得知了这样的家庭境遇，看着生活拮据、克服路途遥远的父子俩来到医院求医，脑病二科所有医护人员都希望帮助王刚尽快确诊疾病，尽早展开治疗。
经院内疑难病例讨论与综合分析，副院长闫炳苍提出，考虑亨廷顿病的可能性较大，建议完善基因检测。
△会诊讨论
在充分沟通，家属同意后，刘刚接受了基因检测，3周后，基因检测回报显示，亨廷顿舞蹈病相关HTT基因CAG拷贝数n=19/51，结论为阳性，CAG拷贝数n＞36，达到亨廷顿舞蹈病诊断标准，基因检测结果符合诊断。
终于确诊，医护人员随即对王刚展开治疗。在进行氘丁苯那嗪等药物治疗的同时，根据中医辨证，以滋阴清热、补益肝肾为则，进行了针刺、穴位贴敷、隔物灸、中医定向透药等中医治疗，帮助王刚温经通络、改善肢体功能、控制异常运动。
治疗10天后，王刚的病症有了喜人的改变，休息时不再有明显异常运动，行走时躯干未见明显异常运动，四肢不自主运动幅度变小，步态变稳，王刚的进步让所有人欣慰，也给这个饱经风霜的家庭带去了一丝希望，有了坚持治疗下去的信心。
△王刚四肢不自主运动幅度变小，步态变稳
30—50岁是发病高峰期，致残致死率高
“亨廷顿舞蹈病目前无法治愈，长期持续性治疗的目的是帮助患者控制病情，尽可能提高生活质量。”付成保表示，该病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，由基因突变等复杂原因引起，因患者不停抖动肢体，像极舞蹈动作而得名。发病高峰期为30—50岁，致残致死率高，患者会逐渐失去生活自理能力，平均寿命约为15—20年。其中，受累个体的后代患病率为50%，且连续后代中有发病提前倾向，成为遗传早现，父系遗传的遗传早现更加明显。
付成保介绍，亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，但通常表现为以不自主舞蹈样动作为特征的运动障碍、精神行为障碍和认知功能障碍“三联征”。随着病情的进展，舞蹈症的范围和程度常逐渐加重，产生构音障碍、吞咽困难以及不自主发声，晚期舞蹈症常消失，代之以僵直、少动为主要表现。与此同时，患者还常出现情绪低落、抑郁、易激惹、淡漠、焦虑，也有偏执、妄想、幻觉、强迫行为和精神病表现，多呈进行性加重。认知障碍主要表现为执行功能障碍，无法做决定、执行多重任务、转换认知目标的能力下降。病程晚期可出现记忆减退或丧失、最终可发展为痴呆。
对于这样一种罕见的遗传性疾病，付成保提醒，应尽量避免高龄生育，对于高龄生育者（女35岁以上，男45岁以上），应做好产前诊断。有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史的人，应进行遗传咨询，必要时进行产前诊断，以防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。其次，若出现相应异常情况要尽早就医检查，早发现、早治疗，以改善临床症状，从而控制病情发展，提高生活质量。
华商全媒体记者 陈梦扬 通讯员 郜雅昱