骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes，MDS）是一组起源于造血干/祖细胞的获得性克隆性疾病，以增生异常和无效造血为特点。其特点是外周血中表现一系或一系以上细胞减少，骨髓增生亢进，并有形态异常，包括病态红系、病态粒系或病态血小板生成。MDS是一个累及多基因的多阶段的病理过程，干细胞基因异常、造血微环境改变和免疫机制缺陷在发病中均起着重要作用。
骨髓增生异常综合征MDS被血液病患者称为“白血病前期”,说明这种疾病是白血病早期的表现，总体MDS的白血病转化率约30%，它有两个共同的特征：骨髓不能为血液循环提供足够的正常细胞（无效造血）；所有的MDS各亚型都存在骨髓病态造血（畸形细胞）。
多数患者起病隐袭，以男性中老年多见，约70％病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20％～60％病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤瘀点．牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。
约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。肝、脾可有中或轻度肿大，1／3病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。
外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。大多数患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵园形，有嗜碱点彩、核碎裂。粒系可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少。巨核细胞在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多，检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。
FAB协作组主要根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量，将MDS分为5型：难治性贫血（refractory anemia，RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RA with ringed sideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RA with excess blasts，RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB in transformation，RAEB-t）、慢性粒-单核细胞性白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）。
MDS尚无满意的治疗方法，MDS国际预后积分系统（IPSS）是依据患者血细胞减少的数量、骨髓中原始细胞比例及染色体核型评价预后，是指导治疗的一个基本工具，低危0分；中危-1（Int-1）0.5～1分；中危-2（Int-2）1.5～2分；高危≥2.5分。对于低危或者Int-1级患者治疗主要是改善生活质量，采用支持治疗、促造血、诱导分化和生物反应调节剂等治疗，而Int-2级和高危组MDS主要是提高存活，采用联合化疗方案和造血干细胞移植。
骨髓增生异常综合症的最后转归有3种：发展为白血病，部分病人2年即进入白血病，而有些病人可持续10～15年甚至更久才发展为白血病；长期处于骨髓增生异常综合症原状，而不发展为白血病；部分患者在尚未进入白血病之前，已由于骨髓衰竭所致感染或出血等原因而死亡。
也有少部分骨髓增生异常综合症病人经治疗后临床症状消失，血象，骨髓象恢复正常，即得到治愈。
（感谢您的宝贵时间停留，明日更新：带你了解白血病之二十四：白血病的相关疾病之真性红细胞增多症）
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