在土耳其饲养的荷斯坦奶牛中筛查牛白细胞粘附缺陷、尿苷单磷酸合酶缺乏、复杂椎体畸形、牛瓜氨酸血症和因子XI缺乏
牛已知的遗传性疾病主要由常染色体隐性遗传基因引起。常染色体隐性基因的特征是，只有当两个等位基因都存在时，它们才表达为患病表型。
因此，此类缺陷基因的未识别传播是可能的，常染色体隐性遗传疾病在养牛业中比具有显性遗传或隐性X连锁遗传的疾病更受关注，因为这些疾病很容易识别。
BLAD是一种致命的常染色体隐性遗传病，已知会影响世界各地的荷斯坦牛品种。BLAD的特征是异二聚体β的表达大大降低 整合素分子粘附在白细胞上，导致白细胞功能多种缺陷。
大多数患有BLAD的牛在没有确诊的情况下死亡，可能在一岁之前。有些奶牛可以存活两年以上。然而，它们的繁殖和牛奶性能很差。
CVM是一种隐性遗传疾病，在胚胎发育期间发病，导致受累胎儿频繁流产或围产期死亡与椎体异常相关。它是由编码尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺转运蛋白的基因SLC35A3的错义突变引起的。
荷斯坦犬BC是一种常染色体隐性遗传疾病，受BC影响的牛在出生后立即看起来正常。然而，到生命的第二天，他们变得抑郁并且喂养不良。到第三天，经常看到它们漫无目的地在围栏里徘徊，或者站着，头压在栅栏或墙上。在第2天和第3天之间，疾病进展迅速。小腿似乎失明了，最后倒下了。纯合子牛在出生后的前 3 天内死亡。
本文概述了在土耳其饲养的荷斯坦奶牛的BLAD，DUMPS，CVM，BC和FXID。本研究的目的是使用基于DNA的测试估计土耳其荷斯坦牛中BLAD，DUMPS，CVM，BC和FXID的患病率。
实验随机抽样了来自位于土耳其安纳托利亚中部的安卡拉省（n = 225）和位于土耳其安纳托利亚东南部的尚勒乌尔法省（n = 125）的2007头荷斯坦奶牛。对被带到安卡拉和尚勒乌尔法屠宰场屠宰的荷斯坦奶牛进行了随机抽样。
将血样从颈静脉收集到含有EDTA的管中，运输到实验室并储存在-20°C，直到使用盐析方法进行基因组DNA提取。基因组DNA储存在4°C直至分析。
对于CVM筛选，样品在ABI 3100 Avant Automated DNA测序仪上通过大染料终止子化学进行测序。使用测序分析软件3.3版分析DNA序列。
所有基因型均通过DNA测序得到证实。凝胶电泳后，使用QIAamp迷你试剂盒纯化扩增子，并在ABI 3100 Avant Automated DNA测序仪上通过大染料终止子化学进行测序。通过计数基因数量来估计BLAD，CVM和FXID的突变基因频率。
实验的数据显示，引物分别成功扩增了357 bp、108 bp、281 bp、198 bp和320 bp的DNA片段，分别用于BLAD、DUMPS、CVM、BC和FXID。LAD携带者表现出156 bp，201 bp和357 bp的三个片段。在未受影响的动物中，正常的DUMPS等位基因表现出53 bp，36 bp和19 bp的三个片段。
在土耳其饲养的350头荷斯坦奶牛中，发现了14头BLAD，12头CVM和4头FXID载体，而没有检测到DUMPS和BC的载体。突变等位基因频率和BLAD携带者的患病率分别为0.02%和4.0%。突变等位基因频率和CVM携带者的患病率分别为0.017%和3.4%。突变型FXID等位基因的频率和携带者的患病率分别为0.006%和1.2%。
综上所述，该研究表明BLAD，CVM和FXID的携带者存在于土耳其荷斯坦人群中，尽管频率较低。PCR-RFLP分析用于基因组分析，被发现是鉴定荷斯坦牛BLAD，DUMP，BC和FXID的强大而可靠的方法。
参考文献
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