相信科学的壹读君|鱼丸
有时候忍不住感慨，做明星确实不容易。
比如这两天站在风口浪尖的龚俊。4月6日凌晨，某网友疑似破解龚俊的身份证号、各平台账号及密码等并将其公布，随后多名网友人肉龚俊，并开始疯狂传播“龚俊改年龄”“龚俊和白马会所有关”等信息。
其中最令人震惊的网传信息是“龚俊有个孩子”，因为他在2021年用自己的账号@gongjun91发过帖子，内容是问大家唐筛（全称是唐氏综合征产前筛查）结果报告怎么看……
网传龚俊小号发的贴子，唐筛全称是唐氏综合征产前筛查
很快，龚俊方就对这次事件做出了回应，龚俊工作室发布了辟谣声明，称网传的“唐筛”“白马会所”以及辱骂其他艺人等内容均为恶意造谣，更明确表示龚俊目前单身，无孩子。
且有粉丝回应说那个唐筛提问贴是被恶意p图的，原提问者是匿名，被p上了龚俊的ID。
最新消息是，龚俊方已经委托北京星权律师事务所，对具有严重情节的涉嫌侵占主体诉至法院，目前已经向法院递交立案材料。
谣言止于智者，面对这次“龚俊有个孩子”的消息，有些网友之所以纠结，主要还是唐筛提问贴太有杀伤力了。
孕妇为什么一定要做唐筛
先简单介绍一下唐氏综合征。
唐氏综合征是一种染色体疾病，是患者的21号染色体出现问题所致。根据患者的21号染色体情况不同，唐氏综合征被分为三种：
标准型占临床95%，患者共有47条染色体（正常人是46条），根本原因是精子细胞换卵细胞在发育过程中分裂异常，产生了一条“多余”的21号染色体，因此标准型唐氏综合征也称21-三体综合征。
嵌合型约占2%~4%，受精卵在早期分裂过程中发生21号染色体不分离，导致患者体内一部分细胞正常，一部分细胞多了一条染色体。
易位型约占2.5%~5%，患者共有46条染色体，但是其中一条是易位染色体，常见的是21号和14号染色体易位。
易位染色体示意图|图源：图虫创意
总之，不管是哪种类型，都是患者的21号染色体出了bug。
因为这条异常的染色体，唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，患儿头发细软还少、表情呆滞、眼距宽、眼外侧上斜、有内眦赘皮，鼻梁低平、耳位低、常张口伸舌、流涎多等，骨龄也大多落后于年龄，出牙延迟且常错位。
唐氏儿漫画像|图源：图虫创意
只是外貌上的差异也就罢了，大部分唐氏儿还存在严重、不可逆的智力障碍，且智能低下的表现会随着年龄增长日益明显，并可能伴有先天性心脏病等多种畸形。很多唐氏儿生活难以自理，长期需要人照顾。
而且，由于唐氏综合征是染色体疾病，因此它几乎无法根治，毕竟我们无法定向改变细胞里的染色体。
雪上加霜的是，唐氏综合征并不是什么罕见疾病，相反，它还很高发。《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，大约每700个新生儿中，就有一个唐氏综合征患儿，发病率高达1.5‰，大陆作为人口大国，每年将新增唐氏综合征患者2.3~2.5万例。
因此，对于唐氏综合征，最好的选择就是及早发现，把问题扼杀在源头，即在孕期进行检查，发现情况不对，就采取相应措施。龚俊之所以被怀疑有个（过）孩子，也正是因为这个原因：
不怀孕的人，一般不需要做唐筛，做唐筛者，大半是孕妇。
唐筛方式有哪些
要想筛查出唐氏综合征，孕妇需要做一系列检查。
首先是妊娠12周左右的颈后透明带厚度测量，测出来的值（也就是NT）对胎儿是否患唐氏综合征有参考作用，但是准确率不高，容易漏检，不能只看这一个值就做出判断。
然后是妊娠14~20周左右的抽血检查，很多人所说的唐筛就是这一步。在这一步，医生会检测孕妇的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）浓度，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等给出一个风险值，告知孕妇是唐氏儿高风险还是低风险，准确率在60%~80%。
就，还是没办法得到完全准确的结果，这大概也是为什么人们已经意识到唐氏综合征的麻烦之处，却依然有很多新生儿是唐氏儿（当然也有个人选择的原因）。
而且，在孕妇年龄超过35岁之后（达到高龄产妇的标准），唐筛判断会变得很悬，此时孕妇的年龄变成一个重要因素。
这是因为，现代医学普遍认为，除去遗传因素和环境中的致畸物质不谈，母亲的生育年龄越大，胎儿患唐氏综合征的概率就越大：30岁怀唐氏儿的概率约1/1000，过了40岁就陡增到1/100以上。
也就是说，一个28岁的孕妇和一个40岁的孕妇，即使MSAFP、hCG、uE3的数据一模一样，后者也可能被判为唐氏儿高风险，前者则可能是低风险。
但把唐氏综合征的病因都归于母亲显然不合理，因为精子的21号染色体也可能粘连多余的遗传物质。近年来学者们对父亲也进行了研究，2003年，几位科学家调查了纽约州的健康记录，结果发现，在40岁以上的父母中，因为父亲的原因导致唐氏综合征的比例可能高达50%。
咱就是说，别光说高龄孕妇更容易生出唐氏儿啊，或许这也部分因为她们的老公同样不年轻呢？
总之，唐筛准确率有限，依然心存担忧或唐筛结果处于风险临界值的孕妇，需要更精确的检查。
目前这种精确检查有两种。
一是无创DNA检查，孕满12周就可以做。这里所说的无创，是相对于羊水穿刺检查而言的，实际上还是要抽取孕妇外周血并从中分离出胎儿游离DNA，然后进行测序和计算。通过无创DNA检测唐氏综合征的准确率高达90%以上，检测21-三体综合征的准确率高达95%以上。
二是羊水穿刺检查，适合中期妊娠的产前诊断。医生会在超声波的帮助下，用针头取出羊水，从中分离出胎儿的细胞，直接观察染色体情况。目前，羊穿是准确度最高的唐筛方法。
无创DNA和羊穿怎么选，要结合孕妇的年龄、孕期状况等综合考虑。选择无创DNA，就意味着要承担一定的不准确风险，选择羊穿，则可能会导致早产或流产（但这个概率很低，不足0.1%）。
千言万语一句话：健康为上。
至于龚俊是不是真有（过）孩子，咱也不敢乱说。但有一点是肯定的：
别有事没事就去搜唐筛，容易无中生孩。
参考资料：
[1]张敏, 王晓飞, & 佟冬梅. (2004). 唐氏综合征. 国外医学:护理学分册, 23(008), 374-375.
[2]张迅. (2002). 唐氏综合征的孕期筛查. 中国实用妇科与产科杂志.
[3]商敏, & 马彦彦. (2003). 唐氏综合征血清筛查. 中华围产医学杂志, 006(003), 190-192.
[4]周林峰, 路白杨, 贺爱军, 王琳琳, & 霍莹. (2005). 唐氏综合征产前筛查与诊断的研究. 中国妇幼保健, 20(14), 2.
[5]戚庆炜, & 孙念怙. (2008). 产前唐氏综合征筛查概论. 实用妇产科杂志, 024(001), 4-7.
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