3月21日为“世界唐氏综合征日”，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。除此之外，唐氏综合征患儿还有一个“甜蜜”的名字——唐宝宝。
A、“唐宝宝”有哪些临床表现?
唐宝宝在胎儿时期容易流产，这是自然界的一种“优胜劣汰”过程，但仍有部分唐氏综合征胎儿躲过了流产一“劫”，顽强地存活下来了。但这些“幸存者”却并不幸运，与正常孩子相比：他们智力低下、智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容，如睑裂小、内眦赘皮、眼距宽、鼻梁低平、张口伸舌等，并可伴发先天性心脏病等多种畸形。
B、什么情况会生出“唐宝宝”?
世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关。有唐氏儿孕产史的夫妇再生育唐氏儿的风险亦高于正常人群。
唐氏综合征的发生率为1/600~1/800，是由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高。
C、准妈妈如何对“唐宝宝”进行筛查?
血清学筛查：孕早期(孕9～13+6周)筛查和孕中期(孕15～20+6周)，检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(E3)的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出孕妇怀有唐宝宝的风险。
无创DNA检测：孕12～22+6周，抽取孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，可同时检测21、18、13三体等常见染色体异常。当唐氏筛查结果显示为高风险时，孕妈妈也不必过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率较高，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高风险情况时，孕妈接下来要做的是通过产前诊断来确诊。
介入性产前诊断：年龄超过35岁，血清学筛查高风险的孕妇或无创DNA检测异常结果的孕妇，诊断唐氏综合征需要做介入性产前诊断，通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺等介入性产前诊断方法，获取绒毛组织、羊水细胞等样本进行胎儿染色体核型分析等手段确诊。
D、血清学唐氏筛查或无创DNA筛查低风险孕妇就一定不会生出唐宝宝吗?
由于血清学筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍不能完全排除孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。因此唐氏筛查低风险孕妇应做好孕期保健，常规接受产前检查及胎儿超声检查等，如有异常应及时进行介入性产前诊断。
湖南省妇幼保健院医学遗传科 陈倩婷