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为什么诊断多发性硬化,使用DMT治疗后效果不好?

作者:赵桂宪大夫科普

前言:自从开始看中枢神经系统自身免疫性疾病如多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎(NMO)等脱髓鞘疾病至今已有14年多了,在早期跟着老师学习时就听到说有些MS患者用了DMT治疗后效果不好,有些患者反复复发,有些甚至明显加重。当时一直在想,是什么原因呢?在后来独立诊治患者时一直谨慎小心,尽力仔细做好每一个患者的诊断和鉴别诊断,治疗过程也是谨慎用药,密切随访,一直希望尽可能地减少错误,希望给患者的治疗方案即使是十年、二十年后回过头来再看,也应该是当时的医疗条件下最优化的。经过十余年在临床的实践-思考-再实践,对中枢神经系统免疫病的诊治有了更多的认识和经验,所以我开设了自己的微信公众号、视频号以及中枢神经系统脱髓鞘病变诊断和鉴别诊断直播间,希望把自己的心得体会更好地传达给同道们以及患者和家属们,让更多的人了解这类罕见病,罕见但不孤独!

所以,对于为什么有些MS患者用了疾病修正治疗(DMT)药物治疗后效果不好,有些患者反复复发,有些甚至明显加重这个问题有了更多的理解。今天我只先说其中一个,就是——诊断正确与否的问题。

我曾在多年前遇到过一个**医院诊断为MS并已经入组了特立氟胺治疗组的小朋友,马上就要准备用药了,但因为**医院MS患者少,管理特立氟胺的工作人员为了谨慎起见,推荐家属带小朋友到我的门诊来看看先,确认一下。小朋友来诊后我发现小朋友有癫痫发作,明显认知损害,脑子里确实有不少病灶,部分是脱髓鞘病灶,但部分病灶形态、分布与经典MS有差异,就让小朋友抽血查了一下中枢神经系统脱髓鞘抗体,结果提示MOG抗体阳性,所以小朋友的诊断修正为MOG抗体相关性疾病,不是MS,因此,让患者退出了特立氟胺治疗组。

国外就已经有总结报道,我也在前面的公众号文章中分享过:MOG抗体相关性疾病(MOGAD)患者使用经典DMT治疗后疾病控制效果欠佳,甚至加重病情。

近期有好几个中枢神经系统脱髓鞘病变为表现的MOGAD,有长节段横贯性脊髓炎的,还有2个影像表现与MS相同,符合MS诊断标准的患者,试想,这两个患者在MOG抗体不能检测之前,基本上就会被诊断为MS,按MS治疗,使用MS的DMT治疗。

我今天就和大家分享其中一例:

患者女性,27岁,以右手手指发麻20余天入院。患者于入院前20余天无明诱因出现右手手指发麻,尺侧3指明显,外院行颈椎磁共振提示颈6~7髓内占位,伴周围少许水肿,局部中央管略扩张。2天后行颈椎磁共振增强提示颈6脊髓内斑片灶伴明显强化,脑干背侧斑片状影,考虑脱髓鞘病变,急性期MS斑块可。入院前11天完善头颅磁共振增强提示双侧脑室周围脑白质内、双侧额顶叶、胼胝体、海马周围、脑干背侧及左侧桥臂多发大小不等斑片状或卵圆形异常信号,Flair高信号,DWI大部分病灶信号稍增强,边界欠清。影像学见下图:

为什么诊断多发性硬化,使用DMT治疗后效果不好?
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根据以上影像资料,按照常规流程判断,患者诊断首先考虑中枢神经系统脱髓鞘病变,临床孤立综合症(CIS)可首先考虑,患者将来的转归可能是多发性硬化。 需要排除一下特殊感染性疾病,当然,也需要关注一个特别的疾病,MOGAD。患者抽血查血清中枢神经系统脱髓鞘抗体发现MOG抗体1:10,应该是有诊断意义的。

为什么诊断多发性硬化,使用DMT治疗后效果不好?

MOG抗体相关性疾病(MOGAD)简介:

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通过以上的例子,我们应该就可以容易理解为什么在AQP4抗体和MOG抗体不能检测之前,部分MOGAD的患者被误诊为多发性硬化(MS)了,也很容易理解题目中提出来的为什么了,而实际上,在MOG抗体不能检测之前,不少MOGAD患者是被误诊为视神经脊髓炎/视神经脊髓炎谱系病(NMO/NMOSD)了,随着科技的进步以及知识的普遍推广,越来越多的同道们对这类疾病的诊治有了更充分的认识,更多的患者因此受益。我也希望我的分享对大家有所帮助。

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赵桂宪,临床医学博士,2000年本科毕业于西安交通大学临床医学院。2008年博士毕业于福建医科大学,2008年至今在复旦大学附属华山医院神经内科工作,长期工作于临床一线,擅长“中枢神经系统多发病变的诊断和鉴别诊断”,专长多发性硬化、视神经脊髓炎、中枢神经系统脱髓鞘病变的等中枢神经系统免疫性疾病,同时进行多发性硬化(MS)的临床及科学研究,对周围神经病和神经遗传变性病也有一些自己的体会。

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