案例回放
2021年12月28日上午9点01分，四川省成都市妇女儿童中心医院（以下简称成妇儿）首例“第三代试管婴儿”顺利降生，宝宝体重3.5公斤，身长50厘米，是个足月的大胖小子。这是成妇儿完成的第一例运用胚胎植入前遗传学检测技术（也称为第三代试管婴儿技术）诊断出正常胚胎，移植后孕育出的健康宝宝。
踏进成妇儿生殖健康与不孕症科时，小许（化名）已经35岁了，她之前曾怀了三次孕，都因为胎儿染色体异常，没能保下来。
2020年11月18日，成妇儿获得了第三代试管婴儿技术试运行资格，小许和丈夫在2020年12月底完成了胚胎检测，获得了两枚正常胚胎，后来因为疫情原因，直到2021年4月才完成胚胎移植。
取囊胚滋养层细胞，送基因实验室检测，单胚胎冻存和复苏，胚胎移植、着床、妊娠，孕中期羊水检测，顺利产子……第三代试管婴儿技术每一个重要细节都是考验。好事多磨，最终小许夫妇喜得贵子。这也意味着成妇儿第三代试管婴儿技术全链条成熟和成功。
专家解读
成妇儿生殖健康与不孕症科主任王芳介绍说：“成妇儿实施人类辅助生殖技术已有23年的历史。第三代试管婴儿技术在第二代试管婴儿技术的基础上还需要完成胚胎活检、基因检测、鉴定及后续工作，这不仅是技术上的提升，更对管理和伦理提出了更高的要求。第三代试管婴儿技术的关注点是染色体的数目、结构和特定基因的正常，胚胎移植后还需要通过羊水检测等手段持续观察，直到宝宝平安出生，才能印证这个技术在全链条上都是成熟和成功的。”
实际上，该院在获得第三代试管婴儿技术试运行资格前，就进行了一系列的准备工作，王芳说：“我们的医生需要在国家培训基地统一培训，国家专家库的成员会进行现场审核、观摩、检查实验室人员的操作，后续还会对胚胎检测准确性进行考核等，在这个过程中，医院伦理委员会全程监督审核，在任何一个环节出现问题都会强力介入。”另外，由于第三代试管婴儿技术是单胚胎移植这一特殊性，医院则更需要保证有一个理想的治疗结果。因此，成妇儿对本院的单胚胎移植做了系统管理和大数据分析，确保患者的利益得到最大保障。
△成妇儿生殖中心胚胎实验室负责人滕文顶正在进行囊胚活检操作。
适合做第三代试管婴儿的患者可以归纳为三大类：一是有过胎儿染色体数目及结构异常孕育史者；二是单基因遗传病患者（有生育单基因遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确），比如地中海贫血、血友病、多囊肾、苯丙酮酸尿症、杜氏肌营养不良症等病患者；三是染色体非整倍体疾病筛查异常者（指夫妻双方自身染色体核型正常，但是存在孕育染色体异常胚胎风险的人群，如高龄怀孕者、有反复流产史者、有反复胚胎着床失败史者）。
前些天，王芳的门诊来了一位主动求医的患者，她患有非常严重的遗传皮肤疾病，患者的父亲和奶奶都有这一疾病，且一代比一代严重，到了她这里，已经严重到影响日常生活了。“患者特别想要个宝宝，但她担忧自己的病会遗传给宝宝。经过我们初步判定，她患的应该是一种单基因遗传病，如果确定了遗传链条，选择健康的胚胎做第三代试管婴儿，那她生出来的孩子就没有这个基因了，这个所谓的家族遗传病在她的孩子这一代就阻断了。”王芳举例说。
△成妇儿生殖中心主任王芳抱着刚出生的第三代试管婴儿。
在王芳看来，第三代试管婴儿技术在预防出生缺陷方面意义重大。“每年我们都在说关爱罕见病患者，国家也把一些治疗罕见病的昂贵药纳入了医保范畴，但阻止悲剧发生的最好办法是从源头上进行干预。我们想做的其实是让‘罕见病’更罕见，让‘罕见病’成为‘不见病’。将第三代试管婴儿技术放在预防出生缺陷的链条上来看，实际上非常关键的是孕前诊断，属于一级预防。”王芳说。
对于未来，王芳有无限期待，她说：“这项以‘孕前诊断、优生优育’为目的的生殖医学技术在成妇儿全链条运行成功，是将医院优势领域和技术平台有机结合的结果，相信以后会有更多人享受到这项技术带来的利好。”
来源：中国人口报