14岁少女得“怪病”危在旦夕，专家明确诊断挽救生命

近日，解放军总医院第三医学中心急诊医学科接诊了一名腹痛剧烈的患者。这名女性患者14岁，来自河北，间断性腹痛已有4年多时间，这次疼痛更加剧烈，在当地医院就诊时经腹部CT检查，怀疑是“肠梗阻”。但当地医院无法明确诊治，患者慕名来到第三医学中心就诊。

该中心急诊医学科接诊后，紧急通知肛肠科专家会诊，发现患者嘴唇有黑紫色的斑，长得比同龄女孩瘦小，明显发育不良，初步诊断是罕见的黑斑息肉综合征。

黑斑息肉综合征是一类少见的以胃肠道多发性息肉和粘膜黑斑为临床表现的综合征，由于该病是一种少见的家族遗传性疾病，约有30%-50%患者有明确的家族史，经询问，患者母亲就是因为患该病治疗不及时于去年去世。

肛肠科王守印副主任医师、曹煜主治医师对患者进一步检查后，最终明确诊断为黑斑息肉综合征，合并有贫血及肠套叠，必须马上进行手术，否则危及生命。

考虑到患者多段梗阻，并伴有中度贫血，正值经期凝血功能差，肛肠科金伟森主任带领团队周密制定手术方案，立即为患者进行部分肠管切除。经过近2小时手术，患者脱离危险，术后状态良好。

科普知识

黑斑息肉综合征，又叫色素沉着息肉综合症，它的特点主要有：患者口唇、手掌、手指、足趾可有褐色色素沉着，呈黑斑样；胃肠道广泛分布错构瘤样息肉和粘膜色素沉着；以青少年多见，有家族史，可癌变；此病由于范围广泛，无法手术根治切除，当并发肠道大出血或肠套叠时，可作部分肠切除。黑斑息肉综合征如及时治疗，患者愈后较好，如延误治疗或反复多次行手术切除息肉或行肠切除，多因肠瘘或短肠综合征等导致愈后不良，应增强对本病的认识，提高早期诊断率，才能取得满意的疗效。