人民日报健康客户端 梁缘
“没有这些药物，脊髓性肌萎缩症一半以上的孩子不会超过两岁。这些药物上市应用之后，将会彻底逆转疾病愈后和疾病轨迹，帮助实现脊髓性肌萎缩症的精准治疗，让患者得到高质量的生活条件。”
11月5日，中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授在由人民日报健康客户端、健康时报主办的人民名医·进博专场上表示。
大部分脊髓性肌萎缩症（SMA）患者都是几个月大的孩子，由于他们不能抬头，吞咽困难，咳痰费劲，常面临呼吸功能障碍，甚至很小的感冒或感染就可能引起呼吸功能衰竭，造成严重肺炎、夭折。
8月17日，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院开出国内第一张利司扑兰口服溶液用散处方。同一时期，王艺教授团队在《新英格兰医学杂志》发表了治疗罕见病脊髓性肌萎缩症新药利司扑兰的全球多中心临床试验研究结果。
利司扑兰是全球首个获批直接以RNA为靶点发挥作用的小分子药物，通过特异性地剪接修饰基因，增加功能性SMN蛋白水平。利司扑兰能够穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，提高中枢和外周SMN蛋白水平。这些药物上市应用之后，将会彻底逆转疾病愈后和疾病轨迹，帮助实现SMA的精准治疗，让患者得到高质量的生活条件。
在王艺教授看来，儿童罕见病诊治至少有三大困难与挑战——其一，罕见病在儿童期的表现非常多样、复杂，儿科医生需掌握各系统不同罕见病种类有相当大困难；其二，对于罕见病的识别，与成人不同，很多孩子起病时年龄很小，很难准确表述不适，或很难系统对其进行评估；其三，儿童在成长发育过程中，从出生，到出生后3个月、6个月、9个月、12个月、18个月，都需要有体格检查和生长发育评估。这些工作不仅需儿科医生来参与，更需要更多健康管理医生共同关注、认识和了解。
复旦大学附属儿科医院在2018年积极响应国家卫健委对于罕见病的支持政策，开设SMA专病门诊，2019年成立SMA-MDT诊疗中心，为国内SMA患者提供多学科综合、全病程的疾病管理。“利司扑兰已经在国内近二十个省市正式应用，随着药物可及，国内SMA诊疗能力不断提升，越来越多的SMA患者能够获益。”
