2020年1月10日下午14:19分，随着一聲嬰兒響亮的啼哭，四川省首例“第三代試管嬰兒”寶寶在四川大學華西第二醫院順利誕生了，這是四川省完成的第一例運用“胚胎植入前遺傳學檢測（pgt）”技術進行胚胎遺傳學診斷出正常胚胎，移植後成功妊娠并順利分娩的嬰兒，他的誕生标志着四川省輔助生殖技術邁上一個新的台階，預防出生缺陷幹預進入新的裡程碑。
黃女士（化名）結婚3年，婚後發生自然流産兩次，經檢查診斷為染色體平衡易位。染色體平衡易位是最常見的一種染色體結構異常，也是導緻不孕及反複自然流産的重要原因。黃女士在經曆兩次自然流産的打擊後，夫婦倆決定不再考慮生育孩子這件事情。直到2018年10月，經過四川大學華西二院遺傳咨詢門診和pgt多學科門診專家們的會診咨詢後，點燃了夫婦内心渴望生育一個健康孩子的希望。黃薇主任帶領的羅珊、樊偉副教授為核心的生殖醫學團隊和産前診斷中心劉珊玲主任率領的陳新蓮老師團隊的共同努力下，患者成功獲得5枚囊胚進行pgt檢測，結果顯示有2枚胚胎未發現染色體非整倍體和染色體拷貝數異常，黃女士夫婦在得知有檢測正常胚胎後，毫不猶豫地要求移植一枚正常胚胎，2019年5月這枚胚胎被順利移植入黃女士的子宮内，成功妊娠，後續的羊水穿刺、胎兒染色體高通量測序分析也證明胎兒染色體未見異常。今日順利剖宮産一活嬰，目前母嬰一切情況正常。
胚胎植入前遺傳學檢測技術（pgt）俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過顯微操作技術擷取少許細胞進行遺傳學分析檢測，排除攜帶遺傳異常的胚胎後再移植入子宮，這項技術能有效地防止遺傳疾病患兒出生。pgt技術涉及婦産科學、胚胎學、遺傳學等多學科領域，主要用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，地中海貧血、x連鎖嚴重聯合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血症等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌brca1、brca2緻病突變患者及hla配型等，以幫助具有遺傳異常風險家庭實作生育健康孩子的願望。對于高齡、複發性流産及反複植入失敗患者也可通過pgt技術提高妊娠率和活産率，改善妊娠結局。
pgt技術是目前輔助生殖領域發展最快，技術要求最高的助孕技術之一。川大華西二院生殖醫學科經過前期的技術摸索及充分準備，于2018年9月通過四川省衛健委審批獲得胚胎植入前遺傳學檢測技術試運作資質，并于2019年9月20日獲得正式運作資質，成為四川省首家獲得pgt技術正式運作資質的機關。截止到目前，已經進行pgt治療的140餘例患者，在進行了囊胚移植的患者中妊娠率達70%，今年将陸續有三十多名“三代”寶寶出生。
四川省首例“第三代試管嬰兒”寶寶的出生宣告了pgt技術在四川省内的成功應用，填補了我省pgt技術的空白，為四川乃至西南地區通過pgt技術加強出生缺陷防控，保護遺傳病風險家庭免受非意願終止妊娠帶來的傷害奠定了堅實的基礎。
封面新聞記者程渝
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